Identifizierung neuer genetischer Marker für das Risiko eines erneuten Auftretens einer venösen Thromboembolie durch Analyse des gesamten Genoms (MARTHARecidive)

Venöse Thromboembolien (VTE) sind in Frankreich eine häufige und potenziell tödliche Pathologie. Das Risiko eines erneuten Auftretens liegt bei etwa 5 bis 7 % pro Jahr. Insbesondere die Identifizierung von VTE-Risikopatienten und deren Prävention ist ein echtes Gesundheitsproblem. 50 % der MTEV-Rezidive treten ohne Risikosituation auf, was auf die Beteiligung spezifischer Risikofaktoren für MTEV-Rezidive schließen lässt, die bisher nicht identifiziert wurden.

In den letzten zehn Jahren wurden mithilfe sogenannter „genome-whole“- oder „genome-wide“-Association (GWAS)-Ansätze neue genetische Risikofaktoren für die erste VTE-Episode identifiziert. Andererseits hat sich keine Studie auf die prädiktiven Faktoren eines erneuten Auftretens konzentriert.

Das Hauptziel des Vorgängerprojekts, das ab 2012 durchgeführt wurde (NCT02904967), bestand darin, neue Gene für die Anfälligkeit für MTEV-Rezidive zu identifizieren, indem Fälle von MTEV-Rezidiven mit Kontrollen verglichen wurden, die eine einzige MTEV-Episode hatten. Die MARTHA-Kohorte (1.542 Patienten) stellt äußerst wertvolles Studienmaterial dar und ist eine der wenigen Kohorten weltweit mit genomweiten Daten im Bereich VTE. Eine Nachuntersuchung konnte nur bei 359 Patienten durchgeführt werden, von denen 76 (21 %) eine neue VTE-Episode aufwiesen.

Das Ziel dieses Projekts besteht darin, die Anzahl der Patienten zu erhöhen, für die die Forscher Informationen zum Wiederauftreten/Nichtwiederauftreten von VTE haben, indem nationale Register zum Vitalstatus der Patienten und möglichen Todesursachen abgefragt werden. .

Diese neuen Daten über das Auftreten oder Nichtauftreten einer neuen thrombotischen Episode werden mit den bereits verfügbaren genetischen Daten aller Patienten verglichen, um spezifische genetische Risikofaktoren zu identifizieren und möglicherweise eine Vorhersage für das Wiederauftreten von MTEV zu treffen.