全ゲノム解析による静脈血栓塞栓症再発リスクの新規遺伝子マーカーの同定 (MARTHARecidive)

静脈血栓塞栓症 (VTE) は、フランスで一般的であり、致命的な可能性のある病状です。 再発のリスクは年間約5〜7％です。 VTE のリスクがある患者の特定とその予防は、特に真の健康問題です。 MTEV 再発の 50% はリスク状況がないにもかかわらず発生しており、これまでに特定されていない特定の危険因子が MTEV 再発に関与していることを示唆しています。

過去 10 年間、いわゆる「ゲノム全体」または「ゲノムワイド」関連 (GWAS) アプローチにより、VTE の最初のエピソードに対する新たな遺伝的危険因子が特定されてきました。 一方で、再発の予測因子に焦点を当てた研究はありません。

2012年から実施された前回のプロジェクト(NCT02904967)は、MTEV再発症例とMTEVを1回発症した対照群を比較することにより、MTEV再発に対する感受性に関する新しい遺伝子を同定することを主な目的としていた。 MARTHA コホート (患者 1,542 人) は非常に貴重な研究材料であり、VTE の分野でゲノム規模のデータを持つ世界でも数少ないコホートの 1 つです。 追跡調査は 359 人の患者に対してのみ実施でき、そのうち 76 人 (21%) が新たな VTE エピソードを示しました。

このプロジェクトの目的は、患者の生命状態と考えられる死因について各国の登録簿に問い合わせることにより、研究者が VTE の再発/非再発に関する情報を得る患者の数を増やすことです。 。

新たな血栓エピソードの発生の有無に関するこれらの新しいデータは、特定の遺伝的危険因子を特定し、MTEV の再発を予測する可能性があるために、すべての患者ですでに入手可能な遺伝子データと照合されます。