Identificatie van nieuwe genetische markers voor het risico op herhaling van veneuze trombo-embolie door analyse van het gehele genoom (MARTHARecidive)

Veneuze trombo-embolie (VTE) is een veel voorkomende en mogelijk fatale pathologie in Frankrijk. De kans op herhaling is ongeveer 5 tot 7% ​​per jaar. Vooral de identificatie van patiënten die risico lopen op VTE en de preventie ervan is een reëel gezondheidsprobleem. 50% van de MTEV-recidieven vindt plaats zonder dat er een risicosituatie bestaat, wat wijst op de betrokkenheid van specifieke risicofactoren voor MTEV-recidief die tot op heden niet zijn geïdentificeerd.

In de afgelopen tien jaar hebben zogenaamde "genome-whole" of "genome wide" association (GWAS) benaderingen nieuwe genetische risicofactoren geïdentificeerd voor de eerste episode van VTE. Aan de andere kant heeft geen enkele studie zich gericht op de voorspellende factoren van recidief.

Het vorige project, uitgevoerd vanaf 2012 (NCT02904967), had als hoofddoel het identificeren van nieuwe genen voor gevoeligheid voor MTEV-recidief door gevallen van MTEV-recidief te vergelijken met controles die een enkele MTEV-episode hadden gehad. Het MARTHA-cohort (1.542 patiënten) is uiterst waardevol studiemateriaal en is een van de weinige cohorten ter wereld met genoombrede gegevens op het gebied van VTE. Follow-up kon slechts worden uitgevoerd bij 359 patiënten, van wie 76 (21%) zich presenteerden met een nieuwe episode van VTE.

Het doel van dit project is om het aantal patiënten te vergroten van wie de onderzoekers informatie hebben over het al dan niet terugkeren van VTE, door nationale registers te raadplegen over de vitale status van patiënten en mogelijke doodsoorzaken. .

Deze nieuwe gegevens over het al dan niet optreden van een nieuwe trombotische episode zullen worden vergeleken met de genetische gegevens die al beschikbaar zijn bij alle patiënten om specifieke genetische risicofactoren te identificeren die potentieel voorspellend zijn voor het opnieuw optreden van MTEV.