Идентификация новых генетических маркеров риска рецидива венозной тромбоэмболии с помощью полногеномного анализа (MARTHARecidive)

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) является распространенной и потенциально фатальной патологией во Франции. Риск рецидива составляет около 5-7% в год. Выявление пациентов с риском развития ВТЭ и его профилактика является актуальной проблемой, в частности, здравоохранения. 50% рецидивов MTEV возникают при отсутствии ситуации риска, что предполагает участие специфических факторов риска рецидива MTEV, которые до настоящего времени не были идентифицированы.

За последние десять лет подходы так называемой «полногеномной» или «полногеномной» ассоциации (GWAS) выявили новые генетические факторы риска первого эпизода ВТЭ. С другой стороны, ни одно исследование не было сосредоточено на прогностических факторах рецидива.

Предыдущий проект, проводившийся с 2012 года (NCT02904967), имел своей основной целью выявление новых генов, отвечающих за предрасположенность к рецидиву MTEV, путем сравнения случаев рецидива MTEV с контролем, у которого был один эпизод MTEV. Когорта MARTHA (1542 пациента) является чрезвычайно ценным материалом для исследования и является одной из немногих когорт в мире с полногеномными данными в области ВТЭ. Последующее наблюдение удалось провести только у 359 пациентов, у 76 (21%) из которых развился новый эпизод ВТЭ.

Целью этого проекта является увеличение числа пациентов, для которых исследователи будут иметь информацию о рецидиве / нерецидиве ВТЭ, путем запроса национальных регистров о жизненном статусе пациентов и возможных причинах смерти. .

Эти новые данные о возникновении или отсутствии нового тромботического эпизода будут сопоставлены с генетическими данными, уже имеющимися у всех пациентов, с целью выявления конкретных генетических факторов риска и потенциального прогнозирования рецидива MTEV.