Identifisering av nye genetiske markører for risikoen for tilbakefall av venøs tromboembolisme ved analyse av hele genomet (MARTHARecidive)

Venøs tromboemboli (VTE) er en vanlig og potensielt dødelig patologi i Frankrike. Risikoen for gjentakelse er rundt 5 til 7 % per år. Identifisering av pasienter med risiko for VTE og forebygging av dette er spesielt et reelt helseproblem. 50 % av MTEV-residiv skjer i fravær av en risikosituasjon, noe som tyder på involvering av spesifikke risikofaktorer for MTEV-residiv som ikke er identifisert til dags dato.

I løpet av de siste ti årene har såkalte «genome-whole» eller «genome wide» assosiasjonsmetoder (GWAS) identifisert nye genetiske risikofaktorer for den første episoden av VTE. På den annen side har ingen studie fokusert på de prediktive faktorene ved tilbakefall.

Det forrige prosjektet, gjennomført fra 2012 (NCT02904967), hadde som hovedmål å identifisere nye gener for mottakelighet for MTEV-residiv ved å sammenligne tilfeller av MTEV-residiv versus kontroller som hadde en enkelt episode av MTEV. MARTHA-kohorten (1 542 pasienter) er ekstremt verdifullt studiemateriale og er en av få kohorter i verden med genomomfattende data innen VTE. Oppfølging kunne bare utføres hos 359 pasienter, hvorav 76 (21%) fikk en ny episode av VTE.

Målet med dette prosjektet er å øke antallet pasienter som etterforskerne vil ha informasjon om residiv/ikke-residiv av VTE, ved å spørre nasjonale registre om pasienters vitale status og mulige dødsårsaker. .

Disse nye dataene om forekomst eller ikke av en ny trombotisk episode, vil bli konfrontert med genetiske data som allerede er tilgjengelige hos alle pasientene for å identifisere spesifikke genetiske risikofaktorer og potensielt prediktive for tilbakefall av MTEV.