Identyfikacja nowych markerów genetycznych ryzyka nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej za pomocą analizy całego genomu (MARTHARecidive)

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest powszechną i potencjalnie śmiertelną patologią we Francji. Ryzyko nawrotu wynosi około 5 do 7% rocznie. Szczególnym problemem zdrowotnym jest identyfikacja pacjentów zagrożonych ŻChZZ i zapobieganie jej. 50% nawrotów MTEV występuje przy braku sytuacji ryzyka, co sugeruje udział specyficznych czynników ryzyka nawrotu MTEV, które do tej pory nie zostały zidentyfikowane.

W ciągu ostatnich dziesięciu lat tak zwane podejścia „całego genomu” lub „powiązania całego genomu” (GWAS) zidentyfikowały nowe genetyczne czynniki ryzyka pierwszego epizodu ŻChZZ. Z drugiej strony żadne badanie nie koncentrowało się na czynnikach predykcyjnych nawrotu.

Poprzedni projekt, prowadzony od 2012 roku (NCT02904967), miał za główny cel identyfikację nowych genów podatności na nawrót MTEV poprzez porównanie przypadków nawrotu MTEV z grupą kontrolną, która miała pojedynczy epizod MTEV. Kohorta MARTHA (1542 pacjentów) jest niezwykle cennym materiałem badawczym i jest jedną z nielicznych kohort na świecie dysponujących danymi obejmującymi cały genom w zakresie ŻChZZ. Obserwację można było przeprowadzić tylko u 359 pacjentów, z których 76 (21%) zgłosiło nowy epizod ŻChZZ.

Celem tego projektu jest zwiększenie liczby pacjentów, dla których badacze uzyskają informacje na temat nawrotu/nienawrotu ŻChZZ, poprzez przeszukanie krajowych rejestrów pod kątem stanu życiowego pacjentów i możliwych przyczyn zgonu. .

Te nowe dane dotyczące wystąpienia lub braku nowego epizodu zakrzepowego zostaną skonfrontowane z danymi genetycznymi już dostępnymi u wszystkich pacjentów w celu zidentyfikowania specyficznych genetycznych czynników ryzyka i potencjalnego przewidywania nawrotu MTEV.