조밀한 혈소판 과립의 이상 (AGRAD)
2026년 3월 19일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
원인불명출혈증후군에서 혈소판 치밀과립 이상 진단
이 연구는 다른 알려진 원인을 배제한 후 출혈 증상이 있는 환자 집단에서 세분화된 결손의 전반적인 유병률과 유형별 분류(수, 내용 또는 분비의 이상)를 파악하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 또한 조밀한 과립의 결핍 존재와 (1) 출혈성 표현형의 강도(출혈 점수), (2) 출혈의 성질(수술 후, 자발적, 비정형...) 사이의 연관성을 평가하기 위해 구성됩니다.
-고밀도 과립의 결손 유형과 (1) 출혈성 표현형의 강도(출혈 점수) (2) 출혈의 특성(수술 후, 자발적, 비정형...) 사이의 연관성을 평가합니다.
연구 개요
상세 설명
후속 조치에 따라 탐색 방문(v0) 또는 확인/타이핑 방문(v1) 중에 환자를 모집합니다.
- 탐색 방문(v0): 사전 혈소판 탐색이 없는 환자 포함 및 조밀한 혈소판 과립에 대한 연구.
- 확인/타이핑 방문(v1): v0 동안(v0 이후 6개월 이내) 이상이 확인된 환자 및 이전 표준 관리에서 이미 조밀한 과립 이상이 확인된 환자에서 발견된 이상의 지속 여부 확인 연구 시작까지. 가족 사례에 대한 입상기형 분류 및 분자분석 보완을 위한 보완검사 완료
연구 유형
관찰
등록 (실제)
166
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
1차 지혈 이상을 언급하는 출혈 증상의 탐색을 위한 프로젝트와 관련된 다양한 서비스의 전문 지혈 상담을 받는 환자.
설명
포함 기준:
- 성인 또는 어린이 환자 ≥ 2년
- 남성의 경우 출혈 점수 ISTH > 3, 여성의 경우 > 5, 어린이의 경우 > 2인 경우.
- 비정상 응고 없음(정상 TP 및 TCK 또는 FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI의 50% 이상의 활성으로 정의됨)
- Willebrand 인자 결핍 없음(Ristoctin(VWF: RCo < 50%)의 보조인자 활동으로 정의됨)
- 주요 혈소판 수용체 중 하나의 결핍과 관련된 알려진 주요 혈소판 감소증/혈전병증 없음
- 환자 및/또는 법정대리인의 정보
제외 기준:
- 연구 요구 사항 준수 불능 또는 거부
- 혈소판 감소증 < 100 G/L
- 포함 전 10일 이내에 혈소판 기능을 방해하는 치료
- 악성 혈액병증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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원인 불명의 출혈 증후군이 있는 소아 및 성인
혈전증을 조사하기 위한 상담에 참석하거나 일반적인 치료의 일환으로 후속 상담 중에 자발적 또는 유도된 출혈 증상이 있는 환자.
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지혈 상담
혈전증이 의심되는 환자의 표준 관리
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다른 작용제에 대한 혈소판 반응
기간: 기준선(M0)
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연구할 환자의 혈액 샘플에서 준비한 혈소판 풍부 혈장(PRP)에서 특히 세분화된 결함에 민감한 ADP, 에피네프린 또는 콜라겐과 같은 일부 저용량 작용제 사용
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기준선(M0)
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다른 작용제에 대한 혈소판 반응
기간: 생후 6개월
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탐색할 환자의 혈액 샘플에서 준비한 PRP(혈소판 풍부 혈장)에 특히 세분화된 결함에 민감한 ADP, 에피네프린 또는 콜라겐과 같은 일부 저용량 작용제 사용
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생후 6개월
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세분화된 델타 콘텐츠
기간: 기준선(M0)
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HPLC로 혈소판 세로토닌을 측정하여 혈소판 세로토닌의 용량.
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기준선(M0)
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ATP 측정
기간: 기준선(M0)
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측정은 루시페라아제의 존재 하에 루시페린의 2단계 변환 반응을 사용하는 생물발광의 원리를 기반으로 하며, 이 반응은 ATP의 존재를 필요로 합니다.
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기준선(M0)
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ATP 측정
기간: 생후 6개월
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측정은 루시페라아제의 존재 하에 루시페린의 2단계 변환 반응을 사용하는 생물발광의 원리를 기반으로 하며, 이 반응은 ATP의 존재를 필요로 합니다.
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생후 6개월
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과립 불투명도 측정
기간: 기준선(M0)
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델타 과립은 칼슘을 함유하고 있어 자연적으로 전자에 대해 불투명하므로 전자 현미경에서 직접 시각화할 수 있습니다.
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기준선(M0)
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과립 불투명도 측정
기간: 생후 6개월
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델타 과립은 칼슘을 함유하고 있어 자연적으로 전자에 대해 불투명하므로 전자 현미경에서 직접 시각화할 수 있습니다.
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생후 6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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출혈 위험 평가
기간: 기준선(M0)
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ISTH 점수를 이용한 평가
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기준선(M0)
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델타 과립 이상 유형
기간: 생후 6개월
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혈소판의 3D 재구성을 허용하여 빈 과립을 시각화할 수 있는 집중 이온빔 스캐닝에 의한 Fib-SEM 기술
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생후 6개월
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델타 과립의 유전적 이상
기간: 생후 6개월
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혈소판 기능과 관련된 광범위한 유전자 세트에 대한 시퀀싱.
생물 정보 분석은 BWA-MEM 소프트웨어(Alignment on the genome version HG19)를 사용하여 수행됩니다.
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생후 6개월
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프로트롬빈 소비
기간: 기준선(M0)
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혈장 응고 후 잔류 트롬빈 %로 평가
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기준선(M0)
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프로트롬빈 소비
기간: 생후 6개월
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혈장 응고 후 잔류 트롬빈 %로 평가
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생후 6개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Delphine BORGEL, PhD, APHP
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Gresele P, Harrison P, Bury L, Falcinelli E, Gachet C, Hayward CP, Kenny D, Mezzano D, Mumford AD, Nugent D, Nurden AT, Orsini S, Cattaneo M. Diagnosis of suspected inherited platelet function disorders: results of a worldwide survey. J Thromb Haemost. 2014 Sep;12(9):1562-9. doi: 10.1111/jth.12650. Epub 2014 Jul 25.
- Quiroga T, Goycoolea M, Panes O, Aranda E, Martinez C, Belmont S, Munoz B, Zuniga P, Pereira J, Mezzano D. High prevalence of bleeders of unknown cause among patients with inherited mucocutaneous bleeding. A prospective study of 280 patients and 299 controls. Haematologica. 2007 Mar;92(3):357-65. doi: 10.3324/haematol.10816.
- Fiore M, Garcia C, Sié P, et al. δ-storage pool disease: an underestimated cause of unexplained bleeding. Hématologie 2017-8; 243-254.
- Gresele P; Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis. Diagnosis of inherited platelet function disorders: guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2015 Feb;13(2):314-22. doi: 10.1111/jth.12792. Epub 2015 Jan 22. No abstract available.
- Mumford AD, Frelinger AL 3rd, Gachet C, Gresele P, Noris P, Harrison P, Mezzano D. A review of platelet secretion assays for the diagnosis of inherited platelet secretion disorders. Thromb Haemost. 2015 Jul;114(1):14-25. doi: 10.1160/TH14-11-0999. Epub 2015 Apr 16.
- Selle F, James C, Tuffigo M, Pillois X, Viallard JF, Alessi MC, Fiore M. Clinical and Laboratory Findings in Patients with delta-Storage Pool Disease: A Case Series. Semin Thromb Hemost. 2017 Feb;43(1):48-58. doi: 10.1055/s-0036-1584568. Epub 2016 Jun 15.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 12월 9일
기본 완료 (실제)
2023년 2월 21일
연구 완료 (실제)
2023년 2월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 9월 17일
처음 게시됨 (실제)
2019년 9월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 19일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
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