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Anomalien dichter Blutplättchenkörnchen (AGRAD)

27. Oktober 2023 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Diagnose von Anomalien der plättchendichten Granula bei ungeklärten hämorrhagischen Syndromen

Ziel der Studie ist es, die Gesamtprävalenz granulärer Defizite und deren Aufschlüsselung nach Typ (Anomalie der Anzahl, des Inhalts oder der Sekretion) in einer Population von Patienten mit hämorrhagischer Symptomatik nach Ausschluss anderer bekannter Ursachen zu ermitteln.

Diese Studie besteht auch darin, den Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein eines Defizits an dichtem Granulat und (1) der Intensität des hämorrhagischen Phänotyps (hämorrhagischer Score) (2) der Art der Blutungen (postoperativ, spontan, atypisch ...) zu bewerten.

-Bewerten Sie den Zusammenhang zwischen der Art des Defizits in dichtem Granulat und (1) der Intensität des hämorrhagischen Phänotyps (hämorrhagischer Score) (2) der Art der Blutungen (postoperativ, spontan, atypisch ...)

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Patienten werden während des Erkundungsbesuchs (v0) oder des Bestätigungs-/Typisierungsbesuchs (v1) entsprechend ihrer Nachuntersuchung rekrutiert.

  • Explorationsbesuch (v0): Einschluss von Patienten ohne vorherige Thrombozytenexploration und Untersuchung ihrer dichten Thrombozytenkörnchen.
  • Bestätigungs-/Typisierungsbesuch (v1): Überprüfung der Persistenz von Anomalien, die bei Patienten festgestellt wurden, bei denen während v0 (spätestens 6 Monate nach v0) eine Anomalie festgestellt wurde, und bei Patienten, bei denen bereits im Rahmen ihrer vorherigen Standardbehandlung eine Anomalie der dichten Granula festgestellt wurde zum Studienbeginn. Abschluss ergänzender Untersuchungen zur Ergänzung der Typisierung der granulären Anomalie und der molekularen Analyse für Familienfälle

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

166

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten, die sich an die spezialisierten Hämostase-Konsultationen der verschiedenen mit dem Projekt verbundenen Dienste wenden, um hämorrhagische Symptome im Zusammenhang mit einer primären Hämostaseanomalie zu untersuchen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener oder kindlicher Patient ≥ 2 Jahre
  • Mit einem Hämorrhagie-Score ISTH > 3 für Männer, > 5 für Frauen und > 2 für Kinder.
  • Ohne abnormale Gerinnung (definiert durch normale TP und TCK oder Aktivität ≥ 50 % von FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI)
  • kein Mangel an Willebrand-Faktor (definiert durch eine Cofaktoraktivität mit Ristoctin (VWF: RCo < 50 %))
  • Keine bekannte schwere Thrombozytopenie/Thrombopathie im Zusammenhang mit einem Mangel an einem der wichtigsten Blutplättchenrezeptoren
  • Angaben des Patienten und/oder seines anwesenden gesetzlichen Vertreters

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit oder Verweigerung der Einhaltung von Forschungsanforderungen
  • Thrombozytopenie < 100 G/L
  • Behandlungen, die die Thrombozytenfunktionen innerhalb von 10 Tagen vor der Aufnahme beeinträchtigen
  • Bösartige Hämopathie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kinder und Erwachsene mit ungeklärtem hämorrhagischem Syndrom
Patienten mit spontanen oder induzierten hämorrhagischen Manifestationen, die zu einer Konsultation zur Abklärung einer Thrombopathie oder bei Nachuntersuchungen im Rahmen ihrer üblichen Pflege anwesend sind.
Sonstiges: Beratung zur Hämostase
Beratung zur Hämostase
Biologisch: Standardbehandlung von Patienten mit Verdacht auf Thrombopathie
Standardbehandlung von Patienten mit Verdacht auf Thrombopathie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Thrombozytenreaktion auf verschiedene Agonisten
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Die Verwendung einiger niedrig dosierter Agonisten wie ADP, Adrenalin oder Kollagen, die besonders anfällig für granuläre Defekte sind, auf plättchenreichem Plasma (PRP), das aus der zu untersuchenden Blutprobe des Patienten hergestellt wird
Grundlinie (M0)
Thrombozytenreaktion auf verschiedene Agonisten
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Verwendung einiger niedrig dosierter Agonisten wie ADP, Adrenalin oder Kollagen, die besonders anfällig für granuläre Defekte sind, auf plättchenreichem Plasma (PRP), das aus der zu untersuchenden Blutprobe des Patienten hergestellt wird
Mit 6 Monaten
Granularer Delta-Inhalt
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Dosierung von Thrombozyten-Serotonin durch Messung des Thrombozyten-Serotonins mittels HPLC.
Grundlinie (M0)
Messung von ATP
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Die Messung basiert auf dem Prinzip der Biolumineszenz mit einer zweistufigen Transformationsreaktion von Luciferin in Gegenwart von Luciferase, wobei diese Reaktion die Anwesenheit von ATP erfordert
Grundlinie (M0)
Messung von ATP
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Die Messung basiert auf dem Prinzip der Biolumineszenz mit einer zweistufigen Transformationsreaktion von Luciferin in Gegenwart von Luciferase, wobei diese Reaktion die Anwesenheit von ATP erfordert
Mit 6 Monaten
Messung der Granulatopazität
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Delta-Granulat enthält Kalzium, was es von Natur aus undurchlässig für Elektronen macht und somit eine direkte Visualisierung in der Elektronenmikroskopie ermöglicht.
Grundlinie (M0)
Messung der Granulatopazität
Zeitfenster: mit 6 Monaten
Delta-Granulat enthält Kalzium, was es von Natur aus undurchlässig für Elektronen macht und somit eine direkte Visualisierung in der Elektronenmikroskopie ermöglicht.
mit 6 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung des hämorrhagischen Risikos
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Auswertung anhand des ISTH-Scores
Grundlinie (M0)
Typisierung der Delta-Granulat-Anomalien
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Fib-SEM-Technik durch fokussiertes Ionenstrahlscannen, das eine 3D-Rekonstitution der Blutplättchen und somit die Visualisierung etwaiger leerer Körnchen ermöglicht
Mit 6 Monaten
Genetische Anomalien von Delta-Granulat
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Sequenzierung einer breiten Palette von Genen, die an der Thrombozytenfunktion beteiligt sind. Die bioinformatische Analyse erfolgt mit der Software BWA-MEM (Alignment auf der Genomversion HG19)
Mit 6 Monaten
Prothrombinverbrauch
Zeitfenster: Grundlinie (M0)
Bewertet nach % des restlichen Thrombins nach der Plasmakoagulation
Grundlinie (M0)
Prothrombinverbrauch
Zeitfenster: mit 6 Monaten
Bewertet nach % des restlichen Thrombins nach der Plasmakoagulation
mit 6 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Assistance Publique Hopitaux De Marseille
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES

Ermittler

  • Hauptermittler: Delphine BORGEL, PhD, APHP

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Februar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. Februar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP190393

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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