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Anomalies des granules plaquettaires denses (AGRAD)

19 mars 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Diagnostic des anomalies des granules denses plaquettaires dans les syndromes hémorragiques inexpliqués

L'étude vise à connaître la prévalence globale des déficits granulaires et leur répartition par type (anomalie de nombre, de contenu ou de sécrétion) dans une population de patients présentant une symptomatologie hémorragique après exclusion des autres causes connues.

Cette étude consiste également à évaluer l'association entre la présence d'un déficit en granules denses et (1) l'intensité du phénotype hémorragique (score hémorragique) (2) la nature des hémorragies (post-opératoires, spontanées, atypiques...)

-Évaluer l'association entre le type de déficit en granules denses et (1) l'intensité du phénotype hémorragique (score hémorragique) (2) la nature des hémorragies (post-opératoires, spontanées, atypiques...)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients seront recrutés lors de la visite d'exploration (v0) ou de la visite de confirmation/typage (v1) en fonction de leur suivi.

  • Visite d'exploration (v0) : inclusion des patients sans exploration plaquettaire préalable, et étude de leurs granules plaquettaires denses.
  • Visite de confirmation/typage (v1) : vérification de la persistance des anomalies détectées chez les patients présentant une anomalie identifiée au cours de la v0 (au plus tard 6 mois après la v0) et chez les patients pour lesquels une anomalie des granules denses a déjà été identifiée lors de leur prise en charge standard préalable au début de l'étude. Réalisation d'examens complémentaires pour compléter le typage de l'anomalie granulaire et l'analyse moléculaire pour les cas familiaux

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

166

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients adressés aux consultations spécialisées en hémostase des différents services associés au projet d'exploration de la symptomatologie hémorragique référant à une anomalie primaire de l'hémostase.

La description

Critère d'intégration:

  • Patient adulte ou enfant ≥ 2 ans
  • Avoir un score hémorragique ISTH > 3 pour les hommes, > 5 pour les femmes et > 2 pour les enfants.
  • Sans coagulation anormale (définie par TP et TCK normaux ou activité ≥ 50 % de FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI)
  • pas de déficit en facteur Willebrand (défini par une activité cofacteur avec la Ristoctine (VWF : RCo < 50%))
  • pas de thrombocytopénie/thrombopathie majeure connue liée à une déficience de l'un des principaux récepteurs plaquettaires
  • Information du patient et/ou de son représentant légal présent

Critère d'exclusion:

  • Incapacité ou refus de se conformer aux exigences de la recherche
  • Thrombocytopénie < 100 G/L
  • Traitements interférant avec les fonctions plaquettaires dans les 10 jours précédant l'inclusion
  • Hémopathie maligne

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Enfants et adultes atteints d'un syndrome hémorragique inexpliqué
Patients présentant des manifestations hémorragiques spontanées ou induites qui se présentent en consultation pour rechercher une thrombopathie ou lors de consultations de suivi dans le cadre de leur prise en charge habituelle.
Autre: Consultation d'hémostase
Consultation d'hémostase
Biologique: Prise en charge standard des patients suspects de thrombopathie
Prise en charge standard des patients suspects de thrombopathie

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Réponse plaquettaire à différents agonistes
Délai: Référence (M0)
Utilisation de certains agonistes à faible dose tels que l'ADP, l'épinéphrine ou le collagène, particulièrement sensibles aux défauts granuleux, sur du plasma riche en plaquettes (PRP) préparé à partir de l'échantillon sanguin du patient à explorer
Référence (M0)
Réponse plaquettaire à différents agonistes
Délai: A 6 mois
Utilisation de certains agonistes à faible dose tels que l'ADP, l'épinéphrine ou le collagène, particulièrement sensibles aux défauts granuleux, sur du plasma riche en plaquettes (PRP) préparé à partir de l'échantillon sanguin du patient à explorer
A 6 mois
Contenu delta granulaire
Délai: Référence (M0)
Dosage de la sérotonine plaquettaire par mesure de la sérotonine plaquettaire par HPLC.
Référence (M0)
Mesure de l'ATP
Délai: Référence (M0)
La mesure est basée sur le principe de la bioluminescence avec une réaction de transformation en deux étapes de la luciférine en présence de luciférase, cette réaction nécessitant la présence d'ATP
Référence (M0)
Mesure de l'ATP
Délai: A 6 mois
La mesure est basée sur le principe de la bioluminescence avec une réaction de transformation en deux étapes de la luciférine en présence de luciférase, cette réaction nécessitant la présence d'ATP
A 6 mois
Mesure de l'opacité des granulés
Délai: Référence (M0)
Les granules delta contiennent du calcium, ce qui les rend naturellement opaques aux électrons et permet ainsi leur visualisation directe en microscopie électronique.
Référence (M0)
Mesure de l'opacité des granulés
Délai: à 6 mois
Les granules delta contiennent du calcium, ce qui les rend naturellement opaques aux électrons et permet ainsi leur visualisation directe en microscopie électronique.
à 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation du risque hémorragique
Délai: Référence (M0)
Évaluation à l'aide du score ISTH
Référence (M0)
Type d'anomalies des granules delta
Délai: A 6 mois
Technique Fib-SEM par balayage à faisceau ionique focalisé qui permet une reconstitution 3D des plaquettes et ainsi de visualiser d'éventuels granules vides
A 6 mois
Anomalies génétiques des granules delta
Délai: A 6 mois
Séquençage sur un large ensemble de gènes impliqués dans la fonction plaquettaire. L'analyse bioinformatique est réalisée à l'aide du logiciel BWA-MEM (Alignement sur le génome version HG19)
A 6 mois
Consommation de prothrombine
Délai: Référence (M0)
Evalué en % de Thrombine résiduelle après coagulation du plasma
Référence (M0)
Consommation de prothrombine
Délai: à 6 mois
Evalué en % de Thrombine résiduelle après coagulation du plasma
à 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

Assistance Publique Hopitaux De Marseille
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Delphine BORGEL, PhD, APHP

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

9 décembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

21 février 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

21 février 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 septembre 2019

Première publication (Réel)

19 septembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP190393

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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