Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Anomalie gęstych granulek płytek krwi (AGRAD)

19 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Diagnostyka anomalii gęstych ziarnistości płytek krwi w niewyjaśnionych zespołach krwotocznych

Celem pracy jest poznanie ogólnej częstości występowania ubytków ziarnistych oraz ich podział ze względu na rodzaj (anomalię liczby, zawartości lub wydzielania) w populacji pacjentów z objawami krwotocznymi po wykluczeniu innych znanych przyczyn.

Badanie to polega również na ocenie związku między obecnością deficytu w gęstych ziarnistościach a (1) nasileniem fenotypu krwotocznego (skala krwotoczna) (2) charakterem krwotoków (pooperacyjne, samoistne, nietypowe...)

-Ocenić związek między rodzajem ubytku w gęstych ziarnistościach a (1) intensywnością fenotypu krwotocznego (skala krwotoczna) (2) charakterem krwotoków (pooperacyjne, samoistne, nietypowe...)

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci będą rekrutowani podczas wizyty eksploracyjnej (v0) lub wizyty potwierdzającej/typowania (v1) zgodnie z ich obserwacją.

  • Wizyta eksploracyjna (v0): włączenie pacjentów bez wcześniejszej eksploracji płytek krwi i badanie ich gęstych ziarnistości płytek krwi.
  • Wizyta potwierdzająca/typująca (v1): weryfikacja utrzymywania się nieprawidłowości wykrytych u pacjentów z nieprawidłowością stwierdzoną podczas v0 (nie później niż 6 miesięcy po v0) oraz u pacjentów, u których anomalia gęstych ziarnistości została już zidentyfikowana podczas standardowego postępowania przed do rozpoczęcia studiów. Zakończenie badań uzupełniających w celu uzupełnienia typowania anomalii ziarnistej i analizy molekularnej przypadków rodzinnych

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

166

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci kierowani na specjalistyczne konsultacje hemostatyczne różnych służb związanych z projektem dotyczącym rozpoznania symptomatologii krwotocznej dotyczącej pierwotnej anomalii hemostazy.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły lub dziecko w wieku ≥ 2 lat
  • Posiadanie krwotocznego wyniku ISTH > 3 dla mężczyzn, > 5 dla kobiet i > 2 dla dzieci.
  • Bez nieprawidłowego krzepnięcia (zdefiniowane przez prawidłowe TP i TCK lub aktywność ≥ 50% FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI)
  • brak niedoboru czynnika Willebranda (definiowany przez aktywność kofaktora z Ristoctin (VWF: RCo < 50%))
  • nie znana duża małopłytkowość/zakrzepica związana z niedoborem jednego z głównych receptorów płytkowych
  • Informacje o obecnym pacjencie i/lub jego przedstawicielu ustawowym

Kryteria wyłączenia:

  • Niemożność lub odmowa spełnienia wymagań badawczych
  • Małopłytkowość < 100 G/l
  • Leczenie zakłócające funkcje płytek krwi w ciągu 10 dni przed włączeniem
  • Złośliwa hemopatia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dzieci i dorośli z niewyjaśnionym zespołem krwotocznym
Pacjenci ze spontanicznymi lub indukowanymi objawami krwotocznymi, którzy zgłaszają się na konsultację w celu zbadania trombopatii lub podczas konsultacji kontrolnych w ramach zwykłej opieki.
Inny: Konsultacja w zakresie hemostazy
Konsultacja w zakresie hemostazy
Biologiczny: Standardowe postępowanie z chorym z podejrzeniem trombopatii
Standardowe postępowanie z chorym z podejrzeniem trombopatii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odpowiedź płytek krwi na różnych agonistów
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Stosowanie niektórych agonistów w niskich dawkach, takich jak ADP, epinefryna lub kolagen, które są szczególnie podatne na defekty ziarniste, na osoczu bogatopłytkowym (PRP) przygotowanym z próbki krwi pacjenta do zbadania
Linia bazowa (M0)
Odpowiedź płytek krwi na różnych agonistów
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Zastosowanie niektórych agonistów w niskich dawkach, takich jak ADP, epinefryna lub kolagen, które są szczególnie podatne na defekty ziarniste, na osoczu bogatopłytkowym (PRP) przygotowanym z próbki krwi pacjenta do zbadania
W wieku 6 miesięcy
Granulowana zawartość Delta
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Dawkowanie serotoniny płytkowej przez pomiar serotoniny płytkowej metodą HPLC.
Linia bazowa (M0)
Pomiar ATP
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Pomiar oparty na zasadzie bioluminescencji z dwuetapową reakcją transformacji lucyferyny w obecności lucyferazy, ta reakcja wymaga obecności ATP
Linia bazowa (M0)
Pomiar ATP
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Pomiar oparty na zasadzie bioluminescencji z dwuetapową reakcją transformacji lucyferyny w obecności lucyferazy, ta reakcja wymaga obecności ATP
W wieku 6 miesięcy
Pomiar zmętnienia granulek
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Granulki delta zawierają wapń, co czyni je naturalnie nieprzezroczystymi dla elektronów, a tym samym umożliwia ich bezpośrednią wizualizację w mikroskopie elektronowym.
Linia bazowa (M0)
Pomiar zmętnienia granulek
Ramy czasowe: w wieku 6 miesięcy
Granulki delta zawierają wapń, co czyni je naturalnie nieprzezroczystymi dla elektronów, a tym samym umożliwia ich bezpośrednią wizualizację w mikroskopie elektronowym.
w wieku 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena ryzyka krwotocznego
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Ocena przy użyciu wyniku ISTH
Linia bazowa (M0)
Typy anomalii granulek delta
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Technika Fib-SEM polegająca na skanowaniu zogniskowaną wiązką jonów, która umożliwia trójwymiarową rekonstytucję płytek krwi, a tym samym wizualizację pustych granulek
W wieku 6 miesięcy
Anomalie genetyczne granulek delta
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Sekwencjonowanie szerokiego zestawu genów zaangażowanych w funkcję płytek krwi. Analiza bioinformatyczna prowadzona jest z wykorzystaniem oprogramowania BWA-MEM (Alignment on the genome version HG19)
W wieku 6 miesięcy
Zużycie protrombiny
Ramy czasowe: Linia bazowa (M0)
Oceniane jako % resztkowej trombiny po krzepnięciu osocza
Linia bazowa (M0)
Zużycie protrombiny
Ramy czasowe: w wieku 6 miesięcy
Oceniane jako % resztkowej trombiny po krzepnięciu osocza
w wieku 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Assistance Publique Hopitaux De Marseille
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES

Śledczy

  • Główny śledczy: Delphine BORGEL, PhD, APHP

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

9 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 lutego 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 lutego 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP190393

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj