부정맥 질환에서 세포-세포 접합 단백질의 분포

박리된 구강 점막 세포는 다양한 유전자 검사 및 구강암 연구의 재료원으로 사용되어 왔지만 심혈관계 질환 연구에는 사용이 제한적이었습니다. 이전 응용 프로그램에는 허혈성 심부전 환자의 볼 세포에서 텔로미어 길이 분석 및 심방 세동에 대한 고주파 카테터 절제술을 받는 환자의 세포 내 마그네슘 수치 측정이 포함되었습니다. 연구자가 아는 한, 2016년 Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2)에 발표된 그들의 연구는 유전성 심장병 환자의 볼 점막 세포에 대한 최초의 분석이었습니다. 이 분석에는 비정상적으로 높은 부정맥과 심장 돌연사의 부담을 특징으로 하는 원발성 심근 질환인 부정맥 유발성 심근병증(ACM) 진단을 받은 39명의 환자와 명백한 질병 징후가 없는 질병 유발 돌연변이 보인자 15명이 포함되었습니다. 후속 분석(미공개 데이터)에서 ACM의 영향을 받는 55명의 추가 개인이 샘플링되었으며 질병 진단에 대한 우리의 접근 방식의 긍정적인 예측 값은 91.9%였습니다. 부정맥 유발성이 높지만 ACM은 비교적 드문 질환입니다. 연구자들은 이제 이 간단하고 완전히 위험이 없는 접근 방식을 적용하여 심장 채널 병증을 포함하여 보다 일반적인 형태의 유전성 부정맥 장애로 인해 SCD의 위험이 있는 개인을 식별하는 데 도움을 줄 수 있는 위치에 있습니다. 런던 세인트 조지 대학의 심장 전문의는 진단 및 위험 평가를 위해 매년 100개 이상의 SCD 피해자 가족을 평가합니다. 이 단일 사이트에서 평가된 많은 수의 개인은 생명을 위협하는 부정맥이 발생할 위험이 있는 상당수의 사람들을 돕기 위해 이 새로운 진단 접근법을 사용할 수 있는 전례 없는 기회를 제공합니다. 자원 봉사 참가자에 대한 연구와 관련된 위험이나 잠재적인 불편함은 없습니다. 그러나 그 결과는 SCD 예방, 부정맥 장애의 시기적절하고 정확한 진단 및 관리에 매우 유익한 것으로 입증될 수 있습니다.

연구 참가자는 입을 열도록 요청받을 것입니다. 연구팀 구성원은 부드러운 브러시로 뺨 안쪽을 몇 번 문지르고 현미경 슬라이드에 브러시를 바르게 됩니다. 슬라이드는 재료를 보존하기 위해 70% 에탄올을 뿌린 후 주요 단백질의 분포를 연구하기 위해 면역염색을 받게 될 연구실로 가져갈 것입니다. 환자는 총 4번의 도말 검사를 받게 됩니다(각 뺨에서 2번). 대부분의 환자의 경우, 심장 클리닉에서 정기적인 후속 약속 중 하나 동안 수행되는 단일 샘플링만으로 충분할 것입니다. 시술과 관련된 통증이나 불편함이 없으며 몇 초만 지속됩니다. 그러나 선택된 경우에, 예를 들어 조사관이 단백질 분포에 대한 새로운 약물 치료의 효과를 평가하기 위해 협측 도말을 사용하려는 경우 환자는 예정된 일정 중 하나 동안 다시 연구 팀에 다른 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 정기적인 후속 방문