Solu-soluliitosproteiinien jakautuminen rytmihäiriöissä

Kuoriutuneita posken limakalvosoluja on käytetty materiaalilähteenä erilaisissa geneettisissä testeissä ja suusyöpätutkimuksissa, mutta niiden käyttö sydän- ja verisuonitautien tutkimuksissa on ollut rajallista. Aiempiin sovelluksiin on kuulunut telomeerien pituuden analyysi poskisoluissa iskeemisestä sydämen vajaatoiminnasta kärsivistä potilaista ja solunsisäisten magnesiumpitoisuuksien mittaamisesta potilailla, joille tehdään radiotaajuuskatetriablaatio eteisvärinän vuoksi. Tutkijoiden parhaan tiedon mukaan heidän Circulation Arrythmia and Electrophysiology 9(2) -julkaisussa vuonna 2016 julkaistu tutkimus oli ensimmäinen posken limakalvosolujen analyysi potilailla, joilla on perinnöllinen sydänsairaus. Tämä analyysi sisälsi 39 potilasta, joilla oli diagnosoitu arytmogeeninen kardiomyopatia (ACM), primaarinen sydänsairaus, jolle on ominaista epätavallisen suuri rytmihäiriöiden ja äkillisen sydänkuoleman aiheuttama taakka, sekä 15 taudin aiheuttavien mutaatioiden kantajaa ilman ilmeistä sairauden ilmenemistä. Myöhemmässä analyysissä (julkaisemattomat tiedot) otettiin näytteitä 55 lisähenkilöstä, joilla ACM oli sairastunut, ja menetelmämme positiivinen ennustearvo taudin diagnosoinnissa oli 91,9 %. Vaikka ACM on erittäin arytmogeeninen, se on suhteellisen harvinainen sairaus. Tutkijat pystyvät nyt soveltamaan tätä yksinkertaista, täysin riskitöntä lähestymistapaa auttaakseen tunnistamaan henkilöt, joilla on SCD-riski yleisempien perinnöllisten rytmihäiriöiden, mukaan lukien sydämen kanavaopatioiden, vuoksi. Lontoon St. Georgen yliopiston kardiologit arvioivat vuosittain yli 100 SCD-uhrien perhettä diagnoosia ja riskinarviointia varten. Tällä yhdellä paikalla arvioitujen henkilöiden suuri määrä tarjoaa ennennäkemättömän mahdollisuuden käyttää tätä uutta diagnostista lähestymistapaa auttamaan huomattavaa määrää ihmisiä, joilla on riski saada hengenvaarallisia rytmihäiriöitä. Tutkimukseen ei liity riskejä tai mahdollista epämukavuutta vapaaehtoisille osallistujille. Tulokset voivat kuitenkin osoittautua erittäin hyödyllisiksi SCD:n ehkäisyssä, oikea-aikaisessa ja tarkassa diagnoosissa ja rytmihäiriöiden hoidossa.

Tutkimuksen osallistujia pyydetään vain avaamaan suunsa. Tutkimusryhmän jäsen hieroo pehmeällä harjalla muutaman kerran poskensa sisäpuolta ja sivelee harjaa mikroskooppilevylle. Objektilasiin ruiskutetaan 70-prosenttista etanolia materiaalin säilyttämiseksi ja viedään tutkimuslaboratorioon, jossa sille tehdään immunovärjäys keskeisten proteiinien jakautumisen tutkimiseksi. Potilaalle otetaan yhteensä 4 sivelyä (2 kummastakin poskesta). Suurimmalle osalle potilaista riittää vain yksi näytteenotto, joka tehdään yhdellä säännöllisestä seurantakäynnistä kardiologian klinikalla. Toimenpide ei aiheuta kipua eikä epämukavuutta, ja se kestää vain muutaman sekunnin. Tietyissä tapauksissa, jos tutkijat kuitenkin haluavat käyttää poskinäytettä arvioidakseen uuden lääkehoidon vaikutusta proteiinien jakautumiseen, potilasta voidaan pyytää toimittamaan tutkimusryhmälle toinen näyte, jälleen jonkin hänen aikataulunsa aikana. säännöllisiä seurantakäyntejä