Distribuição de Proteínas de Junção Célula em Distúrbios Arrítmicos

Células esfoliadas da mucosa bucal têm sido usadas como fonte de material para vários testes genéticos e em estudos de câncer oral, mas seu uso em estudos de doenças cardiovasculares tem sido limitado. Aplicações anteriores incluíram a análise do comprimento dos telômeros em células bucais de pacientes com insuficiência cardíaca isquêmica e medições dos níveis intracelulares de magnésio em pacientes submetidos a ablação por cateter de radiofrequência para fibrilação atrial. De acordo com o conhecimento dos pesquisadores, seu estudo publicado em Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) em 2016 foi a primeira análise de células da mucosa bucal em pacientes com uma forma hereditária de doença cardíaca. Esta análise incluiu 39 pacientes diagnosticados com cardiomiopatia arritmogênica (ACM), uma doença miocárdica primária caracterizada por uma carga anormalmente alta de arritmias e morte cardíaca súbita, bem como 15 portadores de mutações causadoras de doenças sem manifestação evidente da doença. Em uma análise subsequente (dados não publicados), 55 indivíduos adicionais afetados por ACM foram amostrados e o valor preditivo positivo de nossa abordagem no diagnóstico da doença foi de 91,9%. Embora altamente arritmogênica, a MCA é uma doença relativamente rara. Os investigadores estão agora em condições de aplicar esta abordagem simples e totalmente isenta de riscos para ajudar a identificar os indivíduos em risco de MSC devido a formas mais comuns de distúrbios arrítmicos hereditários, incluindo as canalopatias cardíacas. Os cardiologistas da St. George's University of London avaliam mais de 100 famílias de vítimas de SCD por ano para diagnóstico e avaliação de risco. O grande número de indivíduos avaliados neste único local oferece uma oportunidade sem precedentes de usar esta nova abordagem diagnóstica para ajudar um número significativo de pessoas em risco de desenvolver arritmias com risco de vida. Não há riscos ou desconforto potencial associados ao estudo para os participantes voluntários. Os resultados, no entanto, podem ser altamente benéficos para a prevenção de MSC, diagnóstico oportuno e preciso e tratamento de distúrbios arrítmicos.

Os participantes do estudo serão apenas solicitados a abrir a boca. Um membro da equipe de estudo esfregará uma escova macia algumas vezes na parte interna da bochecha e espalhará a escova em uma lâmina de microscopia. A lâmina será borrifada com etanol 70% para preservar o material e levada ao laboratório de pesquisa onde será submetida à imunocoloração para estudo da distribuição de proteínas-chave. O paciente terá um total de 4 esfregaços colhidos (2 de cada bochecha). Para a maioria dos pacientes, bastará apenas uma única coleta, que ocorrerá durante uma de suas consultas regulares de acompanhamento na clínica de cardiologia. Não há dor nem desconforto associados ao procedimento e dura apenas alguns segundos. Em casos selecionados, no entanto, se, por exemplo, os investigadores quiserem usar o esfregaço bucal para avaliar o efeito de um novo tratamento medicamentoso na distribuição de proteínas, o paciente pode ser solicitado a fornecer outra amostra à equipe do estudo, novamente durante uma de suas consultas programadas. visitas regulares de acompanhamento