Distribution des protéines de jonction cellule-cellule dans les troubles arythmiques

Les cellules exfoliées de la muqueuse buccale ont été utilisées comme source de matériel pour divers tests génétiques et dans des études sur le cancer de la bouche, mais leur utilisation dans les études sur les maladies cardiovasculaires a été limitée. Les applications précédentes ont inclus l'analyse de la longueur des télomères dans les cellules buccales de patients souffrant d'insuffisance cardiaque ischémique et les mesures des niveaux de magnésium intracellulaire chez les patients subissant une ablation par cathéter radiofréquence pour la fibrillation auriculaire. À la connaissance des chercheurs, leur étude publiée dans Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) en 2016, était la première analyse de cellules de la muqueuse buccale chez des patients atteints d'une forme héréditaire de maladie cardiaque. Cette analyse a inclus 39 patients diagnostiqués avec une cardiomyopathie arythmogène (ACM), une maladie myocardique primaire caractérisée par un fardeau inhabituellement élevé d'arythmies et de mort cardiaque subite ainsi que 15 porteurs de mutations pathogènes sans manifestation manifeste de la maladie. Dans une analyse ultérieure (données non publiées), 55 personnes supplémentaires affectées par l'ACM ont été échantillonnées et la valeur prédictive positive de notre approche dans le diagnostic de la maladie était de 91,9 %. Bien que hautement arythmogène, l'ACM est un trouble relativement rare. Les chercheurs sont maintenant en mesure d'appliquer cette approche simple et totalement sans risque pour aider à identifier les personnes à risque de drépanocytose en raison de formes plus courantes de troubles arythmiques héréditaires, notamment les canalopathies cardiaques. Les cardiologues de l'Université St. George de Londres évaluent plus de 100 familles de victimes de SCD par an pour le diagnostic et l'évaluation des risques. Le grand nombre de personnes évaluées sur ce site unique offre une opportunité sans précédent d'utiliser cette nouvelle approche diagnostique pour aider un nombre important de personnes à risque de développer des arythmies potentiellement mortelles. Il n'y a aucun risque ou inconfort potentiel associé à l'étude pour les participants volontaires. Les résultats, cependant, peuvent s'avérer très bénéfiques pour la prévention de la drépanocytose, le diagnostic rapide et précis et la gestion des troubles arythmiques.

Les participants à l'étude seront simplement invités à ouvrir la bouche. Un membre de l'équipe d'étude frottera une brosse douce à quelques reprises à l'intérieur de sa joue et enduira la brosse sur une lame de microscopie. La lame sera aspergée d'éthanol à 70 % pour préserver le matériel et acheminée au laboratoire de recherche où elle sera soumise à une immunocoloration pour étudier la distribution des protéines clés. Le patient aura un total de 4 frottis prélevés (2 de chaque joue). Pour la majorité des patients, un seul prélèvement suffira qui aura lieu lors d'un de leurs rendez-vous réguliers de suivi à la clinique de cardiologie. Il n'y a aucune douleur et aucun inconfort associés à la procédure et cela ne dure que quelques secondes. Dans certains cas, cependant, si par exemple les chercheurs veulent utiliser le frottis buccal pour évaluer l'effet d'un nouveau traitement médicamenteux sur la distribution des protéines, le patient peut être invité à fournir à l'équipe de l'étude un autre échantillon, encore une fois au cours de l'une de ses séances programmées. visites de suivi régulières