Dystrybucja białek połączeń komórka-komórka w zaburzeniach rytmu

Złuszczone komórki błony śluzowej policzka były wykorzystywane jako źródło materiału do różnych testów genetycznych oraz w badaniach nad rakiem jamy ustnej, ale ich zastosowanie w badaniach nad chorobami układu krążenia było ograniczone. Poprzednie aplikacje obejmowały analizę długości telomerów w komórkach policzka pacjentów z niedokrwienną niewydolnością serca oraz pomiary wewnątrzkomórkowego poziomu magnezu u pacjentów poddawanych ablacji cewnika o częstotliwości radiowej z powodu migotania przedsionków. Zgodnie z najlepszą wiedzą badaczy, ich badanie opublikowane w Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) w 2016 r. było pierwszą analizą komórek błony śluzowej policzka u pacjentów z dziedziczną postacią choroby serca. Analiza ta obejmowała 39 pacjentów z rozpoznaniem kardiomiopatii arytmogennej (ACM), pierwotnej choroby mięśnia sercowego charakteryzującej się niezwykle dużym obciążeniem arytmiami i nagłą śmiercią sercową, a także 15 nosicieli mutacji chorobotwórczych bez jawnej manifestacji choroby. W późniejszej analizie (dane niepublikowane) pobrano próbki od 55 dodatkowych osób dotkniętych ACM, a dodatnia wartość predykcyjna naszego podejścia w diagnozowaniu choroby wyniosła 91,9%. Chociaż ACM jest wysoce arytmogenna, jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem. Badacze są teraz w stanie zastosować to proste, całkowicie wolne od ryzyka podejście, aby pomóc zidentyfikować osoby zagrożone SCD z powodu bardziej powszechnych postaci dziedzicznych zaburzeń arytmii, w tym kanałopatii serca. Kardiolodzy z St. George's University of London oceniają ponad 100 rodzin ofiar SCD rocznie pod kątem diagnozy i oceny ryzyka. Duża liczba osób ocenianych w tym jednym ośrodku zapewnia bezprecedensową możliwość zastosowania tej nowatorskiej metody diagnostycznej do pomocy znacznej liczbie osób zagrożonych rozwojem zagrażających życiu arytmii. Nie ma ryzyka ani potencjalnego dyskomfortu związanego z badaniem dla ochotników. Wyniki mogą jednak okazać się bardzo korzystne w zapobieganiu SCD, terminowej i dokładnej diagnostyce oraz leczeniu zaburzeń rytmu serca.

Uczestnicy badania zostaną tylko poproszeni o otwarcie ust. Członek zespołu badawczego pociera kilka razy miękką szczoteczką wnętrze policzka i rozmazuje pędzel na szkiełku mikroskopowym. Szkiełko zostanie spryskane 70% etanolem w celu zakonserwowania materiału i przewiezione do laboratorium badawczego, gdzie zostanie poddane immunobarwieniu w celu zbadania dystrybucji kluczowych białek. Pacjentowi zostaną pobrane łącznie 4 wymazy (po 2 z każdego policzka). Większości pacjentów wystarczy jednorazowa próbka, która odbędzie się podczas jednej z regularnych wizyt kontrolnych w poradni kardiologicznej. Zabieg nie wiąże się z żadnym bólem ani dyskomfortem i trwa zaledwie kilka sekund. Jednak w wybranych przypadkach, jeśli na przykład badacze chcą wykorzystać wymaz z jamy ustnej do oceny wpływu nowego leczenia farmakologicznego na dystrybucję białek, pacjent może zostać poproszony o dostarczenie zespołowi badawczemu kolejnej próbki, ponownie podczas jednego z zaplanowanych regularne wizyty kontrolne