Distribución de proteínas de unión célula-célula en trastornos arrítmicos

Las células de la mucosa bucal exfoliadas se han utilizado como fuente de material para diversas pruebas genéticas y en estudios de cáncer oral, pero su uso en estudios de enfermedades cardiovasculares ha sido limitado. Las aplicaciones anteriores han incluido el análisis de la longitud de los telómeros en las células bucales de pacientes con insuficiencia cardíaca isquémica y mediciones de los niveles de magnesio intracelular en pacientes sometidos a ablación con catéter de radiofrecuencia por fibrilación auricular. Según el conocimiento de los investigadores, su estudio publicado en Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) en 2016 fue el primer análisis de las células de la mucosa bucal en pacientes con una forma hereditaria de enfermedad cardíaca. Este análisis incluyó a 39 pacientes diagnosticados con miocardiopatía arritmogénica (MCA), una enfermedad miocárdica primaria caracterizada por una carga inusualmente alta de arritmias y muerte cardíaca súbita, así como a 15 portadores de mutaciones causantes de la enfermedad sin manifestación manifiesta de la enfermedad. En un análisis posterior (datos no publicados), se tomaron muestras de 55 personas más afectadas por ACM y el valor predictivo positivo de nuestro enfoque en el diagnóstico de la enfermedad fue del 91,9 %. Aunque altamente arritmogénico, ACM es un trastorno relativamente raro. Los investigadores ahora están en condiciones de aplicar este enfoque simple y totalmente libre de riesgos para ayudar a identificar a las personas con riesgo de SCD debido a formas más comunes de trastornos arrítmicos hereditarios, incluidas las canalopatías cardíacas. Los cardiólogos de St. George's University of London evalúan a más de 100 familias de víctimas de SCD por año para diagnóstico y evaluación de riesgos. La gran cantidad de personas evaluadas en este único sitio brinda la oportunidad sin precedentes de utilizar este nuevo enfoque de diagnóstico para ayudar a un número significativo de personas en riesgo de desarrollar arritmias potencialmente mortales. No existen riesgos ni posibles molestias asociadas con el estudio para los participantes voluntarios. Los resultados, sin embargo, pueden resultar muy beneficiosos para la prevención de la SCD, el diagnóstico oportuno y preciso y el tratamiento de los trastornos arrítmicos.

A los participantes del estudio solo se les pedirá que abran la boca. Un miembro del equipo de estudio frotará un cepillo suave varias veces en el interior de su mejilla y untará el cepillo en un portaobjetos de microscopía. El portaobjetos se rociará con etanol al 70 % para preservar el material y se llevará al laboratorio de investigación donde se someterá a inmunotinción para estudiar la distribución de proteínas clave. Al paciente se le tomarán un total de 4 frotis (2 de cada mejilla). Para la mayoría de los pacientes, será suficiente una única toma de muestra que se realizará durante una de sus citas regulares de seguimiento en la consulta de cardiología. No hay dolor ni molestias asociadas con el procedimiento y dura solo unos segundos. Sin embargo, en casos seleccionados, si, por ejemplo, los investigadores quieren usar el frotis bucal para evaluar el efecto de un nuevo tratamiento farmacológico en la distribución de proteínas, se le puede pedir al paciente que proporcione al equipo de estudio otra muestra, nuevamente durante una de sus sesiones programadas. visitas regulares de seguimiento