Verteilung von Zell-Zell-Verbindungsproteinen bei arrhythmischen Störungen

Abgeblätterte Wangenschleimhautzellen wurden als Materialquelle für verschiedene genetische Tests und in Studien zu Mundkrebs verwendet, aber ihre Verwendung in Studien zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen war begrenzt. Frühere Anwendungen umfassten die Analyse der Telomerlänge in Wangenzellen von Patienten mit ischämischer Herzinsuffizienz und Messungen der intrazellulären Magnesiumspiegel bei Patienten, die sich einer Hochfrequenz-Katheterablation wegen Vorhofflimmerns unterzogen. Nach bestem Wissen der Forscher war ihre Studie, die 2016 unter Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) veröffentlicht wurde, die erste Analyse von Wangenschleimhautzellen bei Patienten mit einer erblichen Form von Herzerkrankungen. Diese Analyse umfasste 39 Patienten mit diagnostizierter arrhythmogener Kardiomyopathie (ACM), einer primären Myokarderkrankung, die durch eine ungewöhnlich hohe Belastung durch Arrhythmien und plötzlichen Herztod gekennzeichnet ist, sowie 15 Träger von krankheitsverursachenden Mutationen ohne offensichtliche Krankheitsmanifestation. In einer anschließenden Analyse (unveröffentlichte Daten) wurden 55 weitere von ACM betroffene Personen beprobt, und der positive Vorhersagewert unseres Ansatzes zur Diagnose der Krankheit betrug 91,9 %. Obwohl hochgradig arrhythmogen, ist ACM eine relativ seltene Erkrankung. Die Forscher sind jetzt in der Lage, diesen einfachen, völlig risikofreien Ansatz anzuwenden, um diejenigen Personen zu identifizieren, bei denen das Risiko für SCD aufgrund häufigerer Formen erblicher arrhythmischer Störungen, einschließlich der kardialen Kanalopathien, besteht. Die Kardiologen der St. George's University of London untersuchen jedes Jahr mehr als 100 Familien von SCD-Opfern zur Diagnose und Risikobewertung. Die große Anzahl von Personen, die an diesem einzigen Standort untersucht wurden, bietet die beispiellose Gelegenheit, diesen neuartigen diagnostischen Ansatz zu nutzen, um einer beträchtlichen Anzahl von Personen zu helfen, bei denen das Risiko besteht, lebensbedrohliche Arrhythmien zu entwickeln. Für die freiwilligen Teilnehmer sind mit der Studie keine Risiken oder potenziellen Unannehmlichkeiten verbunden. Die Ergebnisse können sich jedoch als äußerst vorteilhaft für die Prävention von SCD, die rechtzeitige und genaue Diagnose und Behandlung von Arrhythmiestörungen erweisen.

Die Studienteilnehmer werden lediglich aufgefordert, den Mund zu öffnen. Ein Mitglied des Studienteams reibt ein paar Mal mit einer weichen Bürste an der Innenseite seiner Wange und verschmiert die Bürste auf einem Objektträger. Der Objektträger wird mit 70 % Ethanol besprüht, um das Material zu konservieren, und in das Forschungslabor gebracht, wo er einer Immunfärbung unterzogen wird, um die Verteilung der Schlüsselproteine ​​zu untersuchen. Dem Patienten werden insgesamt 4 Abstriche entnommen (2 von jeder Wange). Für die Mehrzahl der Patienten reicht bereits eine einmalige Entnahme aus, die während eines ihrer regelmäßigen Nachsorgetermine in der kardiologischen Klinik erfolgt. Der Eingriff ist schmerz- und schmerzfrei und dauert nur wenige Sekunden. In ausgewählten Fällen jedoch, wenn die Prüfärzte beispielsweise den Wangenabstrich verwenden möchten, um die Wirkung einer neuartigen medikamentösen Behandlung auf die Proteinverteilung zu bewerten, kann der Patient gebeten werden, dem Studienteam erneut während eines seiner Termine eine weitere Probe zur Verfügung zu stellen regelmäßige Nachkontrollen