Distribusjon av celle-cellekryssproteiner i arytmiske forstyrrelser

Eksfolierede bukkalslimhinneceller har blitt brukt som kilde til materiale for ulike genetiske tester og i studier av munnhulekreft, men deres bruk i studier av hjerte- og karsykdommer har vært begrenset. Tidligere anvendelser har inkludert analyse av telomerlengde i bukkalceller fra pasienter med iskemisk hjertesvikt og målinger av intracellulære magnesiumnivåer hos pasienter som gjennomgår radiofrekvenskateterablasjon for atrieflimmer. Så vidt etterforskerne vet, var studien deres publisert på Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) i 2016, den første analysen av bukkalslimhinneceller hos pasienter med en arvelig form for hjertesykdom. Denne analysen inkluderte 39 pasienter diagnostisert med arytmogen kardiomyopati (ACM), en primær hjertesykdom preget av en uvanlig høy byrde av arytmier og plutselig hjertedød, samt 15 bærere av sykdomsfremkallende mutasjoner uten åpenbar sykdomsmanifestasjon. I en påfølgende analyse (upubliserte data) ble 55 ekstra individer påvirket av ACM samplet, og den positive prediktive verdien av vår tilnærming til å diagnostisere sykdommen var 91,9 %. Selv om den er svært arytmogen, er ACM en relativt sjelden lidelse. Etterforskerne er nå i stand til å bruke denne enkle, helt risikofrie tilnærmingen for å hjelpe til med å identifisere de individene som er i fare for SCD på grunn av mer vanlige former for arvelige arytmiske lidelser, inkludert hjertekanalopatiene. Kardiologene ved St. George's University of London evaluerer mer enn 100 familier av SCD-ofre per år for diagnose og risikovurdering. Det store antallet individer som er evaluert på dette enkeltstedet gir en enestående mulighet til å bruke denne nye diagnostiske tilnærmingen for å hjelpe et betydelig antall personer som står i fare for å utvikle livstruende arytmier. Det er ingen risiko eller potensielt ubehag forbundet med studien for de frivillige deltakerne. Resultatene kan imidlertid vise seg å være svært gunstige for forebygging av SCD, rettidig og nøyaktig diagnose og behandling av arytmiske lidelser.

Studiedeltakerne vil bare bli bedt om å åpne munnen. Et medlem av studieteamet vil gni en myk børste noen ganger på innsiden av kinnet og smøre børsten på et objektglass. Objektglasset vil bli sprayet med 70 % etanol for å bevare materialet og tatt med til forskningslaboratoriet hvor det vil bli utsatt for immunfarging for å studere fordelingen av nøkkelproteiner. Pasienten vil få tatt totalt 4 utstryk (2 fra hvert kinn). For flertallet av pasientene vil kun en enkelt prøvetaking være nok som vil foregå under en av deres faste oppfølgingsavtaler på kardiologisk klinikk. Det er ingen smerte og ingen ubehag forbundet med prosedyren, og den varer bare noen få sekunder. I utvalgte tilfeller, men hvis for eksempel etterforskerne ønsker å bruke bukkal utstryk for å evaluere effekten av en ny medikamentbehandling på proteindistribusjon, kan pasienten bli bedt om å gi studieteamet en ny prøve, igjen under en av hans planlagte regelmessige oppfølgingsbesøk