SDS에서 당뇨병/내분비 감시

Shwachman-Diamond 증후군(SDS)은 주로 염색체 7q11에 위치한 Shwachman-Bodian-Diamond 증후군 유전자를 포함하는 드문 상염색체 열성 장애입니다. 번역 개시를 위한 60S 리보솜 서브유닛으로부터 진핵 개시 인자 6의 방출에서 구아나신 트리포스파타제 신장 인자 1의 기능을 방해함으로써 60S 리보솜의 유전자 효과 기능. 이 증후군의 영향을 받는 개인의 75%는 이중대립유전자 돌연변이(258+2T>C 및 183-184T > CT)를 가지고 있습니다. 이 증후군은 주로 췌장과 골수에 결함을 일으켜 췌장 기능 부전, 감염 위험이 증가하는 백혈구 감소증, 급성 골수성 백혈병 위험 증가를 초래합니다. 출생 시 췌장에서 밝혀진 췌장의 SBDS 유전자 기능과 췌장의 인슐린 생성 세포의 기능을 제거한 동물 모델은 정상이지만 이후 염증 없이 지방 침윤 및 세포 사멸이 발생하여 초기에는 정상인 췌장 외분비 기능 부전을 유발합니다. 내분비 췌장 기능. 내분비 췌장 기능은 시간이 지남에 따라 감소하여 생후 12개월까지 이 마우스는 내당능 장애의 표현형을 나타냅니다. 조기 발병 당뇨병의 발견은 아직 이 유전적 결함의 징후로 간주되지 않지만 발생하고 있을 가능성이 있습니다. 이 연구는 이 증후군에서 포도당 이상 유병률을 이해하는 데 도움을 주기 위해 고안되었습니다.

당뇨병으로 이어지는 외분비 췌장 부전은 낭포성 섬유증 및 낭포성 섬유증 관련 당뇨병의 일반적인 특징입니다. 당뇨병에서 포도당 이상 유병률은 이 장애에서 인생의 20대 및 30대까지 거의 50%에 이릅니다. 낭포성 섬유증 재단은 10세까지 경구 포도당 내성을 활용한 당뇨병 선별검사를 권장합니다. 낭포성 섬유증 환자의 결과가 개선됨에 따라 증후군에서 당뇨병의 조기 진단. SBDS 환자에서 당뇨병 유병률이 비슷할 것으로 예상합니다. 신시내티 대학에서 실시한 작은 연구에서 고전적인 돌연변이를 가진 5/20 개인에게서 포도당 이상이 발생하는 것으로 나타났습니다.

연구자들은 인슐린, GAD 65 항체, 프럭토사민, A1c 및 C 펩타이드에 대한 기준 공복 혈액 검사 외에 14일 동안 지속적인 포도당 모니터링을 활용하여 당뇨병 및 내분비 질환에 대한 고전적 돌연변이가 있는 환자를 선별할 것을 제안합니다.