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Diabetes/Endokrine Überwachung in SDS

15. Juni 2022 aktualisiert von: Washington University School of Medicine

Endokrines Diabetes-Screening bei Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom DIABETES/ENDOKRINE ÜBERWACHUNG IN SDS

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, an der hauptsächlich das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom-Gen auf Chromosom 7q11 beteiligt ist. Das Gen beeinflusst die Funktion des 60S-Ribosoms, indem es die Funktion des Guanosin-Triphosphatase-Elongationsfaktors 1 bei der Freisetzung des eukaryotischen Initiationsfaktors 6 aus der 60S-Ribosomenuntereinheit für die Translationsinitiierung stört. 75 % der von dem Syndrom betroffenen Personen haben eine biallelische Mutation (258+2T>C und 183-184T > CT). Das Syndrom führt zu Defekten vor allem in der Bauchspeicheldrüse und im Knochenmark, was zu Pankreasinsuffizienz, Leukopenie mit erhöhtem Infektionsrisiko und einem erhöhten Risiko für akute myeloische Leukämie führt. Tiermodelle, die die Funktion des SBDS-Gens in der Bauchspeicheldrüse ausgeschaltet haben, zeigen, dass die Bauchspeicheldrüse bei der Geburt sowie die insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse normal sind, aber anschließend eine Fettinfiltration und Apoptose ohne Entzündung entwickelt haben, was zu einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit anfänglich normalem Zustand führt endokrine Funktion der Bauchspeicheldrüse. Die endokrine Pankreasfunktion nimmt mit der Zeit ab, so dass diese Mäuse im Alter von 12 Monaten einen Phänotyp einer beeinträchtigten Glukosetoleranz zeigen. Die Feststellung eines früh einsetzenden Diabetes wird noch nicht als Manifestation dieses genetischen Defekts angesehen, tritt aber wahrscheinlich auf. Diese Studie soll helfen, die Prävalenz von Glukoseanomalien bei diesem Syndrom zu verstehen.

Exokrine Pankreasinsuffizienz, die zu Diabetes führt, ist ein gemeinsames Kennzeichen von zystischer Fibrose und zystischer Fibrose-assoziiertem Diabetes. Die Prävalenz von Glukoseanomalien bei Diabetes liegt bei nahezu 50 % im 2. und 3. Lebensjahrzehnt bei dieser Störung. Die Mukoviszidose-Stiftung empfiehlt ein Diabetes-Screening mit oraler Glukosetoleranz im Alter von 10 Jahren. Die frühzeitige Diagnose von Diabetes im Rahmen des Syndroms führte zu verbesserten Ergebnissen für Patienten mit zystischer Fibrose. Ich gehe davon aus, dass die Prävalenz von Diabetes bei SBDS-Patienten ähnlich sein wird. Eine kleine Studie, die ich an der Universität von Cincinnati durchgeführt hatte, zeigte, dass Glukoseanomalien bei 5 von 20 Personen mit der klassischen Mutation auftraten.

Die Forscher schlagen vor, Patienten mit der klassischen Mutation auf Diabetes und endokrine Erkrankungen zu screenen, indem sie eine kontinuierliche Glukoseüberwachung über einen Zeitraum von 14 Tagen zusätzlich zu Basislinien-Nüchtern-Bluttests für Insulin, GAD 65-Antikörper, Fructosamin, A1c und C-Peptid verwenden.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Ziel der Studie ist es, herauszufinden, wie häufig früh einsetzender Diabetes und andere endokrine Probleme bei Menschen auftreten, bei denen SDS diagnostiziert wurde.

Studienverfahren umfassen:

Für Teilnehmer mit SDS:

Einholung einer Einverständniserklärung/Einwilligung; Einholen der Kranken- und Medikamentenanamnese, einschließlich der Diabetesanamnese, Überprüfung von Krankenakten und Laborergebnissen zur Bestätigung der Diagnose und Einschluss-/Ausschlussbewertung; Durchführung eines standardmäßigen oralen Glukosetoleranztests (oGTT), der in einem Zentrum in der Nähe des Wohnortes der Teilnehmer durchgeführt wird, eines modifizierten oralen Glukosetoleranztests und eines modifizierten Toleranztests für gemischte Mahlzeiten, die vom Teilnehmer zu Hause mit telefonischem Zugang zum Studienpersonal durchgeführt werden Anweisungen, Blutentnahmen, die in einem örtlichen Labor oder einer örtlichen Arztpraxis oder einem anderen medizinischen Zentrum in unmittelbarer Nähe des Wohnorts des Teilnehmers durchgeführt werden. Ausfüllen von Online-Fragebögen oder, falls kein Computerzugriff vorhanden ist, Papierfragebögen, die vom Teilnehmer/Elternteil ausgefüllt werden, um die Kranken- und Gesundheitsgeschichte zu erheben, Eltern/Geschwister werden gebeten, eine Gesundheitsgeschichte auszufüllen, 3-Tage-Ernährungstagebuch, das vom Teilnehmer ausgefüllt wird /Elternteil; Anrufe; Tragen eines verblindeten kontinuierlichen Glukoseüberwachungsgeräts für 14 Tage; Freigabe von Krankenakten, 3-Tage-Diättagebuch; Zusätzliche optionale biologische Proben zur Untersuchung zellfreier DNA und zukünftiger Biomarker des Stresses des endoplasmatischen Retikulums in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse werden erhalten und für zukünftige Studien aufbewahrt. Eltern und/oder Geschwister werden, sofern sie dazu bereit und einverstanden sind, online durchgeführt Fragebogen zur Anamnese und Freigabe der Krankenakte.

Daten aus laufender Studie für Patienten mit zystischer Fibrose

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Garry Tobin, MD
        • Unterermittler:
          • Fumi Urano, MD, PhD
        • Unterermittler:
          • Andrea Granados, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Community Sample, SDS-Registrierung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Population 1: SDS und Nicht-Diabetiker

  • Alter: 3 Jahre und älter, um die Grundlinienblutentnahme zu ermöglichen. Die Mukoviszidose-Gruppe hat Glukoseanomalien lange vor dem 10. Lebensjahr gesehen, empfiehlt jedoch ein Screening nach dem 10. Lebensjahr. Die Ermittler versuchen, die Population zu definieren und werden ab dem Alter von 3 Jahren ein Screening durchführen, um einen Basisdatensatz zu erhalten.
  • Bereit, Zustimmung/Zustimmung zu erteilen
  • Stabile Gesundheit im letzten Monat, d. h. kein Krankenhausaufenthalt/Krankheit in den letzten 6 Wochen
  • Die Patienten sollten vor dem Test mindestens 4 Wochen lang stabile Medikamente eingenommen haben - Dies schließt Neupogen und andere Stimulatoren für weiße Blutkörperchen ein.
  • Klassische SBDS-Mutation mit anamnestisch festgestellter Pankreasinsuffizienz.
  • Fähigkeit/Bereitschaft, einen Standard-OGTT und einen modifizierten OGTT zu haben
  • Kann/will, einen Libre-Pro-Sensor zu tragen und den Sensor zurückgeben zu lassen. Wenn Sie nicht bereit sind, CGM zu tragen, bereit sind, einen Standard-OGTT wie beschrieben durchzuführen.
  • Derzeit nicht in diabetischer Therapie oder als Diabetiker gekennzeichnet.
  • Bereit, eine Gesundheitsumfrage in Bezug auf SBDS und endokrine Geschichte auszufüllen

Population 2: SDS und als Diabetiker gekennzeichnet

  • Alter über 3
  • Wenn Sie als Diabetiker gekennzeichnet sind, erhalten Sie Daten zum Alter des Auftretens und zur Behandlung des Diabetes
  • Bereit, eine Einwilligung/Zustimmung zu erteilen und eine Gesundheitsumfrage für SBDS und endokrine Vorgeschichte abzuschließen
  • Bereit/in der Lage, 14 Tage verblindetes Libre-Pro zu tragen, um das Ansprechen auf die aktuelle Therapie und das Ernährungstagebuch zu beurteilen.
  • Bereit, Fastenlabore wie oben beschrieben für die Gruppe bereitzustellen – kein OGT, nur der Toleranztest für gemischte Mahlzeiten

Population 1 und 2 Zukünftige Teilstudie: Bewerten Sie die dynamische Antwort von Alphazellen und Insulin

  • Teilnehmer an der Hauptstudie, die der Teilstudie zustimmen
  • Bereit, für das Klemmverfahren nach St. Louis zu reisen.
  • Das Budget bestimmt die tatsächlich zu prüfende Anzahl.
  • Reisen werden inbegriffen sein.

Population 3: Kontrollgruppen

  • Weitere Kontrollgruppen für die Studie sind altersentsprechende Bevölkerungsnormen, Mukoviszidose-Patienten mit bekannter Bauchspeicheldrüseninsuffizienz oder behandeltem Diabetes.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
SDS - ohne Diabetes-Diagnose
Dies ist ein zweistufiger Prozess. Die Probanden werden gebeten, über Nacht zu fasten (keine Nahrung und nur Wasser zum Trinken für mindestens 8 Stunden). Wenn die Probanden dann zum Besuch eintreffen, wird den Teilnehmern Blut abgenommen und sie werden gebeten, eine zuckerhaltige Flüssigkeit zu trinken. Eine Stunde später wird eine weitere Blutprobe entnommen und nach zwei Stunden wird eine letzte Blutprobe entnommen.
Andere Namen:
  • OGTT
Der Teilnehmer wird gebeten, über Nacht zu fasten (keine Nahrung und nur Wasser zum Trinken für mindestens 8 Stunden). Während dieses Tests wird kein Blut abgenommen, der Teilnehmer wird gebeten, eine zuckerhaltige Flüssigkeit zu trinken und zwei Stunden nach Beendigung des Getränks zu nüchtern (nur Wasser) zu bleiben.
Andere Namen:
  • Modifizierter OGTT
Der Teilnehmer wird gebeten, über Nacht zu fasten (keine Nahrung und nur Wasser zum Trinken für mindestens 8 Stunden). Der Teilnehmer erhält anstelle des Frühstücks eine Nahrungsergänzung zum Trinken, z. B. Boost Plus. Der Teilnehmer wird gebeten, die Nahrungsergänzung zu trinken und für die nächsten zwei Stunden zu nüchtern (nur Wasser) zu bleiben.
Andere Namen:
  • MMTT
Dem Teilnehmer wird ein CGM-Gerät zur Verfügung gestellt, das er während des Studienzeitraums 10 Tage lang tragen kann. Das CGM ist verblindet (was bedeutet, dass der Teilnehmer die Ergebnisse nicht sehen kann).
Andere Namen:
  • CGM
Der Teilnehmer wird gebeten, während des 10-tägigen Studienzeitraums 3 Tage lang ein detailliertes Ernährungstagebuch zu führen.
Der Teilnehmer wird gebeten, eine detaillierte Anamnese vorzulegen
SDS mit Diabetes-Diagnose
Der Teilnehmer wird gebeten, über Nacht zu fasten (keine Nahrung und nur Wasser zum Trinken für mindestens 8 Stunden). Der Teilnehmer erhält anstelle des Frühstücks eine Nahrungsergänzung zum Trinken, z. B. Boost Plus. Der Teilnehmer wird gebeten, die Nahrungsergänzung zu trinken und für die nächsten zwei Stunden zu nüchtern (nur Wasser) zu bleiben.
Andere Namen:
  • MMTT
Dem Teilnehmer wird ein CGM-Gerät zur Verfügung gestellt, das er während des Studienzeitraums 10 Tage lang tragen kann. Das CGM ist verblindet (was bedeutet, dass der Teilnehmer die Ergebnisse nicht sehen kann).
Andere Namen:
  • CGM
Der Teilnehmer wird gebeten, während des 10-tägigen Studienzeitraums 3 Tage lang ein detailliertes Ernährungstagebuch zu führen.
Der Teilnehmer wird gebeten, eine detaillierte Anamnese vorzulegen
Daten und Laborergebnisse von Patienten mit zystischer Fibrose (CF).
Anonymisierte Daten von altersangepassten Bevölkerungsnormen, CF-Patienten im Zusammenhang mit bekannter Pankreasinsuffizienz oder behandeltem Diabetes

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie systematisch die Prävalenz von Diabetes oder Glukoseintoleranz bei Teilnehmern mit der klassischen biallelischen Mutation
Zeitfenster: 1 Jahr
Ziel 1
1 Jahr
Längsschnitt-Screening der eingeschlossenen Bevölkerung zur Beurteilung der Prävalenz von Diabetes oder Glukoseintoleranz
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
Ziel 2
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
Beurteilen Sie Personen, bei denen zuvor Diabetes diagnostiziert wurde, in Bezug auf das Alter des Auftretens, Komplikationen und die angewendeten Behandlungen.
Zeitfenster: 1 Jahr
Ziel 3
1 Jahr
Unterstützen Sie Familien und Patienten beim Verständnis ihrer Ernährung und der Feinabstimmung ihres Umgangs mit Kohlenhydraten und Fett in der Ernährung
Zeitfenster: 1 Jahr
Ziel 4
1 Jahr
Teilen Sie Daten mit der aktuellen SBDS-Registrierung
Zeitfenster: Durch Studienabschluss und durchschnittlich 3 Jahre
Ziel 5
Durch Studienabschluss und durchschnittlich 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Garry Tobin, MD, Washington University School of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Januar 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Shwachman-Diamond-Syndrom

Klinische Studien zur Oraler Glukosetoleranz-Test

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