Diabète/Surveillance endocrinienne dans SDS

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie autosomique récessive rare impliquant principalement le gène du syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond situé sur le chromosome 7q11. Le gène affecte la fonction du ribosome 60S en interférant avec la fonction du facteur d'élongation 1 de la guanasine triphosphatase dans la libération du facteur d'initiation eucaryote 6 de la sous-unité ribosomale 60S pour l'initiation de la traduction. Soixante-quinze pour cent des individus atteints du syndrome ont une mutation biallélique (258+2T>C et 183-184T > CT). Le syndrome se traduit par des anomalies principalement du pancréas et de la moelle osseuse entraînant une insuffisance pancréatique, une leucopénie avec un risque accru d'infection et un risque accru de leucémie myéloïde aiguë. Les modèles animaux qui ont assommé la fonction du gène SBDS dans le pancréas révèlent au pancréas à la naissance ainsi que les cellules productrices d'insuline dans le pancréas sont normaux mais ont ensuite développé une infiltration graisseuse et une apoptose sans inflammation entraînant une insuffisance pancréatique exocrine avec initialement normal fonction pancréatique endocrine. La fonction pancréatique endocrine décline avec le temps, de sorte qu'à l'âge de 12 mois, ces souris présentent un phénotype de tolérance au glucose altérée. La découverte d'un diabète précoce n'est pas encore considérée comme une manifestation de cette anomalie génétique, mais elle se produit probablement. Cette étude est conçue pour aider à comprendre la prévalence des anomalies de la glycémie dans ce syndrome.

L'insuffisance pancréatique exocrine entraînant le diabète est une caractéristique commune de la mucoviscidose et du diabète lié à la mucoviscidose. La prévalence des anomalies de la glycémie dans le diabète approche les 50 % au cours de la 2e et de la 3e décennie de la vie dans ce trouble. La Fondation de la fibrose kystique recommande le dépistage du diabète en utilisant une tolérance orale au glucose avant l'âge de 10 ans. Le diagnostic précoce du diabète dans le syndrome a entraîné une amélioration des résultats pour les patients atteints de mucoviscidose. Je m'attends à ce que la prévalence du diabète soit similaire chez les patients atteints de SBDS. Une petite étude réalisée à l'Université de Cincinnati a montré que des anomalies du glucose se produisaient chez 5/20 individus avec la mutation classique.

Les chercheurs proposent de dépister les patients atteints de la mutation classique du diabète et des maladies endocriniennes en utilisant une surveillance continue de la glycémie sur une période de 14 jours en plus des tests sanguins à jeun de base pour l'insuline, l'anticorps GAD 65, la fructosamine, le peptide A1c et C.