Diabetes/ Vigilancia Endocrina en SDS

El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es un trastorno autosómico recesivo raro que afecta principalmente al gen del síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond ubicado en el cromosoma 7q11. El gen afecta la función del ribosoma 60S al interferir con la función del factor de elongación 1 de la trifosfatasa de guanasina en la liberación del factor 6 de iniciación eucariota de la subunidad ribosomal 60S para el inicio de la traducción. El 75% de los individuos afectados por el síndrome tienen una mutación bialélica (258+2T>C y 183-184T>CT). El síndrome da como resultado defectos principalmente en el páncreas y la médula ósea que resultan en insuficiencia pancreática, leucopenia con un mayor riesgo de infección y un mayor riesgo de leucemia mielocítica aguda. Los modelos animales que anularon la función del gen SBDS en el páncreas se revelan en el páncreas al nacer, así como las células productoras de insulina en el páncreas son normales, pero posteriormente desarrollaron infiltración grasa y apoptosis sin inflamación, lo que resultó en insuficiencia pancreática exocrina con inicialmente normal. función pancreática endocrina. La función pancreática endocrina disminuye con el tiempo, de modo que a los 12 meses de edad estos ratones muestran un fenotipo de intolerancia a la glucosa. El hallazgo de diabetes de inicio temprano aún no se considera una manifestación de este defecto genético, pero es probable que esté ocurriendo. Este estudio está diseñado para ayudar a comprender la prevalencia de anomalías de la glucosa en este síndrome.

La insuficiencia pancreática exocrina que conduce a la diabetes es una característica común de la fibrosis quística y la diabetes relacionada con la fibrosis quística. La prevalencia de anomalías de la glucosa en la diabetes se acerca al 50% en la segunda y tercera década de vida en este trastorno. La Fundación de fibrosis quística recomienda la detección de diabetes utilizando una tolerancia oral a la glucosa a la edad de 10 años. El diagnóstico temprano de la diabetes en el síndrome resultó en mejores resultados para los pacientes con fibrosis quística. Espero que la prevalencia de la diabetes sea similar en los pacientes con SBDS. Un pequeño estudio realizado por la Universidad de Cincinnati mostró anomalías en la glucosa en 5/20 personas con la mutación clásica.

Los investigadores proponen evaluar a los pacientes con la mutación clásica para detectar diabetes y enfermedades endocrinas utilizando un control continuo de la glucosa durante un período de 14 días, además de análisis de sangre en ayunas de referencia para insulina, anticuerpos GAD 65, fructosamina, A1c y péptido C.