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취약 X 증후군의 신경영상 GABA 생리학

2021년 1월 25일 업데이트: Frederick Chin, PhD, Stanford University

취약 X 증후군에서 GABA 생리학을 조사하기 위한 종간 다중 모드 신경 영상

연구자들은 특발성 지적 발달 장애와 비교하여 Fragile X Syndrome이 있는 젊은 성인 남성의 GABA(A) 수용체 및 GABA 수준의 뇌 분포를 비교하고자 합니다. 방사성 의약품 [18F]플루마제닐은 자폐증 특징을 가진 다른 유전 증후군에서 GABA(A) 수용체 분포를 연구하는 데 사용되었습니다. 그러나 FXS에서 GABAergic 시스템의 중요성을 뒷받침하는 압도적인 증거에도 불구하고 인간 FXS에서 이 시스템에 대한 임상 조사는 문헌에 보고되지 않았습니다. 따라서 이 연구는 하이브리드 양전자 방출 단층 촬영/자기 공명 영상(PET/MRI)을 사용하여 FXS의 GABAergic 시스템에 대한 최초의 생체 내 종합 검사를 제공할 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

상세 설명

취약 X 증후군(FXS)은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 수렴 증거에 따르면 FXS에서 GABAergic 기능 장애가 발생합니다. 연구자들은 [18F]플루마제닐과 함께 하이브리드 PET/MRI를 사용하여 FXS가 있는 젊은 성인 남성의 GABA(A) 수용체의 뇌 분포를 조사하고자 합니다. 이 프로젝트는 대조군으로 특발성 지적 발달 장애(IDD)가 있는 15명의 연령 일치 남성 대상과 비교하여 FXS(18-30세)가 있는 15명의 젊은 남성 성인에서 GABA(A) 수용체의 분포를 연구할 것입니다. 동시 PET/MRI 획득은 생체 내 GABAergic 기능 장애 및 GABAa 수용체 분포를 연구하는 최적의 기술입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

17

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

FXS 참가자의 포함 기준:

  1. 유전자 검사를 통해 FXS(비정상적인 FMR1 메틸화를 동반한 완전 돌연변이) 진단을 확립했습니다.
  2. 지적 장애 진단
  3. 신체적으로 건강한 남성
  4. 만 18세 ~ 만 30세
  5. IQ 40~80점
  6. 10분 이상 앉아 있을 수 있는 능력
  7. 스탠포드에 갈 수 있는 능력

FXS 참가자 제외 기준:

  1. 알려진 유전 질환의 진단(FXS 제외).
  2. 불안정한 발작, 선천성 심장병, 내분비 장애와 같은 활동적인 의학적 문제.
  3. 실명 또는 난청과 같은 심각한 감각 장애.
  4. 양극성 장애 또는 정신 분열증과 같은 다른 중증 정신 장애의 DSM-5 진단.
  5. 조산(임신 34주 미만) 또는 저체중 출생(<2000g).
  6. 현재 벤조디아제핀 사용.
  7. PET 또는 MRI에 대한 금기.

IDD가 있는 참가자의 포함 기준:

  1. 만 18세 ~ 만 30세
  2. 신체적으로 건강한 성인
  3. 과거의 심리사회적 스트레스 요인에 대한 최근의 유의미한 변화 없음
  4. 지적 장애 진단
  5. IQ 40~80점
  6. 10분 이상 앉아 있을 수 있는 능력
  7. 스탠포드에 갈 수 있는 능력

IDD가 있는 참가자의 제외 기준:

  1. FXS의 유전적 진단.
  2. 불안정한 발작, 선천성 심장병, 내분비 장애와 같은 활동적인 의학적 문제.
  3. 실명 또는 난청과 같은 심각한 감각 장애.
  4. 양극성 장애 또는 정신 분열증과 같은 다른 중증 정신 장애의 DSM-5 진단.
  5. 조산(임신 34주 미만) 또는 저체중 출생(<2000g).
  6. 현재 벤조디아제핀 사용.
  7. PET 또는 MRI에 대한 금기.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초_과학
  • 할당: NON_RANDOMIZED
  • 중재 모델: 평행한
  • 마스킹: 없음

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 취약 X 증후군
FXS 진단을 받은 18-30세의 성인 남성은 GABA(A) 수용체 밀도를 결정하기 위해 비침습적 F18 FMZ PET/MRI 스캔을 받게 됩니다. GABA(A) 수용체 분포의 발달 역학, 구조적 신경해부학 및 연결해부학.
의약품: [18F]플루마제닐
[18F]플루마제닐은 감마-아미노부티르산(GABA(A)) 수용체 밀도를 결정하는 데 사용할 수 있는 PET 방사성 의약품입니다.
다른 이름들:
  • F18 FMZ
실험적: 특발성 지적 발달 장애
특발성 지적 발달 장애로 진단된 18-30세의 성인 남성은 GABA(A) 수용체 밀도를 결정하기 위해 비침습적 F18 FMZ PET/MRI 스캔을 받게 됩니다. GABA(A) 수용체 분포의 발달 역학, 구조적 신경해부학 및 연결해부학.
의약품: [18F]플루마제닐
[18F]플루마제닐은 감마-아미노부티르산(GABA(A)) 수용체 밀도를 결정하는 데 사용할 수 있는 PET 방사성 의약품입니다.
다른 이름들:
  • F18 FMZ

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
[18F]플루마제닐(F18 FMZ)의 대체 불가능한 결합 가능성
기간: 단일 연구일에 스캔당 최대 2시간

결합 가능성은 GABA(A) 수용체 분포 및 GABA 수용체에 대한 [18F]플루마제닐-PET의 친화도의 추정치를 제공합니다. 취약 X 증후군 환자 및 특발성 지적 발달 장애가 있는 개인으로 구성된 대조군에서 결합 가능성을 측정할 것입니다.

MRI에 의한 감쇠 및 부분 용적 효과에 대해 보정된 PET에서 얻은 영상 데이터를 사용하여 핵의학 의사는 F18 FMZ 비이동성 결합 전위(BPnd)를 추정하기 위해 아래 나열된 뇌 영역 주위에 관심 영역(ROI)을 그립니다. F18 FMZ에서 FXS의 GABA(A) 수용체로.
단일 연구일에 스캔당 최대 2시간
특발성 지적 발달 장애(IDD)가 있는 개인을 포함하는 대조군에 비해 취약한 X 증후군(FXS) 환자의 GABA(A) 수용체 밀도
기간: 단일 연구일에 스캔당 최대 2시간

PET 방사성 추적자 [18F]플루마제닐-PET를 사용하여 취약 X 증후군 참가자와 특발성 지적 발달 장애(IDD)가 있는 대조군 간에 결합 전위 측정을 비교합니다.

Binding Potential(BPnd)은 분배 부피 비율(DVR) -1로 추정됩니다.

추적자의 DVR은 방사성 의약품이 수용체에 특이적으로 결합될 수 있는 PET 수용체 연구에 사용됩니다. 다른 거대분자 성분에 비특이적으로 결합하거나 조직에서 자유(FT). DVR은 '가역적' 섭취를 겪는 방사성 의약품에 대한 선형 회귀 약동학 데이터를 그래픽으로 분석하기 위해 이미징 및 구획 모델링 중에 얻은 동적 PET 이미지를 사용하는 Logan Plot을 사용하여 계산됩니다.

FXS 환자의 PET 스캔은 대조군의 PET 스캔과 비교됩니다.
단일 연구일에 스캔당 최대 2시간

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

수사관

  • 수석 연구원: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 11월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 12월 6일

연구 완료 (실제)

2018년 12월 6일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2020년 3월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 1월 25일

마지막으로 확인됨

2021년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB 32149

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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