Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neuroimaging GABA Fyziologie u syndromu křehkého X

25. ledna 2021 aktualizováno: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Mezidruhové multimodální neuroimaging k vyšetření GABA fyziologie u syndromu křehkého X

Výzkumníci chtějí porovnat mozkovou distribuci receptorů GABA(A) a hladiny GABA u mladých dospělých mužů se syndromem křehkého X ve srovnání s idiopatickou poruchou intelektuálního vývoje. Radiofarmakum [18F]flumazenil bylo použito ke studiu distribuce GABA(A) receptoru u jiných genetických syndromů s autistickými rysy; nicméně navzdory drtivým důkazům podporujícím důležitost GABAergního systému u FXS nebylo v literatuře popsáno žádné klinické vyšetření tohoto systému u lidského FXS. Tato studie proto poskytne první in vivo komplexní vyšetření GABAergního systému u FXS pomocí hybridní pozitronové emisní tomografie/magnetické rezonance (PET/MRI).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Syndrom fragilního X (FXS) je nejčastější genetickou příčinou poruchy autistického spektra (ASD). Konvergující důkazy naznačují, že GABAergická dysfunkce se vyskytuje u FXS. Výzkumníci chtějí prozkoumat mozkovou distribuci GABA (A) receptorů u mladých dospělých mužů s FXS pomocí hybridního PET/MRI s [18F]flumazenilem. Tento projekt bude studovat distribuci GABA(A) receptorů u 15 mladých dospělých mužů s FXS (18-30 let) ve srovnání s 15 mužskými subjekty stejného věku s idiopatickou intelektuální vývojovou poruchou (IDD) jako kontroly. Simultánní PET/MRI akvizice je optimální technikou pro studium in vivo GABAergní dysfunkce a distribuce GABAa receptorů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

17

Fáze

  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 30 let (DOSPĚLÝ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Popis

Kritéria zařazení pro účastníky s FXS:

  1. Mějte stanovenou diagnózu FXS (plná mutace s aberantní metylací FMR1) genetickým testováním
  2. Diagnostika mentálního postižení
  3. Muži, kteří jsou fyzicky zdraví
  4. Věk 18 až 30 let včetně
  5. IQ mezi 40 a 80 body
  6. Schopnost zůstat sedět déle než 10 minut
  7. Možnost cestovat do Stanfordu

Kritéria vyloučení pro účastníky s FXS:

  1. Diagnóza známé genetické poruchy (jiné než FXS).
  2. Aktivní zdravotní problémy, jako jsou nestabilní záchvaty, vrozené srdeční choroby, endokrinní poruchy.
  3. Významné smyslové poruchy, jako je slepota nebo hluchota.
  4. DSM-5 diagnóza jiné závažné psychiatrické poruchy, jako je bipolární porucha nebo schizofrenie.
  5. Předčasný porod (<34 týdnů gestace) nebo nízká porodní hmotnost (<2000g).
  6. Současné užívání benzodiazepinů.
  7. Kontraindikace pro PET nebo MRI.

Kritéria zařazení pro účastníky s IDD:

  1. Věk 18 až 30 let včetně
  2. Dospělí, kteří jsou fyzicky zdraví
  3. Žádné významné nedávné změny v psychosociálních stresorech za historii
  4. Diagnostika mentálního postižení
  5. IQ mezi 40 a 80 body
  6. Schopnost zůstat sedět déle než 10 minut
  7. Možnost cestovat do Stanfordu

Kritéria vyloučení pro účastníky s IDD:

  1. Genetická diagnostika FXS.
  2. Aktivní zdravotní problémy, jako jsou nestabilní záchvaty, vrozené srdeční choroby, endokrinní poruchy.
  3. Významné smyslové poruchy, jako je slepota nebo hluchota.
  4. DSM-5 diagnóza jiné závažné psychiatrické poruchy, jako je bipolární porucha nebo schizofrenie.
  5. Předčasný porod (<34 týdnů gestace) nebo nízká porodní hmotnost (<2000g).
  6. Současné užívání benzodiazepinů.
  7. Kontraindikace pro PET nebo MRI.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: ZÁKLADNÍ_VĚDA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: PARALELNÍ
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Syndrom křehkého X
Dospělí muži ve věku 18-30 let s diagnózou FXS podstoupí neinvazivní F18 FMZ PET/MRI sken ke stanovení hustoty receptorů GABA(A); vývojová dynamika distribuce receptorů GABA(A) a strukturální neuroanatomie a spojovací anatomie.
Lék: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil je PET radiofarmakum, které lze použít ke stanovení hustoty receptoru kyseliny gama-aminomáselné (GABA(A)).
Ostatní jména:
  • F18 FMZ
EXPERIMENTÁLNÍ: Idiopatická intelektuální vývojová porucha
Dospělí muži ve věku 18-30 let s diagnózou idiopatické intelektuální vývojové poruchy podstoupí neinvazivní F18 FMZ PET/MRI sken ke stanovení hustoty receptorů GABA(A); vývojová dynamika distribuce receptorů GABA(A) a strukturální neuroanatomie a spojovací anatomie.
Lék: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil je PET radiofarmakum, které lze použít ke stanovení hustoty receptoru kyseliny gama-aminomáselné (GABA(A)).
Ostatní jména:
  • F18 FMZ

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nevytěsnitelný vazebný potenciál [18F]flumazenilu (F18 FMZ)
Časové okno: Až 2 hodiny na skenování v jeden studijní den

Vazebný potenciál poskytuje odhad distribuce receptoru GABA (A) a afinity [18F]flumazenilu-PET k receptorům GABA. Vazebný potenciál bude měřen u pacientů se syndromem fragilního X a kontrolní skupiny zahrnující jedince s idiopatickou poruchou intelektuálního vývoje.

Pomocí zobrazovacích dat získaných z PET, která byla korigována na útlum a částečné objemové účinky pomocí MRI, lékaři nukleární medicíny zakreslí oblasti zájmu (ROI) kolem oblastí mozku uvedených níže, aby odhadli nevysídlitelný vazebný potenciál F18 FMZ (BPnd) F18 FMZ na GABA (A) receptory u FXS.
Až 2 hodiny na skenování v jeden studijní den
Hustota receptorů GABA (A) u pacientů se syndromem fragilního X (FXS) ve srovnání s kontrolní skupinou zahrnující jedince s idiopatickou intelektuální vývojovou poruchou (IDD)
Časové okno: Až 2 hodiny na skenování v jeden studijní den

Měření vazebného potenciálu bude porovnáno mezi účastníky se syndromem fragilního X a kontrolní skupinou s idiopatickou poruchou intelektuálního vývoje (IDD) pomocí PET radiotraceru [18F]flumazenil-PET.

Vazebný potenciál (BPnd) se odhaduje jako poměr distribučního objemu (DVR) -1.

DVR indikátorů se používají ve studiích PET receptorů, kde lze radiofarmakum specificky vázat na receptory; nespecificky vázané na jiné makromolekulární složky nebo volné v tkáni (FT). DVR se vypočítá pomocí Logan Plot, který používá dynamické PET snímky získané během zobrazování a kompartmentového modelování ke grafické analýze farmakokinetických dat lineární regresí pro radiofarmaka, která podléhají „reverzibilnímu“ příjmu.

PET skeny pacientů s FXS budou porovnány s PET skeny kontrolní skupiny.
Až 2 hodiny na skenování v jeden studijní den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Stanford University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2016

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

6. prosince 2018

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

6. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. března 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

16. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

28. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB 32149

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom křehkého X (FXS)

Klinické studie na [18F]flumazenil

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Liberia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit