Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neurokuvantamisen GABA-fysiologia Fragile X -oireyhtymässä

maanantai 25. tammikuuta 2021 päivittänyt: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Lajien välinen multimodaalinen neurokuvaus GABA-fysiologian tutkimiseksi Fragile X -oireyhtymässä

Tutkijat haluavat verrata GABA(A)-reseptorien ja GABA-tasojen jakautumista aivoihin nuorilla aikuisilla miehillä, joilla on Fragile X -oireyhtymä, verrattuna idiopaattiseen älylliseen kehityshäiriöön. Radiofarmaseuttista [18F]flumatseniiliä on käytetty GABA(A)-reseptorin jakautumisen tutkimiseen muissa geneettisissä oireyhtymissä, joilla on autistisia piirteitä; huolimatta GABAergisen järjestelmän tärkeydestä FXS:ssä tukevista ylivoimaisista todisteista huolimatta tämän järjestelmän kliinistä tutkimusta ihmisen FXS:ssä ei ole raportoitu kirjallisuudessa. Siksi tämä tutkimus tarjoaa ensimmäisen in vivo kattavan tutkimuksen GABAergisesta järjestelmästä FXS:ssä käyttämällä hybridipositroniemissiotomografiaa/magneettikuvausta (PET/MRI).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Fragile X -oireyhtymä (FXS) on yleisin autismispektrihäiriön (ASD) geneettinen syy. Vastaavat todisteet viittaavat siihen, että FXS:ssä esiintyy GABAergistä toimintahäiriötä. Tutkijat haluavat tutkia GABA (A) -reseptorien jakautumista aivoihin nuorilla aikuisilla miehillä, joilla on FXS, käyttämällä hybridi-PET/MRI:tä [18F]flumatseniilin kanssa. Tässä projektissa tutkitaan GABA(A)-reseptorien jakautumista 15 nuorella miespuolisella aikuisella, joilla on FXS (18-30-vuotiaat) verrattuna 15:een samanikäiseen mieshenkilöön, joilla on idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö (IDD). Samanaikainen PET/MRI-hankinta on optimaalinen tekniikka in vivo GABAergisen toimintahäiriön ja GABAa-reseptorin jakautumisen tutkimiseen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

17

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 30 vuotta (AIKUINEN)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Osallistumiskriteerit osallistujille, joilla on FXS:

  1. Sinulla on geneettisellä testauksella vahvistettu FXS-diagnoosi (täysi mutaatio poikkeavalla FMR1-metylaatiolla)
  2. Kehitysvamman diagnoosi
  3. Fyysisesti terveitä miehiä
  4. Ikä 18-30 vuotta mukaan lukien
  5. Älykkyysosamäärä 40-80 pistettä
  6. Kyky istua yli 10 minuuttia
  7. Mahdollisuus matkustaa Stanfordiin

Poissulkemiskriteerit osallistujille, joilla on FXS:

  1. Tunnetun geneettisen häiriön (muu kuin FXS) diagnoosi.
  2. Aktiiviset lääketieteelliset ongelmat, kuten epävakaat kohtaukset, synnynnäinen sydänsairaus, hormonaaliset häiriöt.
  3. Merkittävät aistivammat, kuten sokeus tai kuurous.
  4. DSM-5-diagnoosi muusta vakavasta psykiatrisesta häiriöstä, kuten kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä tai skitsofreniasta.
  5. Ennenaikainen synnytys (<34 raskausviikkoa) tai pieni syntymäpaino (<2000 g).
  6. Bentsodiatsepiinien nykyinen käyttö.
  7. PET:n tai MRI:n vasta-aihe.

Osallistumiskriteerit IDD:tä sairastaville osallistujille:

  1. Ikä 18-30 vuotta mukaan lukien
  2. Fyysisesti terveitä aikuisia
  3. Ei merkittäviä viimeaikaisia ​​muutoksia psykososiaalisissa stressitekijöissä historiaa kohden
  4. Kehitysvamman diagnoosi
  5. Älykkyysosamäärä 40-80 pistettä
  6. Kyky istua yli 10 minuuttia
  7. Mahdollisuus matkustaa Stanfordiin

Poissulkemiskriteerit osallistujille, joilla on IDD:

  1. FXS:n geneettinen diagnoosi.
  2. Aktiiviset lääketieteelliset ongelmat, kuten epävakaat kohtaukset, synnynnäinen sydänsairaus, hormonaaliset häiriöt.
  3. Merkittävät aistivammat, kuten sokeus tai kuurous.
  4. DSM-5-diagnoosi muusta vakavasta psykiatrisesta häiriöstä, kuten kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä tai skitsofreniasta.
  5. Ennenaikainen synnytys (<34 raskausviikkoa) tai pieni syntymäpaino (<2000 g).
  6. Bentsodiatsepiinien nykyinen käyttö.
  7. PET:n tai MRI:n vasta-aihe.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: BASIC_SCIENCE
  • Jako: EI_SATUNNAISTUJA
  • Inventiomalli: RINNAKKAISET
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: Fragile X -syndrooma
18–30-vuotiaille aikuisille miehille, joilla on diagnosoitu FXS, tehdään ei-invasiivinen F18 FMZ PET/MRI-skannaus GABA(A)-reseptoritiheyden määrittämiseksi; GABA(A)-reseptorin jakautumisen kehitysdynamiikka sekä rakenteellinen neuroanatomia ja yhteysanatomia.
Lääke: [18F]flumatseniili
[18F]flumatseniili on PET-radiofarmaseuttinen lääke, jota voidaan käyttää määrittämään gammaaminovoihappo (GABA(A)) -reseptoritiheys.
Muut nimet:
  • F18 FMZ
KOKEELLISTA: Idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö
18–30-vuotiaille aikuisille miehille, joilla on diagnosoitu idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö, tehdään ei-invasiivinen F18 FMZ PET/MRI-skannaus GABA(A)-reseptoritiheyden määrittämiseksi; GABA(A)-reseptorin jakautumisen kehitysdynamiikka sekä rakenteellinen neuroanatomia ja yhteysanatomia.
Lääke: [18F]flumatseniili
[18F]flumatseniili on PET-radiofarmaseuttinen lääke, jota voidaan käyttää määrittämään gammaaminovoihappo (GABA(A)) -reseptoritiheys.
Muut nimet:
  • F18 FMZ

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
[18F]flumatseniilin (F18 FMZ) ei-syrjäyttävä sitoutumispotentiaali
Aikaikkuna: Jopa 2 tuntia skannausta kohti yhtenä tutkimuspäivänä

Sitoutumispotentiaali tarjoaa arvion GABA (A) -reseptorin jakautumisesta ja [18F]flumatseniili-PET:n affiniteetista GABA-reseptoreihin. Sitoutumiskyky mitataan potilailla, joilla on hauras X-oireyhtymä ja kontrolliryhmä, joka koostuu henkilöistä, joilla on idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö.

Isotooppilääketieteen lääkärit piirtävät kiinnostavia alueita (ROI) alla lueteltujen aivojen alueiden ympärille käyttämällä PET:stä saatuja kuvantamistietoja, jotka on korjattu vaimennus- ja osittaisten tilavuusvaikutusten suhteen magneettikuvauksella. F18 FMZ:stä GABA (A) -reseptoreihin FXS:ssä.
Jopa 2 tuntia skannausta kohti yhtenä tutkimuspäivänä
GABA (A) -reseptoritiheys fragile X -oireyhtymää (FXS) sairastavilla potilailla verrattuna kontrolliryhmään, joka koostuu yksilöistä, joilla on idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö (IDD)
Aikaikkuna: Jopa 2 tuntia skannausta kohti yhtenä tutkimuspäivänä

Sitoutumispotentiaalin mittauksia verrataan osallistujien, joilla on fragile X -oireyhtymä, ja kontrolliryhmän, jolla on idiopaattinen älyllinen kehityshäiriö (IDD), välillä käyttämällä PET-radiomerkkiainetta [18F]flumatseniili-PET.

Sitoutumispotentiaali (BPnd) on arvioitu jakelutilavuussuhteeksi (DVR) -1.

Merkkiaineiden DVR:itä käytetään PET-reseptoritutkimuksissa, joissa radiofarmaseuttinen aine voidaan sitoutua spesifisesti reseptoreihin; epäspesifisesti sitoutuneena muihin makromolekyylikomponentteihin tai vapaana kudoksessa (FT). DVR lasketaan käyttämällä Logan Plotia, joka käyttää kuvantamisen ja osastomallinnuksen aikana saatuja dynaamisia PET-kuvia analysoidakseen graafisesti lineaarisen regression farmakokineettisiä tietoja radiofarmaseuttisista lääkkeistä, jotka läpikäyvät "palautuvan" oton.

FXS-potilaiden PET-skannauksia verrataan kontrolliryhmän PET-skannauksiin.
Jopa 2 tuntia skannausta kohti yhtenä tutkimuspäivänä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Stanford University

Tutkijat

  • Päätutkija: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 1. marraskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Maanantai 16. maaliskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 28. tammikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 25. tammikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB 32149

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa