Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fizjologia neuroobrazowania GABA w zespole łamliwego chromosomu X

25 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Międzygatunkowe wielomodalne neuroobrazowanie w celu zbadania fizjologii GABA w zespole łamliwego chromosomu X

Badacze chcą porównać rozmieszczenie w mózgu receptorów GABA(A) i poziomów GABA u młodych dorosłych mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X w porównaniu z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Radiofarmaceutyk [18F]flumazenil był używany do badania rozmieszczenia receptorów GABA(A) w innych zespołach genetycznych z cechami autystycznymi; jednak pomimo przytłaczających dowodów potwierdzających znaczenie układu GABAergicznego w FXS, w literaturze nie opisano żadnych badań klinicznych tego układu w ludzkim FXS. Dlatego badanie to zapewni pierwsze kompleksowe badanie in vivo układu GABAergicznego w FXS przy użyciu hybrydowej pozytonowej tomografii emisyjnej / obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (PET/MRI).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Zbieżne dowody sugerują, że dysfunkcja GABAergiczna występuje w FXS. Badacze chcą zbadać dystrybucję mózgową receptorów GABA (A) u młodych dorosłych mężczyzn z FXS za pomocą hybrydowego PET/MRI z [18F]flumazenilem. W ramach tego projektu zbadane zostanie rozmieszczenie receptorów GABA(A) u 15 młodych dorosłych mężczyzn z FXS (w wieku 18-30 lat) w porównaniu z 15 mężczyznami w tym samym wieku z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego (IDD) jako grupą kontrolną. Jednoczesna akwizycja PET/MRI jest optymalną techniką do badania in vivo dysfunkcji GABAergicznej i dystrybucji receptora GABAa.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

17

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 30 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

Kryteria włączenia dla uczestników z FXS:

  1. Mieć ustaloną diagnozę FXS (pełna mutacja z nieprawidłową metylacją FMR1) za pomocą testów genetycznych
  2. Diagnoza niepełnosprawności intelektualnej
  3. Mężczyźni fizycznie zdrowi
  4. Wiek od 18 do 30 lat włącznie
  5. IQ od 40 do 80 punktów
  6. Zdolność pozostania w pozycji siedzącej przez ponad 10 minut
  7. Możliwość wyjazdu do Stanford

Kryteria wykluczenia dla uczestników z FXS:

  1. Rozpoznanie znanej choroby genetycznej (innej niż FXS).
  2. Aktywne problemy medyczne, takie jak niestabilne drgawki, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne.
  3. Znaczne upośledzenie zmysłów, takie jak ślepota lub głuchota.
  4. Diagnoza DSM-5 innych ciężkich zaburzeń psychicznych, takich jak choroba afektywna dwubiegunowa lub schizofrenia.
  5. Przedwczesny poród (<34 tydzień ciąży) lub niska masa urodzeniowa (<2000g).
  6. Obecne stosowanie benzodiazepin.
  7. Przeciwwskazanie do PET lub MRI.

Kryteria włączenia dla uczestników z IDD:

  1. Wiek od 18 do 30 lat włącznie
  2. Dorośli, zdrowi fizycznie
  3. Brak znaczących ostatnich zmian w psychospołecznych stresorach w historii
  4. Diagnoza niepełnosprawności intelektualnej
  5. IQ od 40 do 80 punktów
  6. Zdolność pozostania w pozycji siedzącej przez ponad 10 minut
  7. Możliwość wyjazdu do Stanford

Kryteria wykluczenia dla uczestników z IDD:

  1. Diagnostyka genetyczna FXS.
  2. Aktywne problemy medyczne, takie jak niestabilne drgawki, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne.
  3. Znaczne upośledzenie zmysłów, takie jak ślepota lub głuchota.
  4. Diagnoza DSM-5 innych ciężkich zaburzeń psychicznych, takich jak choroba afektywna dwubiegunowa lub schizofrenia.
  5. Przedwczesny poród (<34 tydzień ciąży) lub niska masa urodzeniowa (<2000g).
  6. Obecne stosowanie benzodiazepin.
  7. Przeciwwskazanie do PET lub MRI.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: PODSTAWOWA NAUKA
  • Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
  • Model interwencyjny: RÓWNOLEGŁY
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Zespół łamliwego chromosomu X
Dorośli mężczyźni w wieku 18-30 lat, u których zdiagnozowano FXS, zostaną poddani nieinwazyjnemu badaniu F18 FMZ PET/MRI w celu określenia gęstości receptora GABA(A); dynamika rozwoju dystrybucji receptora GABA(A), neuroanatomia strukturalna i anatomia połączeń.
Lek: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil jest radiofarmaceutykiem PET, który można wykorzystać do określenia gęstości receptora kwasu gamma-aminomasłowego (GABA(A)).
Inne nazwy:
  • F18 FMZ
EKSPERYMENTALNY: Idiopatyczne zaburzenie rozwoju intelektualnego
Dorośli mężczyźni w wieku 18-30 lat, u których zdiagnozowano idiopatyczne zaburzenia rozwoju intelektualnego, zostaną poddani nieinwazyjnemu badaniu F18 FMZ PET/MRI w celu określenia gęstości receptora GABA(A); dynamika rozwoju dystrybucji receptora GABA(A), neuroanatomia strukturalna i anatomia połączeń.
Lek: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil jest radiofarmaceutykiem PET, który można wykorzystać do określenia gęstości receptora kwasu gamma-aminomasłowego (GABA(A)).
Inne nazwy:
  • F18 FMZ

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieprzemieszczalny potencjał wiązania [18F]flumazenilu (F18 FMZ)
Ramy czasowe: Do 2 godzin na skan w jednym dniu nauki

Potencjał wiązania pozwala oszacować rozmieszczenie receptorów GABA(A) i powinowactwo [18F]flumazenilu-PET do receptorów GABA. Potencjał wiązania będzie mierzony u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X iw grupie kontrolnej obejmującej osoby z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego.

Korzystając z danych obrazowania uzyskanych z PET, które zostały skorygowane pod kątem tłumienia i efektów częściowej objętości za pomocą MRI, lekarze medycyny nuklearnej narysują obszary zainteresowania (ROI) wokół obszarów mózgu wymienionych poniżej, aby oszacować nieprzesuwalny potencjał wiązania F18 FMZ (BPnd) F18 FMZ do receptorów GABA (A) w FXS.
Do 2 godzin na skan w jednym dniu nauki
Gęstość receptorów GABA (A) u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS) w porównaniu z grupą kontrolną obejmującą osoby z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego (IDD)
Ramy czasowe: Do 2 godzin na skan w jednym dniu nauki

Pomiary potencjału wiązania zostaną porównane między uczestnikami z zespołem łamliwego chromosomu X i grupą kontrolną z idiopatycznymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego (IDD) przy użyciu radioznacznika PET [18F]flumazenil-PET.

Potencjał wiązania (BPnd) jest szacowany jako stosunek objętości dystrybucji (DVR) -1.

DVR znaczników są wykorzystywane w badaniach receptorów PET, w których radiofarmaceutyk może być specyficznie wiązany z receptorami; niespecyficznie związany z innymi składnikami makrocząsteczkowymi lub wolny w tkance (FT). DVR oblicza się za pomocą wykresu Logana, który wykorzystuje dynamiczne obrazy PET uzyskane podczas obrazowania i modelowania przedziałów do graficznej analizy danych farmakokinetycznych metodą regresji liniowej dla radiofarmaceutyków, które ulegają „odwracalnemu” wychwytowi.

Skany PET pacjentów z FXS zostaną porównane ze skanami PET grupy kontrolnej.
Do 2 godzin na skan w jednym dniu nauki

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Stanford University

Śledczy

  • Główny śledczy: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

6 grudnia 2018

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

6 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

16 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

28 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB 32149

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj