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Neuroimagem GABA Fisiologia na Síndrome do X Frágil

25 de janeiro de 2021 atualizado por: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Neuroimagem multimodal entre espécies para investigar a fisiologia do GABA na síndrome do X frágil

Os pesquisadores desejam comparar a distribuição cerebral dos receptores GABA(A) e os níveis de GABA em adultos jovens do sexo masculino com Síndrome do X Frágil em comparação com o transtorno idiopático do desenvolvimento intelectual. O radiofármaco [18F]flumazenil tem sido usado para estudar a distribuição do receptor GABA(A) em outras síndromes genéticas com características autistas; no entanto, apesar das evidências esmagadoras que apoiam a importância do sistema GABAérgico no FXS, nenhuma investigação clínica desse sistema no FXS humano foi relatada na literatura. Portanto, este estudo fornecerá o primeiro exame abrangente in vivo do sistema GABAérgico em FXS usando tomografia híbrida por emissão de pósitrons/ressonância magnética (PET/MRI).

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome do X frágil (SXF) é a causa genética mais comum do transtorno do espectro autista (TEA). Evidências convergentes sugerem que a disfunção GABAérgica ocorre no FXS. Os investigadores desejam examinar a distribuição cerebral dos receptores GABA (A) em homens adultos jovens com FXS usando PET/MRI híbrido com [18F]flumazenil. Este projeto estudará a distribuição de receptores GABA(A) em 15 adultos jovens do sexo masculino com FXS (18-30 anos) em comparação com 15 indivíduos do sexo masculino da mesma idade com transtorno do desenvolvimento intelectual idiopático (IDD) como controles. A aquisição simultânea de PET/MRI é uma técnica ideal para estudar in vivo a disfunção GABAérgica e a distribuição do receptor GABAa.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

17

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 30 anos (ADULTO)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Descrição

Critérios de inclusão para participantes com FXS:

  1. Ter um diagnóstico estabelecido de FXS (mutação completa com metilação FMR1 aberrante) por teste genético
  2. Diagnóstico de deficiência intelectual
  3. Homens fisicamente saudáveis
  4. Idade 18 a 30 anos inclusive
  5. QI entre 40 e 80 pontos
  6. Capacidade de permanecer sentado por mais de 10 minutos
  7. Capacidade de viajar para Stanford

Critérios de exclusão para participantes com FXS:

  1. Diagnóstico de um distúrbio genético conhecido (exceto FXS).
  2. Problemas médicos ativos, como convulsões instáveis, doença cardíaca congênita, distúrbios endócrinos.
  3. Deficiências sensoriais significativas, como cegueira ou surdez.
  4. Diagnóstico DSM-5 de outro transtorno psiquiátrico grave, como transtorno bipolar ou esquizofrenia.
  5. Parto prematuro (<34 semanas de gestação) ou baixo peso ao nascer (<2000g).
  6. Uso atual de benzodiazepínicos.
  7. Contraindicação para PET ou RM.

Critérios de inclusão para participantes com DDI:

  1. Idade 18 a 30 anos inclusive
  2. Adultos fisicamente saudáveis
  3. Nenhuma mudança recente significativa em estressores psicossociais por história
  4. Diagnóstico de deficiência intelectual
  5. QI entre 40 e 80 pontos
  6. Capacidade de permanecer sentado por mais de 10 minutos
  7. Capacidade de viajar para Stanford

Critérios de exclusão para participantes com IDD:

  1. Diagnóstico genético de FXS.
  2. Problemas médicos ativos, como convulsões instáveis, doença cardíaca congênita, distúrbios endócrinos.
  3. Deficiências sensoriais significativas, como cegueira ou surdez.
  4. Diagnóstico DSM-5 de outro transtorno psiquiátrico grave, como transtorno bipolar ou esquizofrenia.
  5. Parto prematuro (<34 semanas de gestação) ou baixo peso ao nascer (<2000g).
  6. Uso atual de benzodiazepínicos.
  7. Contraindicação para PET ou RM.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: CIÊNCIA BÁSICA
  • Alocação: NON_RANDOMIZED
  • Modelo Intervencional: PARALELO
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
EXPERIMENTAL: Síndrome do X Frágil
Adultos do sexo masculino com idades entre 18 e 30 anos diagnosticados com FXS serão submetidos a uma varredura não invasiva F18 FMZ PET/MRI para determinar a densidade do receptor GABA(A); dinâmica do desenvolvimento da distribuição do receptor GABA(A) e neuroanatomia estrutural e anatomia conexional.
Medicamento: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil é um radiofármaco PET que pode ser usado para determinar a densidade do receptor do ácido gama-aminobutírico (GABA(A)).
Outros nomes:
  • F18 FMZ
EXPERIMENTAL: Transtorno do Desenvolvimento Intelectual Idiopático
Adultos do sexo masculino com idades entre 18 e 30 anos diagnosticados com transtorno idiopático do desenvolvimento intelectual serão submetidos a uma varredura não invasiva F18 FMZ PET/MRI para determinar a densidade do receptor GABA(A); dinâmica do desenvolvimento da distribuição do receptor GABA(A) e neuroanatomia estrutural e anatomia conexional.
Medicamento: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil é um radiofármaco PET que pode ser usado para determinar a densidade do receptor do ácido gama-aminobutírico (GABA(A)).
Outros nomes:
  • F18 FMZ

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Potencial de ligação não deslocável de [18F]flumazenil (F18 FMZ)
Prazo: Até 2 horas por varredura em um único dia de estudo

O potencial de ligação fornece uma estimativa da distribuição do receptor GABA (A) e da afinidade do [18F]flumazenil-PET para os receptores GABA. O potencial de ligação será medido em pacientes com síndrome do X frágil e grupo controle composto por indivíduos com transtorno idiopático do desenvolvimento intelectual.

Usando dados de imagem obtidos de PET que foram corrigidos para atenuação e efeitos de volume parcial por ressonância magnética, os médicos de medicina nuclear desenharão regiões de interesse (ROIs) em torno das áreas do cérebro listadas abaixo para estimar o potencial de ligação não deslocável F18 FMZ (BPnd) dos receptores F18 FMZ para GABA (A) no FXS.
Até 2 horas por varredura em um único dia de estudo
Densidade do receptor GABA (A) em pacientes com síndrome do X frágil (FXS) em relação ao grupo controle composto por indivíduos com Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (DDI) idiopático
Prazo: Até 2 horas por varredura em um único dia de estudo

Medições do potencial de ligação serão comparadas entre participantes com síndrome do X frágil e grupo controle com transtorno do desenvolvimento intelectual idiopático (DDI) usando o radiofármaco PET [18F]flumazenil-PET.

O Potencial de Ligação (BPnd) é estimado como a razão do volume de distribuição (DVR) -1.

DVRs de rastreadores são usados ​​em estudos de receptores de PET onde o radiofármaco pode ser especificamente ligado a receptores; ligado inespecificamente a outros componentes macromoleculares, ou livre no tecido (FT). O DVR é calculado usando um Logan Plot, que usa as imagens PET dinâmicas obtidas durante a geração de imagens e a modelagem de compartimento para analisar graficamente por regressão linear os dados farmacocinéticos para radiofármacos que sofrem absorção 'reversível'.

PET scans de pacientes FXS serão comparados aos PET scans do grupo controle.
Até 2 horas por varredura em um único dia de estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Stanford University

Investigadores

  • Investigador principal: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

1 de novembro de 2016

Conclusão Primária (REAL)

6 de dezembro de 2018

Conclusão do estudo (REAL)

6 de dezembro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de março de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de março de 2020

Primeira postagem (REAL)

16 de março de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

28 de janeiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de janeiro de 2021

Última verificação

1 de janeiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB 32149

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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