요소 순환 장애의 간 질환
2026년 4월 23일 업데이트: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine
요소 회로 장애에서 간 섬유증의 비침습적 바이오마커
이것은 혈청 바이오마커, Fibroscan 및 MRE를 사용하여 요소 주기 장애(UCD)가 있는 개인의 간 섬유증 및 간 손상 위험을 평가하기 위한 다기관 횡단면 연구입니다.
이 연구는 Urea Cycle Disorders Consortium의 5개 사이트에서 수행될 예정입니다. 워싱턴 D.C.의 어린이 국립 의료 센터
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
우레아 순환 장애(UCD)는 간 대사의 가장 흔한 선천적 오류 중 하나입니다. 조기 진단과 개선된 치료법으로 UCD 환자의 생존율이 향상되었으며, 이러한 생존율 향상으로 일부 환자에서 간 기능 장애 및 진행성 섬유증과 같은 일부 장기 합병증이 가려지지 않았습니다. UCD의 간 합병증은 매우 다양하며 특정 대사 결함에 따라 다릅니다.
현재 UCD에서 간 합병증이나 간 질환의 정도를 모니터링하기 위한 지침은 없습니다. 섬유증의 병기 결정 또는 간경변 확인을 위한 황금 표준은 전통적으로 특히 UCD 및 손상된 응고의 설정에서 내재된 위험이 있는 침습적 절차인 간 생검이었습니다. 최근에는 위험이 높은 성인과 어린이의 간 섬유증을 평가하기 위해 비침습적 혈청 및 영상 기반 바이오마커가 도입되었습니다. UCD를 가진 개인에게 이러한 기술을 활용하는 것은 연구 및 임상 분야 모두에서 매우 중요할 수 있습니다.
이 연구의 목적은 다음과 같습니다.
1) OTCD와 비교하여 원위 장애(ASS1D, ASLD 및 ARG1D)에서 혈청 바이오마커 및/또는 VCTE를 사용하여 증가된 섬유증 위험을 평가하기 위해 2) 정상 값을 가진 사람으로서 비정상적인 혈청 바이오마커 및/또는 VCTE를 가지고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
62
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
요소 순환 장애가 있는 개인
설명
A단계
포함 기준:
- 연령 > 6세 및 < 65세
- 스크리닝 시 체중 ≥ 11kg
- OTCD, ASS1D, ASLD 또는 ARG1D의 분자 또는 생화학적 진단.
제외 기준:
- 이전 간 이식
- 등록 전 30일 동안 급성 고암모니아혈증(≥100 umol/L)의 에피소드
- 만성 바이러스성 간염, 자가면역간질환, 단장증후군, 소장증후군, 알코올성 간질환, TPN 요건 또는 TPN 관련 담즙정체 질환 진단이 확정된 자
- BMI ≥ 45kg/m2인 성인
- 현재 임신
- 예상되는 Fibroscan® 프로브 적용 부위 근처의 열린 상처
- 심장 박동기 또는 이식형 제세동기와 같은 이식형 능동 의료 기기의 사용
단계 B 포함 기준
• 본 연구의 A단계 참여
제외 기준
- 밀실 공포증이 있거나 완료할 수 없는 기타 장애가 있는 개인
- 혈색소증의 알려진 진단
- MRI와 호환되지 않는 임플란트 또는 장치의 존재
- 엘라스토그래피 시퀀스를 위해 20초 동안 숨을 참을 수 없음
- 현재 임신
- 만성 바이러스성 간염, 자가면역간질환, 단장증후군, 소장증후군, 알코올성 간질환, TPN 요건 또는 TPN 관련 담즙정체 질환 진단이 확정된 자
- B기에 대한 예정된 방문 30일 전 문서화된 급성 고암모니아혈증(암모니아 ≥ 100 umol/L)의 에피소드
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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파이브로테스트
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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파이브로테스트(TM)
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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Fibroscan(간 경직)
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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Fibroscan®으로 평가한 간 경직도(kPa)
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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파이브로스캔(CAP)
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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Fibroscan®이 평가한 제어 감쇠 매개변수(CAPTM(dB/m))
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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MRE
기간: 연구 방문 1일째 측정 1회(단계 B)
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MRE로 측정한 간 경직도(kPa)
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연구 방문 1일째 측정 1회(단계 B)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알부민
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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알부민
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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간 효소
기간: 연구 방문 1일째 측정 1회(단계 A)
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아스파르테이트 아미노전이효소, 알라닌 아미노전이효소 및 감마 글루타밀 전이효소
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연구 방문 1일째 측정 1회(단계 A)
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총 빌리루빈
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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총 빌리루빈
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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프로트롬빈 시간
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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프로트롬빈 시간
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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INR
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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INR
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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AST 대 혈소판 비율(APRI)
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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AST 대 혈소판 비율(APRI)
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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GGT 대 혈소판 비율(GPR)
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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GGT 대 혈소판 비율(GPR)
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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섬유증-4(FIB-4) 지수
기간: 연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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섬유증-4(FIB-4) 지수
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연구 방문 1일에 이루어진 1회 측정(단계 A)
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MRE
기간: 연구 방문 1일째 측정 1회(단계 B)
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MRE로 측정한 지방 분율(%)
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연구 방문 1일째 측정 1회(단계 B)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 11월 4일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 10월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 10월 27일
처음 게시됨 (실제)
2020년 11월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-50295
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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