Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Onemocnění jater při poruchách cyklu močoviny

19. dubna 2024 aktualizováno: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Neinvazivní biomarkery jaterní fibrózy u poruch cyklu močoviny

Toto je multicentrická průřezová studie k posouzení rizika jaterní fibrózy a poškození jater u jedinců s poruchami cyklu močoviny (UCD) pomocí sérových biomarkerů, Fibroscan a MRE. Tato studie bude provedena na 5 místech konsorcia pro poruchy cyklu močoviny: Baylor College of Medicine v Houstonu, TX, Seattle Children's Hospital v Seattlu, WA, Children's Hospital Colorado in Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia in Philadelphia, PA a Dětské národní lékařské centrum ve Washingtonu D.C.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Poruchy cyklu močoviny (UCD) patří mezi nejčastější vrozené poruchy jaterního metabolismu. S včasnou diagnózou a zlepšenou léčbou se přežití jedinců s UCD zlepšilo a toto zlepšené přežití vedlo u podskupiny pacientů k odhalení některých dlouhodobých komplikací, jako je jaterní dysfunkce a progresivní fibróza. Jaterní komplikace u UCD jsou značně variabilní a závislé na konkrétním metabolickém defektu.

V současné době neexistují žádná doporučení pro sledování jaterních komplikací nebo rozsahu jaterního onemocnění u UCD. Zlatým standardem pro stanovení stadia fibrózy nebo potvrzení cirhózy byla tradičně jaterní biopsie, invazivní postup s inherentními riziky, zejména při nastavení UCD a zhoršené koagulaci. Nedávno byly zavedeny neinvazivní sérové ​​a zobrazovací biomarkery pro hodnocení jaterní fibrózy u dospělých a dětí se zvýšeným rizikem. Využití této techniky u jedinců s UCD by mohlo být neocenitelné jak ve výzkumu, tak v klinické aréně.

Účelem této studie je:

1) Posoudit riziko zvýšené fibrózy pomocí sérových biomarkerů a/nebo VCTE u distálních poruch (ASS1D, ASLD a ARG1D) ve srovnání s OTCD 2) Posoudit riziko jaterní fibrózy (ztuhlost jater měřeno MRE) u jedinců s UCD, kteří mají abnormální sérové ​​biomarkery a/nebo VCTE jako ti, kteří mají normální hodnoty

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

62

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Zatím nenabíráme
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Nábor
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Zatím nenabíráme
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Zatím nenabíráme
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christina Lam, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s poruchami cyklu močoviny

Popis

Fáze A

Kritéria pro zařazení:

  • Věk > 6 let a < 65 let
  • Hmotnost ≥ 11 kg v době screeningu
  • Molekulární nebo biochemická diagnostika OTCD, ASS1D, ASLD nebo ARG1D.

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí transplantace jater
  • Epizoda akutní hyperamonémie (≥100 umol/l) během 30 dnů před zařazením
  • Potvrzená diagnóza chronické virové hepatitidy, autoimunitního onemocnění jater, krátkého střeva, syndromu tenkého střeva, alkoholového onemocnění jater, potřeby TPN nebo cholestatického onemocnění souvisejícího s TPN
  • Dospělí s BMI ≥ 45 kg/m2
  • Aktuální těhotenství
  • Otevřená rána poblíž očekávaného místa aplikace sondy Fibroscan®
  • Použití implantovatelného aktivního zdravotnického zařízení, jako je kardiostimulátor nebo implantabilní kardioverter-defibrilátor

Kritéria pro zařazení do fáze B

• Účast ve fázi A této studie

Kritéria vyloučení

  • Jedinci s klaustrofobií nebo jinou neschopností dokončit
  • Známá diagnóza hemochromatózy
  • Přítomnost implantátů nebo zařízení nekompatibilních s MRI
  • Neschopnost zadržet dech po dobu 20 sekund pro sekvenci elastografie
  • Aktuální těhotenství
  • Potvrzená diagnóza chronické virové hepatitidy, autoimunitního onemocnění jater, krátkého střeva, syndromu tenkého střeva, alkoholového onemocnění jater, potřeby TPN nebo cholestatického onemocnění souvisejícího s TPN
  • Epizoda zdokumentované akutní hyperamonémie (amoniak ≥ 100 umol/l) během 30 dnů před plánovanou návštěvou ve fázi B

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fibrotest
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Fibrotest(TM)
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Fibroscan (ztuhlost jater)
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Tuhost jater (kPa) hodnocená pomocí Fibroscan®
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Fibroscan (CAP)
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Parametr řízeného útlumu (CAPTM v dB/m) podle hodnocení Fibroscan®
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
MRE
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze B)
Tuhost jater (kPa) měřená pomocí MRE
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze B)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Albumin
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Albumin
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Jaterní enzymy
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Aspartátaminotransferáza, alaninaminotransamináza a gama glutamyltransferáza
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Celkový bilirubin
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Celkový bilirubin
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Protrombinový čas
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Protrombinový čas
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
INR
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
INR
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Poměr AST-to-Platelet (APRI)
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Poměr AST-to-Platelet (APRI)
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Poměr GGT k krevním destičkám (GPR)
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Poměr GGT k krevním destičkám (GPR)
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Index fibrózy-4 (FIB-4).
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
Index fibrózy-4 (FIB-4).
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze A)
MRE
Časové okno: Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze B)
Tuková frakce (%) měřená pomocí MRE
Jedno měření provedené v 1 den studijní návštěvy (fáze B)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. listopadu 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. října 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2020

První zveřejněno (Aktuální)

3. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-50295

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit