Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Leversygdom i urinstofcykluslidelser

19. april 2024 opdateret af: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Ikke-invasive biomarkører af hepatisk fibrose i urinstofcykluslidelser

Dette er en multicenter, tværsnitsundersøgelse til vurdering af risikoen for leverfibrose og leverskade hos personer med urinstofcyklusforstyrrelser (UCD'er) ved hjælp af serumbiomarkører, Fibroscan og MRE. Denne undersøgelse vil blive udført på 5 steder i Urea Cycle Disorders Consortium: Baylor College of Medicine i Houston, TX, Seattle Children's Hospital i Seattle, WA, Children's Hospital Colorado i Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia i Philadelphia, PA, og Children's National Medical Center i Washington D.C.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ureacyklusforstyrrelser (UCD'er) er blandt de mest almindelige medfødte fejl i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedrede behandlinger er overlevelsen af ​​personer med UCD'er forbedret, og denne forbedrede overlevelse har ført til afsløring af nogle langsigtede komplikationer såsom leverdysfunktion og progressiv fibrose hos en undergruppe af patienter. Leverkomplikationer i UCD'er er ret variable og afhængige af den specifikke metaboliske defekt.

I øjeblikket er der ingen retningslinjer for overvågning af leverkomplikationer eller omfanget af leversygdom ved UCD'er. Guldstandarden for iscenesættelse af fibrose eller bekræftelse af cirrhose har traditionelt været leverbiopsi, en invasiv procedure med iboende risici, især i forbindelse med en UCD og kompromitteret koagulation. For nylig er ikke-invasive serum- og billeddannelsesbaserede biomarkører blevet introduceret til at vurdere leverfibrose hos voksne og børn, der er i øget risiko. Anvendelse af denne teknik hos personer med UCD'er kan være uvurderlig i både forsknings- og kliniske arenaer.

Formålet med denne undersøgelse er:

1) At vurdere risikoen for øget fibrose ved hjælp af serumbiomarkører og/eller VCTE i distale lidelser (ASS1D, ASLD og ARG1D) sammenlignet med OTCD 2 ) At vurdere risikoen for hepatisk fibrose (leverstivhed målt ved MRE) hos personer med UCD'er, som har unormale serumbiomarkører og/eller VCTE som dem, der har normale værdier

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

62

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Ikke rekrutterer endnu
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Christina Lam, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med urinstofcyklusforstyrrelser

Beskrivelse

Fase A

Inklusionskriterier:

  • Alder > 6 år og < 65 år
  • Vægt ≥ 11 kg på tidspunktet for screening
  • En molekylær eller biokemisk diagnose af OTCD, ASS1D, ASLD eller ARG1D.

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere levertransplantation
  • Episode af akut hyperammonæmi (≥100 umol/L) i de 30 dage før indskrivning
  • Bekræftet diagnose af kronisk viral hepatitis, autoimmun leversygdom, kort tarm, tyndtarmssyndrom, alkoholleversygdom, TPN-krav eller TPN-relateret kolestatisk sygdom
  • Voksne med BMI ≥ 45 kg/m2
  • Nuværende graviditet
  • Åbent sår nær forventet Fibroscan®-sondepåføringssted
  • Brug af implanterbart aktivt medicinsk udstyr såsom pacemaker eller implanterbar cardioverter-defibrillator

Fase B Inklusionskriterier

• Deltagelse i fase A af denne undersøgelse

Eksklusionskriterier

  • Personer med klaustrofobi eller anden manglende evne til at gennemføre
  • Kendt diagnose af hæmokromatose
  • Tilstedeværelse af implantater eller enheder, der er uforenelige med MR
  • Manglende evne til at holde vejret i 20 sekunder for elastografisekvensen
  • Nuværende graviditet
  • Bekræftet diagnose af kronisk viral hepatitis, autoimmun leversygdom, kort tarm, tyndtarmssyndrom, alkoholleversygdom, TPN-krav eller TPN-relateret kolestatisk sygdom
  • Episode af dokumenteret akut hyperammonæmi (ammoniak ≥ 100 umol/L) i de 30 dage forud for det planlagte besøg for fase B

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fibrotest
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Fibrotest(TM)
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Fibroscan (leverstivhed)
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Leverstivhed (kPa) vurderet af Fibroscan®
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Fibroscan (CAP)
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Kontrolleret dæmpningsparameter (CAPTM i dB/m) vurderet af Fibroscan®
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
MRE
Tidsramme: En måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie B)
Leverstivhed (kPa) målt ved MRE
En måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie B)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Albumin
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Albumin
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Leverenzymer
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Aspartat aminotransferase, alanin aminotransaminase og gamma glutamyl transferase
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Total bilirubin
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Total bilirubin
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Protrombintid
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Protrombintid
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
INR
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
INR
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
AST-til-blodplade-forhold (APRI)
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
AST-til-blodplade-forhold (APRI)
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
GGT-til-blodplade-forhold (GPR)
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
GGT-til-blodplade-forhold (GPR)
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Fibrose-4 (FIB-4) indeks
Tidsramme: Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
Fibrose-4 (FIB-4) indeks
Én måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie A)
MRE
Tidsramme: En måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie B)
Fedtfraktion (%) som målt ved MRE
En måling foretaget på den 1 dag af studiebesøget (stadie B)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. november 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

3. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-50295

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ornithin Transcarbamylase mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner