Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Maksasairaus ureakiertohäiriöissä

torstai 23. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Maksafibroosin ei-invasiiviset biomarkkerit ureakiertohäiriöissä

Tämä on monikeskustutkimus, jossa arvioidaan maksafibroosin ja maksavaurion riskiä henkilöillä, joilla on ureakiertohäiriöitä (UCD), käyttäen seerumin biomarkkereita, Fibroscania ja MRE:tä. Tämä tutkimus suoritetaan Urea Cycle Disorders Consortiumin viidessä paikassa: Baylor College of Medicine Houstonissa, TX, Seattlen lastensairaala Seattlessa, WA, Children's Hospital Colorado Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, ja Children's National Medical Center Washington DC:ssä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ureasyklin häiriöt (UCD) ovat yksi yleisimmistä maksan aineenvaihdunnan synnynnäisistä virheistä. Varhaisen diagnoosin ja parantuneiden hoitojen ansiosta UCD-potilaiden eloonjääminen on parantunut, ja tämä parantunut eloonjääminen on johtanut joidenkin pitkäaikaisten komplikaatioiden, kuten maksan toimintahäiriön ja etenevän fibroosin, paljastamiseen osassa potilaita. Maksakomplikaatiot UCD:ssä ovat melko vaihtelevia ja riippuvat spesifisestä aineenvaihduntahäiriöstä.

Tällä hetkellä ei ole ohjeita maksakomplikaatioiden tai maksasairauden laajuuden seuraamiseksi UCD: ssä. Kultastandardi fibroosin vaiheen määrittämisessä tai kirroosin vahvistamisessa on perinteisesti ollut maksabiopsia, invasiivinen toimenpide, johon liittyy luontaisia riskejä, erityisesti kun kyseessä on UCD ja hyytymishäiriö. Äskettäin on otettu käyttöön ei-invasiiviset seerumi- ja kuvantamispohjaiset biomarkkerit maksafibroosin arvioimiseksi aikuisilla ja lapsilla, joilla on lisääntynyt riski. Näiden tekniikoiden käyttö UCD-potilailla voi olla korvaamatonta sekä tutkimuksessa että kliinisissä areenoissa.

Tämän tutkimuksen tarkoitus on:

1) Arvioida lisääntyneen fibroosin riskiä käyttämällä seerumin biomarkkereita ja/tai VCTE:tä distaalisissa sairauksissa (ASS1D, ASLD ja ARG1D) verrattuna OTCD:hen 2 ) Arvioida maksafibroosin riskiä (maksan jäykkyys MRE:llä mitattuna) potilailla, joilla on UCD:t. joilla on epänormaalit seerumin biomarkkerit ja/tai VCTE kuin niillä, joilla on normaalit arvot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
    - Children's National Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - The Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Washington
  - Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on ureakiertohäiriöitä

Kuvaus

Vaihe A

Sisällyttämiskriteerit:

Ikä > 6 vuotta ja < 65 vuotta
Paino ≥ 11 kg seulontahetkellä
OTCD:n, ASS1D:n, ASLD:n tai ARG1D:n molekyyli- tai biokemiallinen diagnoosi.

Poissulkemiskriteerit:

Aikaisempi maksansiirto
Akuutti hyperammonemia (≥100 umol/l) 30 päivää ennen ilmoittautumista
Kroonisen virushepatiitin, autoimmuunisen maksasairauden, lyhytsuoli-, ohutsuolen oireyhtymän, alkoholimaksasairauden, TPN-tarpeen tai TPN:hen liittyvän kolestaattisen sairauden vahvistettu diagnoosi
Aikuiset, joiden BMI ≥ 45 kg/m2
Nykyinen raskaus
Avoin haava lähellä odotettua Fibroscan®-anturin käyttökohtaa
Implantoitavien aktiivisen lääketieteellisen laitteen, kuten sydämentahdistimen tai implantoitavan kardiovertteri-defibrillaattorin käyttö

Vaiheen B sisällyttämiskriteerit

• Osallistuminen tämän tutkimuksen vaiheeseen A

Poissulkemiskriteerit

Henkilöt, joilla on klaustrofobia tai muu kyvyttömyys suorittaa loppuun
Hemokromatoosin tunnettu diagnoosi
Implanttien tai MRI:n kanssa yhteensopimattomien laitteiden läsnäolo
Kyvyttömyys pidätellä hengitystä 20 sekuntiin elastografiajaksoa varten
Nykyinen raskaus
Kroonisen virushepatiitin, autoimmuunisen maksasairauden, lyhytsuoli-, ohutsuolen oireyhtymän, alkoholimaksasairauden, TPN-tarpeen tai TPN:hen liittyvän kolestaattisen sairauden vahvistettu diagnoosi
Dokumentoitu akuutti hyperammonemia (ammoniakki ≥ 100 umol/l) 30 päivää ennen suunniteltua B-vaiheen käyntiä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Muut
Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Fibrotest Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Fibrotest(TM)	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Fibroscan (maksan jäykkyys) Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Maksan jäykkyys (kPa) Fibroscan®:lla arvioituna	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Fibroscan (CAP) Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Ohjattu vaimennusparametri (CAPTM dB/m) Fibroscan®:lla arvioituna	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
MRE Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe B)	Maksan jäykkyys (kPa) mitattuna MRE:llä	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe B)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Albumiini Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Albumiini	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Maksan entsyymit Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu tutkimuskäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Aspartaattiaminotransferaasi, alaniiniaminotransaminaasi ja gammaglutamyylitransferaasi	Yksi mittaus suoritettu tutkimuskäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Kokonaisbilirubiini Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Kokonaisbilirubiini	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Protrombiiniaika Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Protrombiiniaika	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
INR Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	INR	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
AST-verihiutalesuhde (APRI) Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	AST-verihiutalesuhde (APRI)	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
GGT-verihiutalesuhde (GPR) Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	GGT-verihiutalesuhde (GPR)	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
Fibroosi-4 (FIB-4) -indeksi Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)	Fibroosi-4 (FIB-4) -indeksi	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe A)
MRE Aikaikkuna: Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe B)	Rasvaosuus (%) MRE:llä mitattuna	Yksi mittaus suoritettu opintokäynnin 1 päivänä (vaihe B)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia

Children's Hospital Colorado

Seattle Children's Hospital

Children's National Research Institute

Tutkijat

Päätutkija: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 4. marraskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. lokakuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. lokakuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 3. marraskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 27. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

H-50295

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .