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Enfermedad hepática en los trastornos del ciclo de la urea

4 de mayo de 2023 actualizado por: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Biomarcadores no invasivos de fibrosis hepática en trastornos del ciclo de la urea

Este es un estudio transversal multicéntrico para evaluar el riesgo de fibrosis hepática y daño hepático en personas con trastornos del ciclo de la urea (UCD) utilizando biomarcadores séricos, Fibroscan y MRE. Este estudio se llevará a cabo en 5 sitios del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea: Baylor College of Medicine en Houston, TX, Seattle Children's Hospital en Seattle, WA, Children's Hospital Colorado en Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia en Filadelfia, PA, y Centro Médico Nacional Infantil en Washington D.C.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los trastornos del ciclo de la urea (UCD, por sus siglas en inglés) se encuentran entre los errores congénitos más comunes del metabolismo hepático. Con un diagnóstico temprano y tratamientos mejorados, la supervivencia de las personas con UCD ha mejorado, y esta supervivencia mejorada ha llevado a desenmascarar algunas complicaciones a largo plazo, como la disfunción hepática y la fibrosis progresiva en un subgrupo de pacientes. Las complicaciones hepáticas en UCD son bastante variables y dependen del defecto metabólico específico.

Actualmente, no existen pautas para monitorear las complicaciones hepáticas o la extensión de la enfermedad hepática en UCD. Tradicionalmente, el estándar de oro para la estadificación de la fibrosis o la confirmación de la cirrosis ha sido la biopsia hepática, un procedimiento invasivo con riesgos inherentes, particularmente en el contexto de una UCD y una coagulación comprometida. Recientemente, se han introducido biomarcadores no invasivos en suero y basados ​​en imágenes para evaluar la fibrosis hepática en adultos y niños que tienen un mayor riesgo. La utilización de esta técnica en personas con UCD podría ser invaluable tanto en el campo de la investigación como en el clínico.

El propósito de este estudio es:

1) Evaluar el riesgo de aumento de la fibrosis usando biomarcadores séricos y/o VCTE en trastornos distales (ASS1D, ASLD y ARG1D) en comparación con OTCD 2 ) Evaluar el riesgo de fibrosis hepática (rigidez hepática medida por MRE) en personas con UCD que tienen biomarcadores séricos anormales y/o VCTE como aquellos que tienen valores normales

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

62

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Saima Ali, MSN
  • Número de teléfono: 832-822-4183
  • Correo electrónico: saima.ali@bcm.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Aún no reclutando
        • Children's Hospital Colorado
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Reclutamiento
        • Children's National Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Aún no reclutando
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Contacto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Contacto:
          • Saima Ali
          • Número de teléfono: 832-822-4183
          • Correo electrónico: saima.ali@bcm.edu
        • Investigador principal:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Aún no reclutando
        • Seattle Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christina Lam, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con trastornos del ciclo de la urea

Descripción

Etapa A

Criterios de inclusión:

  • Edad > 6 años y < 65 años
  • Peso ≥ 11 kg en el momento de la selección
  • Un diagnóstico molecular o bioquímico de OTCD, ASS1D, ASLD o ARG1D.

Criterio de exclusión:

  • Trasplante hepático previo
  • Episodio de hiperamonemia aguda (≥100 umol/L) en los 30 días previos a la inscripción
  • Diagnóstico confirmado de hepatitis viral crónica, enfermedad hepática autoinmune, intestino corto, síndrome del intestino delgado, enfermedad hepática alcohólica, requerimiento de NPT o enfermedad colestásica relacionada con la NPT
  • Adultos con IMC ≥ 45 kg/m2
  • Embarazo actual
  • Herida abierta cerca del lugar previsto para la aplicación de la sonda Fibroscan®
  • Uso de un dispositivo médico activo implantable, como un marcapasos cardíaco o un desfibrilador automático implantable

Criterios de inclusión de la etapa B

• Participación en la Etapa A de este estudio

Criterio de exclusión

  • Individuos con claustrofobia u otra incapacidad para completar
  • Diagnóstico conocido de hemocromatosis.
  • Presencia de implantes o dispositivos incompatibles con la RM
  • Incapacidad para contener la respiración durante 20 segundos para la secuencia de elastografía
  • Embarazo actual
  • Diagnóstico confirmado de hepatitis viral crónica, enfermedad hepática autoinmune, intestino corto, síndrome del intestino delgado, enfermedad hepática alcohólica, requerimiento de NPT o enfermedad colestásica relacionada con la NPT
  • Episodio de hiperamonemia aguda documentada (amoníaco ≥ 100 umol/L) en los 30 días anteriores a la visita programada para el estadio B

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fibrotest
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Fibrotest(TM)
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Fibroscan (rigidez del hígado)
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Rigidez del hígado (kPa) evaluada por Fibroscan®
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Fibroscan (PAC)
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Parámetro de atenuación controlada (CAPTM en dB/m) evaluado por Fibroscan®
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
MRE
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa B)
Rigidez del hígado (kPa) medida por MRE
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa B)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Albúmina
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Albúmina
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Enzimas del hígado
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (Etapa A)
Aspartato aminotransferasa, alanina aminotransaminasa y gamma glutamil transferasa
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (Etapa A)
Bilirrubina total
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Bilirrubina total
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Tiempo de protrombina
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Tiempo de protrombina
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
USD
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
USD
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Relación AST-a-Plaquetas (APRI)
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Relación AST-a-Plaquetas (APRI)
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Proporción de GGT a plaquetas (GPR)
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Proporción de GGT a plaquetas (GPR)
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Índice de fibrosis-4 (FIB-4)
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
Índice de fibrosis-4 (FIB-4)
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa A)
MRE
Periodo de tiempo: Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa B)
Fracción de grasa (%) medida por MRE
Una medición realizada el primer día de la visita del estudio (etapa B)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de noviembre de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

31 de diciembre de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de octubre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de octubre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

3 de noviembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

5 de mayo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de mayo de 2023

Última verificación

1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • H-50295

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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