Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Choroby wątroby w zaburzeniach cyklu mocznikowego

19 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Nieinwazyjne biomarkery zwłóknienia wątroby w zaburzeniach cyklu mocznikowego

Jest to wieloośrodkowe, przekrojowe badanie mające na celu ocenę ryzyka zwłóknienia wątroby i uszkodzenia wątroby u osób z zaburzeniami cyklu mocznikowego (UCD) przy użyciu biomarkerów surowicy, Fibroscan i MRE. Badanie to zostanie przeprowadzone w 5 ośrodkach Konsorcjum ds. Zaburzeń Cyklu Mocznikowego: Baylor College of Medicine w Houston, TX, Szpital Dziecięcy w Seattle w Seattle, WA, Szpital Dziecięcy Kolorado w Aurora, Kolorado, Szpital Dziecięcy w Filadelfii w Filadelfii, Pensylwania oraz Dziecięce Narodowe Centrum Medyczne w Waszyngtonie

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) należą do najczęstszych wrodzonych wad metabolizmu wątroby. Dzięki wczesnej diagnozie i ulepszonym metodom leczenia poprawiło się przeżycie osób z UCD, a to lepsze przeżycie doprowadziło do ujawnienia niektórych długoterminowych powikłań, takich jak dysfunkcja wątroby i postępujące zwłóknienie w podgrupie pacjentów. Powikłania wątrobowe w UCD są dość zróżnicowane i zależą od konkretnego defektu metabolicznego.

Obecnie nie ma wytycznych dotyczących monitorowania powikłań wątrobowych ani stopnia zaawansowania choroby wątroby w UCD. Złotym standardem oceny stopnia zaawansowania zwłóknienia lub potwierdzenia marskości wątroby była tradycyjnie biopsja wątroby, procedura inwazyjna z nieodłącznym ryzykiem, szczególnie w przypadku UCD i upośledzonej krzepliwości. Niedawno wprowadzono nieinwazyjne biomarkery oparte na surowicy i obrazowaniu w celu oceny zwłóknienia wątroby u dorosłych i dzieci, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko. Wykorzystanie tych technik u osób z UCD może być nieocenione zarówno w badaniach naukowych, jak i na arenie klinicznej.

Celem tego badania jest:

1) Ocena ryzyka zwiększonego zwłóknienia przy użyciu biomarkerów surowicy i/lub VCTE w zaburzeniach dystalnych (ASS1D, ASLD i ARG1D) w porównaniu z OTCD 2) Ocena ryzyka zwłóknienia wątroby (sztywność wątroby mierzona metodą MRE) u osób z UCD, u których mają nieprawidłowe biomarkery w surowicy i/lub VCTE jako osoby z prawidłowymi wartościami

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

62

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Rekrutacyjny
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Główny śledczy:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Christina Lam, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z zaburzeniami cyklu mocznikowego

Opis

Etap A

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek > 6 lat i < 65 lat
  • Waga ≥ 11 kg w momencie badania przesiewowego
  • Diagnoza molekularna lub biochemiczna OTCD, ASS1D, ASLD lub ARG1D.

Kryteria wyłączenia:

  • Przebyty przeszczep wątroby
  • Epizod ostrej hiperamonemii (≥100 umol/l) w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania
  • Potwierdzone rozpoznanie przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby, autoimmunologicznej choroby wątroby, krótkiego jelita, zespołu jelita cienkiego, alkoholowej choroby wątroby, zapotrzebowania na TPN lub choroby cholestatycznej związanej z TPN
  • Dorośli z BMI ≥ 45 kg/m2
  • Obecna ciąża
  • Otwarta rana w pobliżu spodziewanego miejsca aplikacji sondy Fibroscan®
  • Używanie wszczepialnego aktywnego urządzenia medycznego, takiego jak rozrusznik serca lub wszczepialny kardiowerter-defibrylator

Kryteria włączenia do etapu B

• Udział w etapie A tego badania

Kryteria wyłączenia

  • Osoby z klaustrofobią lub inną niezdolnością do ukończenia
  • Znana diagnoza hemochromatozy
  • Obecność implantów lub urządzeń niekompatybilnych z MRI
  • Niemożność wstrzymania oddechu przez 20 sekund podczas sekwencji elastografii
  • Obecna ciąża
  • Potwierdzone rozpoznanie przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby, autoimmunologicznej choroby wątroby, krótkiego jelita, zespołu jelita cienkiego, alkoholowej choroby wątroby, zapotrzebowania na TPN lub choroby cholestatycznej związanej z TPN
  • Epizod udokumentowanej ostrej hiperamonemii (stężenie amoniaku ≥ 100 umol/l) w ciągu 30 dni przed planowaną wizytą w fazie B

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fibrotest
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Fibrotest(TM)
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Fibroscan (sztywność wątroby)
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Sztywność wątroby (kPa) oceniana za pomocą Fibroscan®
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Fibroskan (CAP)
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Kontrolowany parametr tłumienia (CAPTM w dB/m) oceniany przez Fibroscan®
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
MRE
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap B)
Sztywność wątroby (kPa) mierzona metodą MRE
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap B)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Albumina
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Albumina
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Enzymy wątrobowe
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (Etap A)
Aminotransferaza asparaginianowa, aminotransferaza alaninowa i transferaza gamma-glutamylowa
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (Etap A)
Bilirubina całkowita
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Bilirubina całkowita
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Czas protrombinowy
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Czas protrombinowy
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
INR
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
INR
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Stosunek AST do płytek krwi (APRI)
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Stosunek AST do płytek krwi (APRI)
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Stosunek GGT do płytek krwi (GPR)
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Stosunek GGT do płytek krwi (GPR)
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Wskaźnik zwłóknienia-4 (FIB-4).
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
Wskaźnik zwłóknienia-4 (FIB-4).
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap A)
MRE
Ramy czasowe: Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap B)
Frakcja tłuszczu (%) mierzona metodą MRE
Jeden pomiar wykonany w 1. dniu wizyty studyjnej (etap B)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 października 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-50295

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uganda

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj