Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Leversykdom i ureasyklusforstyrrelser

19. april 2024 oppdatert av: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Ikke-invasive biomarkører for hepatisk fibrose i ureasyklusforstyrrelser

Dette er en multisenter, tverrsnittsstudie for å vurdere risiko for leverfibrose og leverskade hos personer med ureasyklusforstyrrelser (UCDs) ved bruk av serumbiomarkører, Fibroscan og MRE. Denne studien vil bli utført på 5 steder i Urea Cycle Disorders Consortium: Baylor College of Medicine i Houston, TX, Seattle Children's Hospital i Seattle, WA, Children's Hospital Colorado i Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia i Philadelphia, PA, og Barnas nasjonale medisinske senter i Washington D.C.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Ureasyklusforstyrrelser (UCD) er blant de vanligste medfødte feilene i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedrede behandlinger har overlevelsen til individer med UCDer blitt bedre, og denne forbedrede overlevelsen har ført til avsløring av noen langsiktige komplikasjoner som leverdysfunksjon og progressiv fibrose hos en undergruppe av pasienter. Leverkomplikasjoner i UCD er ganske varierende og avhengig av den spesifikke metabolske defekten.

Foreløpig er det ingen retningslinjer for overvåking av leverkomplikasjoner eller omfang av leversykdom ved UCD. Gullstandarden for iscenesettelse av fibrose eller bekreftelse av cirrhose har tradisjonelt vært leverbiopsi, en invasiv prosedyre med iboende risiko, spesielt i forbindelse med en UCD og kompromittert koagulasjon. Nylig har ikke-invasive serum- og bildebaserte biomarkører blitt introdusert for å vurdere leverfibrose hos voksne og barn som har økt risiko. Bruk av denne teknikken hos personer med UCD kan være uvurderlig både på forsknings- og klinisk arena.

Hensikten med denne studien er:

1) For å vurdere risiko for økt fibrose ved bruk av serumbiomarkører og/eller VCTE ved distale lidelser (ASS1D, ASLD og ARG1D) sammenlignet med OTCD 2) For å vurdere risiko for leverfibrose (leverstivhet målt ved MRE) hos personer med UCD som har unormale serumbiomarkører og/eller VCTE som de som har normale verdier

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

62

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Children's Hospital Colorado
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Har ikke rekruttert ennå
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Hovedetterforsker:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Seattle Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Christina Lam, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med ureasyklusforstyrrelser

Beskrivelse

Trinn A

Inklusjonskriterier:

  • Alder > 6 år og < 65 år
  • Vekt ≥ 11 kg på tidspunktet for screening
  • En molekylær eller biokjemisk diagnose av OTCD, ASS1D, ASLD eller ARG1D.

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere levertransplantasjon
  • Episode av akutt hyperammonemi (≥100 umol/L) i løpet av de 30 dagene før påmelding
  • Bekreftet diagnose av kronisk viral hepatitt, autoimmun leversykdom, kort tarm, tynntarmsyndrom, alkoholleversykdom, TPN-krav eller TPN-relatert kolestatisk sykdom
  • Voksne med BMI ≥ 45 kg/m2
  • Nåværende graviditet
  • Åpent sår nær forventet Fibroscan®-sondepåføringssted
  • Bruk av implanterbart aktivt medisinsk utstyr som pacemaker eller implanterbar cardioverter-defibrillator

Trinn B Inkluderingskriterier

• Deltakelse i trinn A av denne studien

Eksklusjonskriterier

  • Personer med klaustrofobi eller annen manglende evne til å fullføre
  • Kjent diagnose av hemokromatose
  • Tilstedeværelse av implantater eller enheter som er uforenlige med MR
  • Manglende evne til å holde pusten i 20 sekunder for elastografisekvensen
  • Nåværende graviditet
  • Bekreftet diagnose av kronisk viral hepatitt, autoimmun leversykdom, kort tarm, tynntarmsyndrom, alkoholleversykdom, TPN-krav eller TPN-relatert kolestatisk sykdom
  • Episode av dokumentert akutt hyperammonemi (ammoniakk ≥ 100 umol/L) i løpet av de 30 dagene før planlagt besøk for stadium B

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fibrotest
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Fibrotest(TM)
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Fibroscan (leverstivhet)
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Leverstivhet (kPa) vurdert av Fibroscan®
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Fibroscan (CAP)
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Kontrollert dempningsparameter (CAPTM i dB/m) vurdert av Fibroscan®
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
MRE
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium B)
Leverstivhet (kPa) målt ved MRE
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium B)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Albumin
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Albumin
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Leverenzymer
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Aspartat aminotransferase, alanin aminotransaminase og gamma glutamyl transferase
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Totalt bilirubin
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Totalt bilirubin
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Protrombintid
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Protrombintid
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
INR
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
INR
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
AST-til-blodplate-forhold (APRI)
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
AST-til-blodplate-forhold (APRI)
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
GGT-til-blodplate-forhold (GPR)
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
GGT-til-blodplate-forhold (GPR)
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Fibrose-4 (FIB-4) Indeks
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
Fibrose-4 (FIB-4) Indeks
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium A)
MRE
Tidsramme: Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium B)
Fettfraksjon (%) målt ved MRE
Én måling utført den 1 dagen av studiebesøket (stadium B)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. november 2021

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. oktober 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. oktober 2020

Først lagt ut (Faktiske)

3. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-50295

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ornithine Transcarbamylase mangel

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Norway

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere