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Malattia epatica nei disturbi del ciclo dell'urea

19 aprile 2024 aggiornato da: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Biomarcatori non invasivi della fibrosi epatica nei disturbi del ciclo dell'urea

Questo è uno studio multicentrico e trasversale per valutare il rischio di fibrosi epatica e danno epatico in soggetti con disturbi del ciclo dell'urea (UCD) utilizzando biomarcatori sierici, Fibroscan e MRE. Questo studio sarà condotto presso 5 siti dell'Urea Cycle Disorders Consortium: Baylor College of Medicine a Houston, TX, Seattle Children's Hospital a Seattle, WA, Children's Hospital Colorado ad Aurora, CO, Children's Hospital of Philadelphia a Philadelphia, PA, e Centro medico nazionale per bambini a Washington DC

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono tra i più comuni errori congeniti del metabolismo epatico. Con la diagnosi precoce e trattamenti migliorati, la sopravvivenza degli individui con UCD è migliorata e questa sopravvivenza migliorata ha portato allo smascheramento di alcune complicanze a lungo termine come la disfunzione epatica e la fibrosi progressiva in un sottogruppo di pazienti. Le complicanze epatiche nell'UCD sono piuttosto variabili e dipendono dallo specifico difetto metabolico.

Attualmente non esistono linee guida per il monitoraggio delle complicanze epatiche o dell'estensione della malattia epatica nelle UCD. Il gold standard per la stadiazione della fibrosi o la conferma della cirrosi è stata tradizionalmente la biopsia epatica, una procedura invasiva con rischi intrinseci, in particolare nel contesto di un UCD e di una coagulazione compromessa. Recentemente, sono stati introdotti biomarcatori sierici e basati su immagini non invasivi per valutare la fibrosi epatica negli adulti e nei bambini a maggior rischio. L'utilizzo di queste tecniche in individui con UCD potrebbe essere prezioso sia nella ricerca che nell'arena clinica.

Lo scopo di questo studio è:

1) Valutare il rischio di aumento della fibrosi utilizzando biomarcatori sierici e/o VCTE nei disturbi distali (ASS1D, ASLD e ARG1D) rispetto a OTCD 2) Valutare il rischio di fibrosi epatica (rigidità epatica misurata mediante MRE) in individui con UCD che hanno biomarcatori sierici anormali e/o VCTE come quelli che hanno valori normali

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

62

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Shawn McCandless, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Non ancora reclutamento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Can Ficicioglu, MD, PhD
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lindsay C Burrage, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Non ancora reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christina Lam, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con disturbi del ciclo dell'urea

Descrizione

Fase A

Criterio di inclusione:

  • Età > 6 anni e < 65 anni
  • Peso ≥ 11 kg al momento dello screening
  • Una diagnosi molecolare o biochimica di OTCD, ASS1D, ASLD o ARG1D.

Criteri di esclusione:

  • Precedente trapianto di fegato
  • Episodio di iperammoniemia acuta (≥100 umol/L) nei 30 giorni precedenti l'arruolamento
  • Diagnosi confermata di epatite virale cronica, malattia epatica autoimmune, intestino corto, sindrome dell'intestino tenue, malattia epatica alcolica, necessità di TPN o malattia colestatica correlata a TPN
  • Adulti con BMI ≥ 45 kg/m2
  • Gravidanza in corso
  • Ferita aperta vicino al sito di applicazione previsto della sonda Fibroscan®
  • Uso di dispositivi medici attivi impiantabili come pacemaker cardiaco o defibrillatore cardioverter impiantabile

Criteri di inclusione della fase B

• Partecipazione alla fase A di questo studio

Criteri di esclusione

  • Individui con claustrofobia o altra incapacità di completare
  • Diagnosi nota di emocromatosi
  • Presenza di impianti o dispositivi incompatibili con la risonanza magnetica
  • Incapacità di trattenere il respiro per 20 secondi per la sequenza elastografia
  • Gravidanza in corso
  • Diagnosi confermata di epatite virale cronica, malattia epatica autoimmune, intestino corto, sindrome dell'intestino tenue, malattia epatica alcolica, necessità di TPN o malattia colestatica correlata a TPN
  • Episodio di iperammoniemia acuta documentata (ammoniaca ≥ 100 umol/L) nei 30 giorni precedenti la visita programmata per lo Stadio B

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fibrotest
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Fibrotest(TM)
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Fibroscan (rigidità del fegato)
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Rigidità epatica (kPa) valutata da Fibroscan®
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Fibroscansione (CAP)
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Parametro di attenuazione controllata (CAPTM in dB/m) come valutato da Fibroscan®
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
MRE
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase B)
Rigidità epatica (kPa) misurata da MRE
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase B)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Albumina
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Albumina
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Enzimi epatici
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (Fase A)
Aspartato aminotransferasi, alanina aminotransaminasi e gamma glutamil transferasi
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (Fase A)
Bilirubina totale
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Bilirubina totale
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Tempo di protrombina
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Tempo di protrombina
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
INR
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
INR
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Rapporto AST/piastrine (APRI)
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Rapporto AST/piastrine (APRI)
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Rapporto GGT-piastrine (GPR)
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Rapporto GGT-piastrine (GPR)
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Indice di fibrosi-4 (FIB-4).
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
Indice di fibrosi-4 (FIB-4).
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase A)
MRE
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase B)
Frazione grassa (%) misurata da MRE
Una misurazione effettuata il 1° giorno della visita di studio (fase B)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Children's National Research Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 novembre 2021

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

3 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-50295

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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