결합 조직 질환에 대한 Gene First 접근법
자연사 연구: 결합 조직 질환에 대한 유전자 우선 접근법
배경:
탄성 섬유는 피부, 혈관 및 폐와 같이 반복적으로 늘어나는 신체 부위에 영향을 미칩니다. 연구자들은 탄성 섬유와 관련된 질병을 더 잘 이해하기 위해 일련의 결합 조직 유전자에서 이미 확인된 변화가 있는 환자의 의료 및 연구 테스트를 사용하기를 원합니다.
목적:
결합 조직 유전자 집합의 근본적인 변화가 사람들의 전반적인 건강에 미치는 영향에 대해 자세히 알아보기 위해.
적임:
탄력 섬유에 영향을 미치는 유전자의 변화를 확인하는 유전자 검사를 받은 2~100세의 사람들. 초기 강조점은 ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 및 EFEMP2의 변경 사항이 있는 사람에게 배치됩니다.
설계:
참가자는 며칠 동안 NIH를 방문하여 연구원이 결합 조직 유전자의 변화가 사람의 건강에 어떤 영향을 미치는지 더 많이 알 수 있도록 하는 테스트를 수행합니다. 그들은 또한 임상의가 병력과 신체 검사를 받도록 할 것입니다. 선택적 검사에는 혈액 샘플, 머리카락, 소변 및/또는 타액 샘플 제공이 포함됩니다. 그들은 뺨 면봉이나 피부 생검을 할 수 있습니다. 그들의 유전자를 연구할 수 있습니다. 그들의 세포는 실험실에서 성장할 수 있습니다. 참가자는 얼굴과 몸의 사진을 찍을 수 있습니다.
이들은 결합조직질환 경험이 있는 의료진에게 검사를 받게 된다. 그들은 치과 검사나 시력 검사 및 사진 촬영을 받을 수 있습니다. 시력 검사 중에 눈의 혈관 사진을 찍을 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 팔 정맥의 정맥 주사(IV) 라인을 통해 염료를 주입합니다.
그들은 또한 이러한 결합 조직 유전자에 의해 영향을 받을 수 있는 조직의 건강을 확인하기 위한 의료 검사를 받을 것입니다. 참가자는 폐 기능 검사를 받을 수 있습니다. 그들은 6분 걷기 테스트를 받을 수 있습니다. 런닝머신 또는 자전거 스트레스 테스트를 완료할 수 있습니다. 심장의 전기적 활동이 기록될 수 있습니다. 참가자는 엑스레이와 초음파 검사를 받을 수 있습니다. 그들은 골밀도를 측정하기 위해 DEXA 스캔을 할 수 있습니다. CT, MRI 또는 기타 영상 스캔을 할 수 있습니다. 이러한 테스트 중 일부는 참가자가 IV를 통해 조영제를 받아야 합니다.
참가자는 피부를 가볍게 당기는 흡입 컵을 사용하여 피부 탄력 테스트를 할 수 있습니다.
참가자는 프로브를 피부에 대는 동안 혈압 커프를 착용할 수 있습니다. 테스트는 특정 유전자 변화에 따라 각 개인에 대해 선택되며 어떤 사람도 모든 테스트를 완료할 것으로 예상되지 않습니다. 참여 기간은 3-5일입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
연구 설명:
이 프로토콜은 특정 질병 특징의 위험을 정량화하고 유전자 변이에 기인하는 새로운 표현형을 설명하기 위해 일련의 결합 조직 유전자(목록은 부록 A 참조)에서 기본 유전자 변이가 있는 환자의 깊은 표현형을 허용합니다.
연구 목적:
1차 목표: 특정 결합 조직 유전자의 변이가 알려진 환자에 대한 표현형 설명.
2차 목적: 특정 표현형 결과와 변이 유형의 유전자 내 및 유전자 간 상관관계.
끝점:
1차 종점: 특정 결합 조직 유전자의 변이가 있는 환자에 대해 설정된 표현형 관찰 빈도를 정량화합니다. 평가 중인 장기 시스템은 Geisinger Health System의 공동 작업자가 유전자 발현 또는 이전 의료 기록 조사를 기반으로 영향을 받을 것으로 예상되는 시스템입니다.
2차 종점: 특정 유전자형을 가진 환자의 유전자 내 특정 표현형의 빈도와 결합 조직 유전자 전체를 비교할 것입니다. 다른 변형 유형(정지 이득 대 미스센스) 또는 위치(기능 영역 안팎)는 다른 표현형 결과를 유발할 가능성이 있습니다. 마찬가지로, 동일한 경로에 영향을 미치는 유전자의 변이는 중첩되는 표현형/결과를 가질 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 참가자는 이전 연구 또는 임상 유전자 검사에서 확인된 결합 조직 표적 유전자 중 하나에 유전적 변이가 있어야 합니다. 문제의 변형에 대한 임상 또는 연구 보고서는 의뢰 시 검토됩니다.
- 이 변종은 임상 연구 팀의 집중 연구에 충분한 관심을 가져야 합니다. 관심은 인구 빈도, 잠재적 병원성 또는 의료 기록의 명백한 유전자형/표현형 연관성을 포함한 다양한 요인을 기반으로 할 수 있습니다.
- 2세에서 100세 사이의 남성 또는 여성.
제외 기준:
1. 임신 또는 간호.
임산부 제외 근거
우리는 임신이 결합 조직 질환에 영향을 미칠 가능성이 있으며 집중적인 연구가 필요하다고 믿습니다. 불행하게도, 우리는 현재 연구 설계가 결합 조직 질환이 임신에 미치는 영향에 대한 직접적인 연구를 적절하게 수행할 수 있을 만큼 충분한 수의 현재 임신한 여성을 유치할 수 있을 것이라고 믿지 않습니다. 그리고 연구의 단일 방문 특성으로 인해 임신 기간 동안 개인을 추적할 수 없습니다. 따라서 현재 임신한 여성을 연구에서 제외하기로 결정했습니다. 그러나 임신이 완료되면 참여를 환영합니다. 우리는 병력 수집에 임신에 대한 질문이 포함될 것으로 예상하므로 이러한 변이 및 임신과 관련된 과거 데이터를 계속 수집할 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
비정상적 탄성 생성이 있는 피험자
결합 조직 표적 유전자에 유전적 변이가 있는 참가자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
설정된 표현형 관찰의 빈도
기간: 2 개월
|
지정된 결합 조직 유전자의 변이가 있는 환자에 대한 설정된 표현형 관찰의 빈도.
|
2 개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
특정 유전자형을 가진 환자의 유전자 내 특정 표현형의 빈도 및 결합 조직 유전자 전반
기간: 2 개월
|
우리는 특정 유전자형을 가진 환자의 유전자 내에서 그리고 결합 조직 유전자에 걸쳐 특정 표현형의 빈도를 비교할 것입니다.
다양한 변형 유형(스톱게인 대 미스센스) 또는 위치(기능 영역 안팎)는 다른 표현형 결과를 유발할 가능성이 있습니다.
마찬가지로, 동일한 경로에 영향을 미치는 유전자의 변이는 중첩되는 표현형/결과를 가질 수 있습니다.
|
2 개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 200158
- 20-H-0158
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .