結合組織病へのジーンファーストアプローチ

バックグラウンド：

弾性繊維は、皮膚、血管、肺など、繰り返し伸びる体の部分に影響を与えます。 研究者は、弾性線維に関連する疾患をよりよく理解するために、一連の結合組織遺伝子の変化がすでに特定されている患者で医学的および研究的検査を使用したいと考えています。

目的：

一連の結合組織遺伝子の根底にある変化が人々の健康全体に及ぼす影響についてさらに学ぶこと。

資格:

弾性線維に影響を与える遺伝子の変化を特定した遺伝子検査を受けた 2 歳から 100 歳の人。 最初は ELN、LOX、MFAP4、FBLN5、EFEMP2 に変更がある人に重点が置かれます。

デザイン：

参加者は NIH を数日間訪問して、研究者が結合組織遺伝子の変化が人の健康にどのように影響するかについてさらに学ぶのに役立つテストを実施します。 彼らはまた、臨床医に病歴と身体検査を受けさせます。 オプションの検査には、血液サンプル、髪の毛、尿、および/または唾液サンプルの提供が含まれます。 彼らは頬の綿棒または皮膚生検を受けるかもしれません。 彼らの遺伝子が研究されるかもしれません。 それらの細胞は、実験室で増殖させることができます。 参加者は、顔と体の写真を撮ることができます。

彼らは、結合組織病の経験を持つ医療チームによる検査を受けます。 彼らは、歯科検査または眼科検査と写真撮影を行う場合があります。 目の検査では、目の血管の写真を撮ることがあります。 これが発生した場合、彼らは腕の静脈の静脈内 (IV) ラインを介して染料を取得します。

彼らはまた、これらの結合組織遺伝子によって影響を受ける可能性のある組織の健康状態をチェックするための医療検査を受ける予定です. 参加者は肺機能検査を受ける場合があります。 彼らは6分間の歩行テストを受けるかもしれません。 彼らはトレッドミルまたは自転車のストレステストを完了するかもしれません. 彼らの心臓の電気的活動が記録されるかもしれません。 参加者はレントゲンや超音波検査を受けることがあります。 彼らは骨密度を測定するためにDEXAスキャンを持っているかもしれません. CT、MRI、またはその他の画像スキャンが行われる場合があります。 これらの検査の中には、参加者が IV 経由で造影剤を入手する必要があるものがあります。

参加者は、皮膚を軽く引っ張る吸盤を使用して、皮膚の弾力性テストを受ける場合があります。

参加者は、プローブが皮膚に配置されている間、血圧カフを着用できます。 テストは、特定の遺伝子変化に基づいて各個人に対して選択され、すべてのテストを完了する必要はありません。 参加期間は 3 ～ 5 日です。