Genowe pierwsze podejście do choroby tkanki łącznej

Tło:

Włókna elastyczne wpływają na powtarzające się rozciąganie części ciała, takich jak skóra, naczynia krwionośne i płuca. Naukowcy chcą wykorzystać testy medyczne i badawcze u pacjentów ze stwierdzonymi już zmianami w zestawie genów tkanki łącznej, aby lepiej zrozumieć choroby związane z włóknami sprężystymi.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o wpływie podstawowych zmian w zestawie genów tkanki łącznej na ogólny stan zdrowia ludzi.

Kwalifikowalność:

Osoby w wieku od 2 do 100 lat, które przeszły test genetyczny, który zidentyfikował zmianę w genie wpływającym na włókna elastyczne. Początkowy nacisk zostanie położony na osoby ze zmianami w ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 i EFEMP2.

Projekt:

Uczestnicy odwiedzą NIH przez kilka dni, aby przeprowadzić testy, które pomogą naukowcom dowiedzieć się więcej o tym, jak zmiany w genach tkanki łącznej wpływają na zdrowie człowieka. Będą również mieli klinicystów, którzy przejdą ich historię medyczną i badanie fizykalne. Opcjonalne testy obejmują pobranie próbek krwi, kosmyków włosów, moczu i / lub próbek śliny. Mogą mieć wymaz z policzka lub biopsję skóry. Można badać ich geny. Ich komórki mogą być hodowane w laboratorium. Uczestnicy mogą mieć zrobione zdjęcia twarzy i ciała.

Zostaną poddani egzaminom przez zespół medyczny mający doświadczenie w chorobach tkanki łącznej. Mogą mieć egzamin dentystyczny lub egzaminy okulistyczne i fotografię. Podczas badania wzroku można wykonać zdjęcia naczyń krwionośnych w oczach. Jeśli tak się stanie, otrzymają barwnik przez linię dożylną (IV) w żyle ramienia.

Przejdą również testy medyczne w celu sprawdzenia stanu tkanek, na które mogą mieć wpływ te geny tkanki łącznej. Uczestnicy mogą mieć badania czynnościowe płuc. Mogą mieć sześciominutowy test marszu. Mogą ukończyć test wysiłkowy na bieżni lub rowerze. Można zarejestrować aktywność elektryczną ich serca. Uczestnicy mogą mieć wykonane zdjęcia rentgenowskie i ultradźwięki. Mogą mieć skan DEXA do pomiaru gęstości kości. Mogą mieć tomografię komputerową, rezonans magnetyczny lub inne skany obrazowe. Niektóre z tych testów wymagają od uczestnika podania płynu kontrastowego przez IV.

Uczestnicy mogą wykonać test elastyczności skóry za pomocą przyssawki, która lekko pociąga ich skórę.

Uczestnicy mogą nosić mankiety do pomiaru ciśnienia krwi, podczas gdy sondy są umieszczane na ich skórze. Testy zostaną wybrane dla każdej osoby w oparciu o jej specyficzną zmianę genów i nie oczekuje się, że żadna osoba ukończy wszystkie testy. Udział potrwa 3-5 dni.