Gen Eerste benadering van bindweefselziekte
Natural History Study: Gene First-benadering van bindweefselziekte
Achtergrond:
Elastische vezels tasten delen van het lichaam aan die zich herhaaldelijk uitrekken, zoals de huid, bloedvaten en longen. Onderzoekers willen medische en onderzoekstests gebruiken bij patiënten met reeds geïdentificeerde veranderingen in een reeks bindweefselgenen om ziekten die verband houden met elastische vezels beter te begrijpen.
Doelstelling:
Meer leren over de impact van onderliggende veranderingen in een reeks bindweefselgenen op de algehele gezondheid van mensen.
Geschiktheid:
Mensen van 2-100 jaar die een gentest hebben gehad die een verandering in een gen identificeerde dat elastische vezels aantast. In eerste instantie zal de nadruk worden gelegd op mensen met veranderingen in ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 en EFEMP2.
Ontwerp:
Deelnemers zullen de NIH een aantal dagen bezoeken om tests uit te voeren die onderzoekers zullen helpen meer te leren over hoe veranderingen in bindweefselgenen de gezondheid van een persoon beïnvloeden. Ze zullen ook clinici hun medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek laten afleggen. Optionele tests omvatten het geven van bloedmonsters, haarlokken, urine en / of speekselmonsters. Ze kunnen een wanguitstrijkje of huidbiopsie hebben. Hun genen kunnen worden bestudeerd. Hun cellen kunnen in een laboratorium worden gekweekt. Deelnemers kunnen foto's laten maken van het gezicht en lichaam.
Ze worden onderzocht door een medisch team met ervaring op het gebied van bindweefselaandoeningen. Ze kunnen een tandheelkundig onderzoek of oogonderzoek ondergaan en met fotografie. Tijdens het oogonderzoek kunnen er foto's worden gemaakt van de bloedvaten in de ogen. Als dit gebeurt, krijgen ze kleurstof via een intraveneuze (IV) lijn in een armader.
Ze zullen ook medische tests ondergaan om de gezondheid van weefsels te controleren die mogelijk worden beïnvloed door deze bindweefselgenen. Deelnemers kunnen longfunctietesten ondergaan. Ze kunnen een looptest van zes minuten ondergaan. Ze kunnen een loopband- of fietsstresstest voltooien. De elektrische activiteit van hun hart kan worden geregistreerd. Deelnemers kunnen röntgenfoto's en echo's maken. Ze kunnen een DEXA-scan hebben om de botdichtheid te meten. Ze kunnen CT-, MRI- of andere beeldvormende scans hebben. Bij sommige van deze tests moet de deelnemer via IV een contrastvloeistof krijgen.
Deelnemers kunnen een huidelasticiteitstest ondergaan met behulp van een zuignap die licht aan hun huid trekt.
Deelnemers kunnen bloeddrukmanchetten dragen terwijl sondes op hun huid worden geplaatst. De tests worden voor elk individu gekozen op basis van hun specifieke genverandering en van niemand wordt verwacht dat hij alle tests voltooit. Deelname duurt 3-5 dagen.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studiebeschrijving:
Dit protocol maakt diepgaande fenotypering mogelijk van patiënten met onderliggende genvariatie in een reeks bindweefselgenen (zie appendix A voor lijst) om zowel het risico op specifieke ziektekenmerken te kwantificeren als om nieuwe fenotypes te beschrijven die kunnen worden toegeschreven aan genvariatie.
Studie Doelstellingen:
Primaire doelstelling: Fenotypische beschrijving voor patiënten met bekende variatie in gespecificeerde bindweefselgenen.
Secundaire doelstelling: binnen en tussen genen correlatie van varianttype met specifieke fenotype-uitkomsten.
Eindpunten:
Primair eindpunt: we zullen de frequentie van een reeks fenotypische waarnemingen kwantificeren voor patiënten met variatie in gespecificeerde bindweefselgenen. Orgaansystemen die worden geëvalueerd, zijn die waarvan wordt voorspeld dat ze worden beïnvloed op basis van genexpressie of eerdere medische dossieronderzoeken door onze medewerkers van Geisinger Health System.
Secundair eindpunt: we zullen de frequentie van gespecificeerde fenotypes binnen genen vergelijken bij patiënten met specifieke genotypen en tussen bindweefselgenen. Een ander variatietype (stop gain vs missense) of locatie (in of buiten een functioneel domein) kan verschillende fenotypische uitkomsten veroorzaken. Evenzo kunnen variaties in genen die dezelfde routes beïnvloeden, overlappende fenotypes/uitkomsten hebben.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:
- De deelnemer moet een genetische variant hebben in een van de bindweefseldoelgenen die zijn geïdentificeerd in eerder onderzoek of klinisch genetische testen. Bij verwijzing wordt een klinisch of onderzoeksrapport van de betreffende variant beoordeeld.
- Deze variant moet van voldoende belang zijn voor gerichte studie voor het klinische onderzoeksteam. Interesse kan gebaseerd zijn op verschillende factoren, waaronder onder andere: de populatiefrequentie, potentiële pathogeniteit of schijnbare genotype/fenotype-associaties in het medisch dossier.
- Man of vrouw, in de leeftijd van 2 tot 100 jaar oud.
UITSLUITINGSCRITERIA:
1. Zwangerschap of borstvoeding.
Reden voor het uitsluiten van zwangere vrouwen
Wij zijn van mening dat zwangerschap waarschijnlijk gevolgen heeft voor bindweefselaandoeningen en gerichte studie verdient. Helaas geloven we niet dat ons huidige onderzoeksontwerp ons in staat zal stellen een voldoende groot aantal momenteel zwangere vrouwen aan te trekken om een direct onderzoek naar de effecten van bindweefselziekte op de zwangerschap afdoende mogelijk te maken. En de aard van het onderzoek met een enkel bezoek verhindert het volgen van een persoon tijdens zijn zwangerschap. Daarom hebben we ervoor gekozen om momenteel zwangere vrouwen uit te sluiten van het onderzoek. We verwelkomen hun deelname echter zodra de zwangerschap voorbij is. We verwachten dat onze anamnese vragen over zwangerschap zal bevatten en kunnen dus nog steeds historische gegevens verzamelen met betrekking tot deze varianten en zwangerschap.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Proefpersonen met abnormale elastogenese
Deelnemers met een genetische variant in de bindweefseldoelgenen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De frequentie van een set fenotypische waarnemingen
Tijdsspanne: 2 maanden
|
De frequentie van een set fenotypische waarnemingen voor patiënten met variatie in gespecificeerde bindweefselgenen.
|
2 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De frequentie van gespecificeerde fenotypes binnen genen bij patiënten met specifieke genotypen en over bindweefselgenen
Tijdsspanne: 2 maanden
|
We zullen de frequentie van gespecificeerde fenotypes binnen genen vergelijken bij patiënten met specifieke genotypen en tussen bindweefselgenen.
Een ander variatietype (stopgain versus missense) of locatie (in of buiten een functioneel domein) kan verschillende fenotypische uitkomsten veroorzaken.
Evenzo kunnen variaties in genen die dezelfde routes beïnvloeden, overlappende fenotypes/uitkomsten hebben.
|
2 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 200158
- 20-H-0158
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .