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Gene First Approach to Connective Tissue Disease

8. Mai 2024 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Natural History Study: Gene First Approach to Connective Tissue Disease

Hintergrund:

Elastische Fasern wirken sich auf Körperteile aus, die sich wiederholt dehnen, wie Haut, Blutgefäße und Lunge. Forscher wollen medizinische und Forschungstests bei Patienten mit bereits identifizierten Veränderungen in einer Reihe von Bindegewebsgenen verwenden, um Krankheiten im Zusammenhang mit elastischen Fasern besser zu verstehen.

Zielsetzung:

Um mehr über die Auswirkungen der zugrunde liegenden Veränderungen in einer Reihe von Bindegewebsgenen auf die allgemeine Gesundheit der Menschen zu erfahren.

Teilnahmeberechtigung:

Personen im Alter von 2 bis 100 Jahren, bei denen ein Gentest durchgeführt wurde, bei dem eine Veränderung in einem Gen identifiziert wurde, das elastische Fasern betrifft. Zunächst wird der Schwerpunkt auf Personen mit Änderungen in ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 und EFEMP2 gelegt.

Entwurf:

Die Teilnehmer werden das NIH für mehrere Tage besuchen, um Tests durchzuführen, die den Forschern dabei helfen werden, mehr darüber zu erfahren, wie sich Veränderungen in den Genen des Bindegewebes auf die Gesundheit einer Person auswirken. Sie werden auch Kliniker ihre Krankengeschichte und körperliche Untersuchung nehmen lassen. Optionale Tests umfassen die Abgabe von Blutproben, Haarsträhnen, Urin- und/oder Speichelproben. Sie können einen Wangenabstrich oder eine Hautbiopsie haben. Ihre Gene können untersucht werden. Ihre Zellen können in einem Labor gezüchtet werden. Die Teilnehmer können Gesicht und Körper fotografieren lassen.

Sie werden von einem medizinischen Team mit Erfahrung in Bindegewebserkrankungen untersucht. Sie können eine zahnärztliche Untersuchung oder Augenuntersuchungen und mit Fotografie haben. Während der Augenuntersuchung können Bilder der Blutgefäße in den Augen gemacht werden. In diesem Fall erhalten sie Farbstoff durch eine intravenöse (IV) Leitung in einer Armvene.

Sie werden auch medizinische Tests durchführen lassen, um die Gesundheit von Geweben zu überprüfen, die von diesen Bindegewebsgenen betroffen sein könnten. Die Teilnehmer können Lungenfunktionstests haben. Sie können einen Sechs-Minuten-Gehtest haben. Sie können einen Belastungstest auf dem Laufband oder Fahrrad absolvieren. Die elektrische Aktivität ihres Herzens kann aufgezeichnet werden. Die Teilnehmer können sich Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen unterziehen. Sie können einen DEXA-Scan haben, um die Knochendichte zu messen. Sie können CT, MRT oder andere bildgebende Scans haben. Bei einigen dieser Tests muss der Teilnehmer intravenös ein Kontrastmittel erhalten.

Die Teilnehmer können einen Hautelastizitätstest mit einem Saugnapf durchführen, der leicht an ihrer Haut zieht.

Die Teilnehmer können Blutdruckmanschetten tragen, während die Sonden auf ihrer Haut platziert werden. Die Tests werden für jede Person auf der Grundlage ihrer spezifischen Genveränderung ausgewählt, und es wird von keiner Person erwartet, dass sie alle Tests abschließt. Die Teilnahme dauert 3-5 Tage.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dieses Protokoll ermöglicht eine tiefe Phänotypisierung von Patienten mit zugrunde liegender Genvariation in einer Reihe von Bindegewebsgenen (Liste siehe Anhang A), um sowohl das Risiko spezifischer Krankheitsmerkmale zu quantifizieren als auch neue Phänotypen zu beschreiben, die auf Genvariationen zurückzuführen sind.

Lernziele:

Primäres Ziel: Phänotypische Beschreibung für Patienten mit bekannter Variation in bestimmten Bindegewebsgenen.

Sekundäres Ziel: Korrelation des Variantentyps innerhalb und zwischen den Genen mit spezifischen Phänotypergebnissen.

Endpunkte:

Primärer Endpunkt: Wir werden die Häufigkeit einer Reihe von phänotypischen Beobachtungen für Patienten mit Variationen in bestimmten Bindegewebsgenen quantifizieren. Ausgewertete Organsysteme sind solche, von denen aufgrund der Genexpression oder früherer Untersuchungen der Krankenakten durch unsere Mitarbeiter von Geisinger Health System vorhergesagt wird, dass sie betroffen sind.

Sekundärer Endpunkt: Wir werden die Häufigkeit bestimmter Phänotypen innerhalb von Genen bei Patienten mit bestimmten Genotypen und über Bindegewebsgene hinweg vergleichen. Ein unterschiedlicher Variationstyp (Stop Gain vs. Missense) oder Ort (innerhalb oder außerhalb einer Funktionsdomäne) kann zu unterschiedlichen phänotypischen Ergebnissen führen. Ebenso können Variationen in Genen, die dieselben Signalwege beeinflussen, überlappende Phänotypen/Ergebnisse haben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Variationen in unseren interessierenden Genen (relevante Genotypen), um relevante Phänotypen in der Kohorte durch tiefe Phänotypisierung zu identifizieren.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Der Teilnehmer muss eine genetische Variante in einem der Bindegewebs-Zielgene haben, die in früheren Forschungsarbeiten oder klinischen Gentests identifiziert wurden. Ein klinischer oder Forschungsbericht der betreffenden Variante wird zum Zeitpunkt der Überweisung überprüft.
  2. Diese Variante muss für eine fokussierte Studie für das klinische Forschungsteam von ausreichendem Interesse sein. Das Interesse kann auf einer Vielzahl von Faktoren basieren, darunter unter anderem: seine Populationshäufigkeit, potenzielle Pathogenität oder offensichtliche Genotyp-/Phänotyp-Assoziationen in der Krankenakte.
  3. Männlich oder weiblich, im Alter zwischen 2 und 100 Jahren.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

1. Schwangerschaft oder Stillzeit.

Begründung für den Ausschluss schwangerer Frauen

Wir glauben, dass eine Schwangerschaft Bindegewebserkrankungen wahrscheinlich beeinflusst und eine gezielte Untersuchung verdient. Leider glauben wir nicht, dass unser aktuelles Studiendesign es uns ermöglichen wird, eine ausreichend große Anzahl von derzeit schwangeren Frauen zu gewinnen, um eine direkte Studie über die Auswirkungen von Bindegewebserkrankungen auf die Schwangerschaft angemessen zu unterstützen. Und der einmalige Besuchscharakter der Studie schließt es aus, eine Person während ihrer gesamten Schwangerschaft zu verfolgen. Daher haben wir uns entschieden, derzeit schwangere Frauen von der Studie auszuschließen. Wir begrüßen jedoch ihre Teilnahme, sobald die Schwangerschaft abgeschlossen ist. Wir gehen davon aus, dass unsere Anamneseerhebung Fragen zur Schwangerschaft beinhalten wird, und können daher weiterhin historische Daten in Bezug auf diese Varianten und die Schwangerschaft sammeln.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit abnormaler Elastogenese
Teilnehmer mit genetischer Variante in den Zielgenen des Bindegewebes

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Häufigkeit einer Reihe von phänotypischen Beobachtungen
Zeitfenster: 2 Monate
Die Häufigkeit einer Reihe von phänotypischen Beobachtungen für Patienten mit Variation in bestimmten Bindegewebsgenen.
2 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Häufigkeit bestimmter Phänotypen innerhalb von Genen bei Patienten mit bestimmten Genotypen und über Bindegewebsgene hinweg
Zeitfenster: 2 Monate
Wir werden die Häufigkeit bestimmter Phänotypen innerhalb von Genen bei Patienten mit bestimmten Genotypen und über Bindegewebsgene hinweg vergleichen. Ein unterschiedlicher Variationstyp (Stopgain vs. Missense) oder Ort (innerhalb oder außerhalb einer Funktionsdomäne) kann zu unterschiedlichen phänotypischen Ergebnissen führen. Ebenso können Variationen in Genen, die dieselben Signalwege beeinflussen, überlappende Phänotypen/Ergebnisse haben.
2 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. April 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

28. Februar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

28. Februar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Dezember 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Dezember 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

7. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 200158
  • 20-H-0158

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

.Es ist noch nicht bekannt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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