Geenien ensimmäinen lähestymistapa sidekudossairauksiin

Tausta:

Elastiset kuidut vaikuttavat toistuvasti venyviin kehon osiin, kuten ihoon, verisuoniin ja keuhkoihin. Tutkijat haluavat käyttää lääketieteellisiä ja tutkimustestejä potilailla, joilla on jo tunnistettuja muutoksia sidekudosgeenien sarjassa, jotta voitaisiin paremmin ymmärtää elastisiin kuituihin liittyviä sairauksia.

Tavoite:

Saat lisätietoja sidekudosgeenien taustalla olevien muutosten vaikutuksesta ihmisten yleiseen terveyteen.

Kelpoisuus:

2–100-vuotiaat ihmiset, joille on tehty geenitesti, joka havaitsi elastisiin kuituihin vaikuttavan geenin muutoksen. Aluksi painotetaan ihmisiä, joilla on muutoksia ELN:ssä, LOX:ssa, MFAP4:ssä, FBLN5:ssä ja EFEMP2:ssa.

Design:

Osallistujat vierailevat NIH:ssa useiden päivien ajan suorittamassa testejä, jotka auttavat tutkijoita oppimaan lisää siitä, kuinka sidekudosgeenien muutokset vaikuttavat ihmisen terveyteen. Heillä on myös kliinikot ottavat sairaushistoriansa ja fyysisen kokeen. Valinnaisiin kokeisiin kuuluvat verinäytteiden, hiusten säikeen, virtsa- ja/tai sylkinäytteiden antaminen. Heillä voi olla poskipuikko tai ihobiopsia. Niiden geenejä voidaan tutkia. Niiden soluja voidaan kasvattaa laboratoriossa. Osallistujat voivat ottaa valokuvia kasvoista ja vartalosta.

He saavat kokeet lääketieteelliseltä tiimiltä, ​​jolla on kokemusta sidekudossairauksista. Heillä voi olla hammastarkastus tai näöntarkastus ja valokuvaus. Silmätutkimuksen aikana voidaan ottaa kuvia silmien verisuonista. Jos näin tapahtuu, he saavat väriä suonensisäisen (IV) linjan kautta käsivarren laskimoon.

Heillä on myös lääketieteelliset testit niiden kudosten terveyden tarkistamiseksi, joihin nämä sidekudosgeenit voivat vaikuttaa. Osallistujille voidaan tehdä keuhkojen toimintakokeita. Heillä voi olla kuuden minuutin kävelytesti. He voivat suorittaa juoksumaton tai pyörän stressitestin. Heidän sydämensä sähköinen aktiivisuus voidaan tallentaa. Osallistujat voivat saada röntgen- ja ultraäänitutkimuksia. Heillä voi olla DEXA-skannaus luun tiheyden mittaamiseksi. Heillä voi olla CT-, MRI- tai muita kuvantamistutkimuksia. Jotkut näistä testeistä edellyttävät, että osallistuja saa varjoainenestettä IV:n kautta.

Osallistujat voivat tehdä ihon kimmoisuustestin käyttämällä imukuppia, joka vetää kevyesti ihoa vasten.

Osallistujat voivat käyttää verenpainemansetteja, kun anturit asetetaan heidän iholleen. Testit valitaan jokaiselle yksilölle hänen geenimuutoksensa perusteella, eikä kenenkään ihmisen odoteta suorittavan kaikkia testejä. Osallistuminen kestää 3-5 päivää.