Primeira Abordagem Gene à Doença do Tecido Conjuntivo
Estudo de história natural: primeira abordagem do gene para doenças do tecido conjuntivo
Fundo:
As fibras elásticas afetam partes do corpo que se estendem repetidamente, como a pele, os vasos sanguíneos e os pulmões. Os pesquisadores querem usar testes médicos e de pesquisa em pacientes com alterações já identificadas em um conjunto de genes do tecido conjuntivo para entender melhor as doenças relacionadas às fibras elásticas.
Objetivo:
Para saber mais sobre o impacto das mudanças subjacentes em um conjunto de genes do tecido conjuntivo na saúde geral das pessoas.
Elegibilidade:
Pessoas de 2 a 100 anos que fizeram um teste genético que identificou uma alteração em um gene que afeta as fibras elásticas. A ênfase inicial será colocada em pessoas com alterações em ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 e EFEMP2.
Projeto:
Os participantes visitarão o NIH por vários dias para realizar testes que ajudarão os pesquisadores a aprender mais sobre como as mudanças nos genes do tecido conjuntivo afetam a saúde de uma pessoa. Eles também farão com que os médicos façam seu histórico médico e exame físico. Testes opcionais incluem amostras de sangue, fios de cabelo, urina e/ou amostras de saliva. Eles podem ter um esfregaço de bochecha ou biópsia de pele. Seus genes podem ser estudados. Suas células podem ser cultivadas em laboratório. Os participantes podem ter fotografias tiradas do rosto e do corpo.
Eles serão examinados por uma equipe médica com experiência em doenças do tecido conjuntivo. Eles podem fazer um exame odontológico ou oftalmológico e com fotografia. Durante o exame oftalmológico, podem ser tiradas fotos dos vasos sanguíneos nos olhos. Se isso ocorrer, eles receberão tinta por meio de uma linha intravenosa (IV) em uma veia do braço.
Eles também farão exames médicos para verificar a saúde dos tecidos que podem ser afetados por esses genes do tecido conjuntivo. Os participantes podem fazer testes de função pulmonar. Eles podem ter um teste de caminhada de seis minutos. Eles podem fazer um teste de estresse em esteira ou bicicleta. A atividade elétrica do coração pode ser registrada. Os participantes podem fazer radiografias e ultrassonografias. Eles podem ter uma varredura DEXA para medir a densidade óssea. Eles podem ter tomografia computadorizada, ressonância magnética ou outras varreduras de imagem. Alguns desses testes exigem que o participante obtenha um fluido de contraste via IV.
Os participantes podem fazer um teste de elasticidade da pele usando uma ventosa que puxa levemente a pele.
Os participantes podem usar manguitos de pressão arterial enquanto as sondas são colocadas em sua pele. Os testes serão escolhidos para cada indivíduo com base em sua alteração genética específica e não se espera que nenhuma pessoa conclua todos os testes. A participação durará de 3 a 5 dias.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Este protocolo permitirá a fenotipagem profunda de pacientes com variação genética subjacente em um conjunto de genes do tecido conjuntivo (consulte o Apêndice A para obter a lista) tanto para quantificar o risco de características específicas da doença quanto para descrever novos fenótipos atribuíveis à variação genética.
Objetivos do estudo:
Objetivo Primário: Descrição fenotípica para pacientes com variação conhecida em genes específicos do tecido conjuntivo.
Objetivo Secundário: Correlação dentro e entre genes do tipo variante com resultados de fenótipos específicos.
Pontos finais:
Endpoint Primário: Vamos quantificar a frequência de um conjunto de observações fenotípicas para pacientes com variação em genes específicos do tecido conjuntivo. Os sistemas de órgãos sob avaliação são aqueles previstos para serem afetados com base na expressão gênica ou em investigações anteriores de registros médicos por nossos colaboradores do Geisinger Health System.
Ponto final secundário: Compararemos a frequência de fenótipos especificados dentro dos genes em pacientes com genótipos específicos e entre os genes do tecido conjuntivo. Diferente tipo de variação (stop gain vs missense) ou localização (dentro ou fora de um domínio funcional) tem o potencial de causar diferentes resultados fenotípicos. Da mesma forma, a variação nos genes que afetam as mesmas vias pode ter fenótipos/resultados sobrepostos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Teresa R Luperchio
- Número de telefone: (240) 550-4039
- E-mail: teresa.luperchio@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Manfred Boehm, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-7211
- E-mail: boehmm@nhlbi.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- O participante deve ter uma variante genética em um dos genes-alvo do tecido conjuntivo identificados em pesquisas anteriores ou testes genéticos clínicos. Um relatório clínico ou de pesquisa da variante em questão será analisado no momento do encaminhamento.
- Esta variante deve ser de interesse suficiente para estudo focado para a equipe de pesquisa clínica. O interesse pode ser baseado em uma variedade de fatores, incluindo: sua frequência populacional, patogenicidade potencial ou associações aparentes de genótipo/fenótipo no prontuário médico, entre outros.
- Masculino ou feminino, entre 2 e 100 anos.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
1. Gravidez ou amamentação.
Justificativa para exclusão de mulheres grávidas
Acreditamos que a gravidez provavelmente afeta a doença do tecido conjuntivo e merece um estudo focado. Infelizmente, não acreditamos que nosso desenho de estudo atual nos permitirá atrair um número grande o suficiente de mulheres atualmente grávidas para alimentar adequadamente um estudo direto sobre os impactos da doença do tecido conjuntivo na gravidez. E a natureza de visita única do estudo impede o acompanhamento de um indivíduo durante a gravidez. Como tal, optamos por excluir mulheres atualmente grávidas do estudo. No entanto, damos as boas-vindas à sua participação assim que a gravidez terminar. Esperamos que nossa anamnese inclua perguntas sobre a gravidez e, portanto, ainda possamos coletar dados históricos relacionados a essas variantes e à gravidez.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Indivíduos com elastogênese anormal
Participantes com variante genética nos genes-alvo do tecido conjuntivo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A frequência de um conjunto de observações fenotípicas
Prazo: 2 meses
|
A frequência de um conjunto de observações fenotípicas para pacientes com variação em genes específicos do tecido conjuntivo.
|
2 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A frequência de fenótipos especificados dentro dos genes em pacientes com genótipos específicos e em genes do tecido conjuntivo
Prazo: 2 meses
|
Iremos comparar a frequência de fenótipos específicos dentro dos genes em pacientes com genótipos específicos e entre os genes do tecido conjuntivo.
Diferente tipo de variação (stopgain vs missense) ou localização (dentro ou fora de um domínio funcional) tem o potencial de causar diferentes resultados fenotípicos.
Da mesma forma, a variação nos genes que afetam as mesmas vias pode ter fenótipos/resultados sobrepostos.
|
2 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 200158
- 20-H-0158
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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