Genets første tilnærming til bindevevssykdom
Naturhistorisk studie: Genes første tilnærming til bindevevssykdom
Bakgrunn:
Elastiske fibre påvirker deler av kroppen som strekker seg gjentatte ganger, for eksempel hud, blodårer og lunger. Forskere ønsker å bruke medisinske og forskningstester hos pasienter med allerede identifiserte endringer i et sett med bindevevsgener for å bedre forstå sykdommer relatert til elastiske fibre.
Objektiv:
For å lære mer om virkningen av underliggende endringer i et sett med bindevevsgener på folks generelle helse.
Kvalifisering:
Personer i alderen 2-100 år som har tatt en gentest som har identifisert en endring i et gen som påvirker elastiske fibre. Det vil i første omgang bli lagt vekt på personer med endringer i ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 og EFEMP2.
Design:
Deltakerne vil besøke NIH i flere dager for å utføre tester som vil hjelpe forskere å lære mer om hvordan endringer i bindevevsgener påvirker en persons helse. De vil også få klinikere til å ta medisinsk historie og fysisk eksamen. Valgfrie tester inkluderer å gi blodprøver, hårstrå, urin og/eller spyttprøver. De kan ha en kinnpinne eller hudbiopsi. Genene deres kan studeres. Cellene deres kan dyrkes i et laboratorium. Deltakerne kan få tatt bilder av ansikt og kropp.
De vil få eksamen av et medisinsk team med erfaring innen bindevevssykdom. De kan ha en tannlegeundersøkelse eller øyeundersøkelser og med fotografering. Under øyeundersøkelsen kan det bli tatt bilder av blodårene i øynene. Hvis dette skjer, vil de få fargestoff gjennom en intravenøs (IV) linje i en armvene.
De vil også ha medisinske tester for å sjekke helsen til vev som kan være påvirket av disse bindevevsgenene. Deltakerne kan ha lungefunksjonstester. De kan ha en seks minutters gangprøve. De kan gjennomføre en stresstest på tredemølle eller sykkel. Hjertets elektriske aktivitet kan registreres. Deltakerne kan ta røntgen og ultralyd. De kan ha en DEXA-skanning for å måle bentetthet. De kan ha CT, MR eller andre bildeskanninger. Noen av disse testene krever at deltakeren får en kontrastvæske via IV.
Deltakerne kan få en hudelastisitetstest ved hjelp av en sugekopp som trekker lett i huden.
Deltakerne kan bruke blodtrykksmansjetter mens prober er plassert på huden. Testene vil bli valgt for hver enkelt person basert på deres spesifikke genforandring og ingen person forventes å fullføre alle testene. Deltakelsen varer i 3-5 dager.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne protokollen vil tillate dyp fenotyping av pasienter med underliggende genvariasjon i et sett med bindevevsgener (se vedlegg A for liste) for både å kvantifisere risiko for spesifikke sykdomstrekk og for å beskrive nye fenotyper som kan tilskrives genvariasjon.
Studiemål:
Primært mål: Fenotypisk beskrivelse for pasienter med kjent variasjon i spesifiserte bindevevsgener.
Sekundært mål: Innenfor og på tvers av genkorrelasjon av varianttype med spesifikke fenotypeutfall.
Endepunkter:
Primært endepunkt: Vi vil kvantifisere frekvensen av et sett fenotypiske observasjoner for pasienter med variasjon i spesifiserte bindevevsgener. Organsystemer under evaluering er de som er spådd å bli påvirket basert på genuttrykk eller tidligere journalundersøkelser av våre samarbeidspartnere ved Geisinger Health System.
Sekundært endepunkt: Vi vil sammenligne frekvensen av spesifiserte fenotyper i gener hos pasienter med spesifikke genotyper og på tvers av bindevevsgener. Ulik variasjonstype (stoppgevinst vs missense) eller plassering (i eller utenfor et funksjonelt domene) har potensial til å forårsake forskjellige fenotypiske utfall. På samme måte kan variasjon i gener som påvirker de samme banene ha overlappende fenotyper/utfall.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:
- Deltaker må ha en genetisk variant i et av bindevevsmålgenene identifisert ved tidligere forskning eller klinisk genetisk testing. En klinisk eller forskningsrapport av den aktuelle varianten vil bli gjennomgått ved henvisningstidspunktet.
- Denne varianten må være av tilstrekkelig interesse for fokusert studie for det kliniske forskerteamet. Interesse kan være basert på en rekke faktorer, inkludert: populasjonsfrekvens, potensiell patogenisitet eller tilsynelatende genotype/fenotype-assosiasjoner i journalen, blant andre.
- Mann eller kvinne, i alderen 2 og 100 år.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
1. Graviditet eller pleie.
Begrunnelse for å ekskludere gravide
Vi tror at graviditet sannsynligvis påvirker bindevevssykdom og fortjener fokusert studie. Dessverre tror vi ikke at vårt nåværende studiedesign vil tillate oss å tiltrekke oss et stort nok antall for tiden gravide kvinner til å gi tilstrekkelig kraft til en direkte studie av virkningene av bindevevssykdom på graviditet. Og studiens karakter av enkeltbesøk utelukker å følge en person gjennom hele svangerskapet. Som sådan har vi valgt å ekskludere gravide kvinner fra studien. Vi ønsker imidlertid deres deltakelse velkommen når svangerskapet er over. Vi forventer at historikken vår vil inkludere spørsmål om graviditet og kan derfor fortsatt samle inn historiske data relatert til disse variantene og graviditeten.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Personer med unormal elastogenese
Deltakere med genetisk variant i bindevevsmålgenene
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvensen av et sett fenotypiske observasjoner
Tidsramme: 2 måneder
|
Hyppigheten av et sett fenotypiske observasjoner for pasienter med variasjon i spesifiserte bindevevsgener.
|
2 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvensen av spesifiserte fenotyper i gener hos pasienter med spesifikke genotyper og på tvers av bindevevsgener
Tidsramme: 2 måneder
|
Vi vil sammenligne frekvensen av spesifiserte fenotyper i gener hos pasienter med spesifikke genotyper og på tvers av bindevevsgener.
Ulik variasjonstype (stopgain vs missense) eller plassering (i eller utenfor et funksjonelt domene) har potensial til å forårsake forskjellige fenotypiske utfall.
På samme måte kan variasjon i gener som påvirker de samme banene ha overlappende fenotyper/utfall.
|
2 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 200158
- 20-H-0158
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .