Genový první přístup k onemocnění pojivové tkáně
Přírodovědná studie: Gene First Approach to pojivové tkáně
Pozadí:
Elastická vlákna ovlivňují části těla, které se opakovaně natahují, jako je kůže, krevní cévy a plíce. Vědci chtějí pomocí lékařských a výzkumných testů u pacientů s již identifikovanými změnami v souboru genů pojivové tkáně lépe porozumět nemocem souvisejícím s elastickými vlákny.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět více o dopadu základních změn v souboru genů pojivové tkáně na celkové zdraví lidí.
Způsobilost:
Lidé ve věku 2-100 let, kteří podstoupili genový test, který identifikoval změnu v genu, který ovlivňuje elastická vlákna. Počáteční důraz bude kladen na lidi se změnami v ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 a EFEMP2.
Design:
Účastníci navštíví NIH na několik dní, aby provedli testy, které výzkumníkům pomohou dozvědět se více o tom, jak změny v genech pojivové tkáně ovlivňují zdraví člověka. Budou také mít lékaři, aby jejich anamnézu a fyzické vyšetření. Volitelné testy zahrnují odběr vzorků krve, pramenů vlasů, moči a/nebo vzorků slin. Mohou mít výtěr z tváře nebo biopsii kůže. Jejich geny mohou být studovány. Jejich buňky mohou být pěstovány v laboratoři. Účastníci si mohou nechat vyfotografovat obličej a tělo.
Dostanou zkoušky od lékařského týmu se zkušenostmi s onemocněním pojivové tkáně. Mohou mít zubní vyšetření nebo oční vyšetření a fotografování. Během očního vyšetření mohou být pořízeny snímky krevních cév v očích. Pokud k tomu dojde, dostanou barvivo intravenózní (IV) linkou do žíly na paži.
Budou mít také lékařské testy ke kontrole zdraví tkání, které mohou být ovlivněny těmito geny pojivové tkáně. Účastníci mohou mít testy funkce plic. Mohou mít šestiminutový test chůze. Mohou absolvovat zátěžový test na běžeckém pásu nebo na kole. Může být zaznamenána elektrická aktivita jejich srdce. Účastníci mohou mít rentgen a ultrazvuk. Mohou mít sken DEXA pro měření hustoty kostí. Mohou mít CT, MRI nebo jiná zobrazovací vyšetření. Některé z těchto testů vyžadují, aby účastník dostal kontrastní tekutinu IV.
Účastníci mohou absolvovat test elasticity pokožky pomocí přísavky, která lehce táhne za kůži.
Účastníci mohou nosit manžety na měření krevního tlaku, zatímco jsou sondy umístěny na kůži. Testy budou vybrány pro každého jednotlivce na základě jeho specifické změny genu a neočekává se, že žádná osoba dokončí všechny testy. Účast potrvá 3-5 dní.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie:
Tento protokol umožní hluboké fenotypování pacientů se základními genovými variacemi v souboru genů pojivové tkáně (seznam viz příloha A), aby bylo možné kvantifikovat riziko specifických rysů onemocnění a popsat nové fenotypy, které lze připsat genové variaci.
Cíle studia:
Primární cíl: Fenotypový popis pacientů se známou variací ve specifikovaných genech pojivové tkáně.
Sekundární cíl: Vnitrogenová a napříč genová korelace variantního typu se specifickými fenotypovými výsledky.
Koncové body:
Primární cíl: Budeme kvantifikovat frekvenci souboru fenotypových pozorování u pacientů s variací ve specifikovaných genech pojivové tkáně. Vyhodnocované orgánové systémy jsou ty, u kterých se předpokládá, že budou ovlivněny na základě genové exprese nebo předchozích lékařských záznamů provedených našimi spolupracovníky v Geisinger Health System.
Sekundární cíl: Porovnáme frekvenci specifikovaných fenotypů v rámci genů u pacientů se specifickými genotypy a napříč geny pojivové tkáně. Různý typ variace (zastavení zisku vs. missense) nebo umístění (ve funkční doméně nebo mimo ni) má potenciál způsobit různé fenotypové výsledky. Podobně variace v genech ovlivňujících stejné dráhy mohou mít překrývající se fenotypy/výsledky.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Teresa R Luperchio
- Telefonní číslo: (240) 550-4039
- E-mail: teresa.luperchio@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Manfred Boehm, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 435-7211
- E-mail: boehmm@nhlbi.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Účastník musí mít genetickou variantu v jednom z cílových genů pojivové tkáně identifikovaných v předchozím výzkumu nebo klinickém genetickém testování. Klinická nebo výzkumná zpráva dotyčné varianty bude přezkoumána v době doporučení.
- Tato varianta musí být dostatečně zajímavá pro cílenou studii pro tým klinického výzkumu. Zájem může být založen na různých faktorech včetně: frekvence populace, potenciální patogenity nebo zjevných genotypových/fenotypových asociací v lékařském záznamu, mimo jiné.
- Muž nebo žena ve věku od 2 do 100 let.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
1. Těhotenství nebo kojení.
Odůvodnění vyloučení těhotných žen
Jsme přesvědčeni, že těhotenství pravděpodobně ovlivňuje onemocnění pojivové tkáně a zaslouží si soustředěnou studii. Bohužel se nedomníváme, že náš současný design studie nám umožní přilákat dostatečně velký počet aktuálně těhotných žen, aby adekvátně podpořily přímou studii dopadů onemocnění pojivové tkáně na těhotenství. A charakter studie s jedinou návštěvou vylučuje sledování jednotlivce po celou dobu těhotenství. Proto jsme se rozhodli vyloučit ze studie aktuálně těhotné ženy. Po ukončení těhotenství však jejich účast vítáme. Očekáváme, že naše anamnéza bude zahrnovat otázky týkající se těhotenství, a tak může stále shromažďovat historická data související s těmito variantami a těhotenstvím.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Subjekty s abnormální elastogenezí
Účastníci s genetickou variantou v cílových genech pojivové tkáně
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Četnost souboru fenotypových pozorování
Časové okno: 2 měsíce
|
Frekvence souboru fenotypových pozorování u pacientů s variací ve specifikovaných genech pojivové tkáně.
|
2 měsíce
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence specifikovaných fenotypů v genech u pacientů se specifickými genotypy a napříč geny pojivové tkáně
Časové okno: 2 měsíce
|
Budeme porovnávat frekvenci specifikovaných fenotypů v rámci genů u pacientů se specifickými genotypy a napříč geny pojivové tkáně.
Různé typy variací (zastavení vs. missense) nebo umístění (ve funkční doméně nebo mimo ni) mají potenciál způsobit různé fenotypové výsledky.
Podobně variace v genech ovlivňujících stejné dráhy mohou mít překrývající se fenotypy/výsledky.
|
2 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 200158
- 20-H-0158
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .