Primera aproximación genética a la enfermedad del tejido conectivo
Estudio de historia natural: primer enfoque genético para la enfermedad del tejido conectivo
Fondo:
Las fibras elásticas afectan partes del cuerpo que se estiran repetidamente, como la piel, los vasos sanguíneos y los pulmones. Los investigadores quieren utilizar pruebas médicas y de investigación en pacientes con cambios ya identificados en un conjunto de genes del tejido conectivo para comprender mejor las enfermedades relacionadas con las fibras elásticas.
Objetivo:
Para obtener más información sobre el impacto de los cambios subyacentes en un conjunto de genes del tejido conectivo en la salud general de las personas.
Elegibilidad:
Personas de 2 a 100 años que se han realizado una prueba genética que identificó un cambio en un gen que afecta las fibras elásticas. Se hará énfasis inicial en personas con cambios en ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 y EFEMP2.
Diseño:
Los participantes visitarán los NIH durante varios días para realizar pruebas que ayudarán a los investigadores a aprender más sobre cómo los cambios en los genes del tejido conectivo afectan la salud de una persona. También harán que los médicos tomen su historial médico y un examen físico. Las pruebas opcionales incluyen muestras de sangre, hebras de cabello, orina y/o muestras de saliva. Es posible que le hagan un frotis de mejilla o una biopsia de piel. Sus genes pueden ser estudiados. Sus células se pueden cultivar en un laboratorio. Los participantes pueden tener fotografías tomadas de la cara y el cuerpo.
Recibirán exámenes por un equipo médico con experiencia en enfermedades del tejido conectivo. Pueden tener un examen dental o exámenes de la vista y con fotografía. Durante el examen de la vista, se pueden tomar imágenes de los vasos sanguíneos de los ojos. Si esto ocurre, recibirán tinte a través de una línea intravenosa (IV) en una vena del brazo.
También se realizarán pruebas médicas para comprobar la salud de los tejidos que puedan verse afectados por estos genes del tejido conjuntivo. Los participantes pueden tener pruebas de función pulmonar. Es posible que tengan una prueba de caminata de seis minutos. Pueden completar una prueba de esfuerzo en una caminadora o en bicicleta. Se puede registrar la actividad eléctrica de su corazón. Los participantes pueden tener radiografías y ultrasonidos. Es posible que le hagan una exploración DEXA para medir la densidad ósea. Es posible que le hagan una tomografía computarizada, una resonancia magnética u otras exploraciones por imágenes. Algunas de estas pruebas requieren que el participante reciba un líquido de contraste por vía intravenosa.
Los participantes pueden someterse a una prueba de elasticidad de la piel con una ventosa que tira suavemente de la piel.
Los participantes pueden usar manguitos de presión arterial mientras se colocan sondas en la piel. Las pruebas se elegirán para cada individuo en función de su cambio genético específico y no se espera que ninguna persona complete todas las pruebas. La participación tendrá una duración de 3-5 días.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este protocolo permitirá el fenotipado profundo de pacientes con variación genética subyacente en un conjunto de genes de tejido conectivo (consulte el Apéndice A para obtener una lista) para cuantificar el riesgo de características específicas de la enfermedad y describir fenotipos novedosos atribuibles a la variación genética.
Objetivos del estudio:
Objetivo principal: descripción fenotípica de pacientes con variación conocida en genes específicos del tejido conectivo.
Secondary Objective: Correlación dentro y entre genes del tipo de variante con resultados fenotípicos específicos.
Puntos finales:
Punto final primario: Cuantificaremos la frecuencia de un conjunto de observaciones fenotípicas para pacientes con variación en genes específicos del tejido conectivo. Los sistemas de órganos que se están evaluando son aquellos que se predice que se verán afectados según la expresión génica o las investigaciones previas de registros médicos realizadas por nuestros colaboradores en Geisinger Health System.
Criterio de valoración secundario: compararemos la frecuencia de fenotipos específicos dentro de genes en pacientes con genotipos específicos y entre genes de tejido conectivo. Diferentes tipos de variación (ganancia de parada frente a pérdida de sentido) o ubicación (dentro o fuera de un dominio funcional) tienen el potencial de causar diferentes resultados fenotípicos. Del mismo modo, la variación en los genes que afectan las mismas vías puede tener fenotipos/resultados superpuestos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Teresa R Luperchio
- Número de teléfono: (240) 550-4039
- Correo electrónico: teresa.luperchio@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Manfred Boehm, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-7211
- Correo electrónico: boehmm@nhlbi.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- El participante debe tener una variante genética en uno de los genes objetivo del tejido conectivo identificados en investigaciones previas o pruebas genéticas clínicas. Se revisará un informe clínico o de investigación de la variante en cuestión en el momento de la derivación.
- Esta variante debe ser de suficiente interés para el estudio enfocado al equipo de investigación clínica. El interés puede basarse en una variedad de factores que incluyen: su frecuencia de población, patogenicidad potencial o asociaciones aparentes de genotipo/fenotipo en el registro médico, entre otros.
- Hombre o mujer, entre las edades de 2 y 100 años.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
1. Embarazo o Lactancia.
Justificación para excluir a las mujeres embarazadas
Creemos que el embarazo probablemente afecta la enfermedad del tejido conectivo y merece un estudio enfocado. Desafortunadamente, no creemos que el diseño de nuestro estudio actual nos permita atraer a un número lo suficientemente grande de mujeres actualmente embarazadas para impulsar adecuadamente un estudio directo sobre los impactos de la enfermedad del tejido conectivo en el embarazo. Y la naturaleza de una sola visita del estudio impide seguir a una persona durante su embarazo. Como tal, hemos optado por excluir del estudio a las mujeres actualmente embarazadas. Sin embargo, agradecemos su participación una vez que finaliza el embarazo. Esperamos que nuestra toma de antecedentes incluya preguntas sobre el embarazo y, por lo tanto, aún podemos recopilar datos históricos relacionados con estas variantes y el embarazo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Sujetos con elastogénesis anormal
Participantes con variante genética en los genes diana del tejido conectivo
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La frecuencia de un conjunto de observaciones fenotípicas.
Periodo de tiempo: 2 meses
|
La frecuencia de un conjunto de observaciones fenotípicas para pacientes con variación en genes específicos del tejido conectivo.
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2 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La frecuencia de fenotipos específicos dentro de genes en pacientes con genotipos específicos y entre genes de tejido conectivo
Periodo de tiempo: 2 meses
|
Compararemos la frecuencia de fenotipos específicos dentro de genes en pacientes con genotipos específicos y entre genes de tejido conectivo.
Diferentes tipos de variación (stopgain vs missense) o ubicación (dentro o fuera de un dominio funcional) tienen el potencial de causar diferentes resultados fenotípicos.
Del mismo modo, la variación en los genes que afectan las mismas vías puede tener fenotipos/resultados superpuestos.
|
2 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 200158
- 20-H-0158
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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