Gene primo approccio alla malattia del tessuto connettivo

Sfondo:

Le fibre elastiche colpiscono parti del corpo che si allungano ripetutamente, come la pelle, i vasi sanguigni e i polmoni. I ricercatori vogliono utilizzare test medici e di ricerca in pazienti con cambiamenti già identificati in una serie di geni del tessuto connettivo per comprendere meglio le malattie legate alle fibre elastiche.

Obbiettivo:

Per saperne di più sull'impatto dei cambiamenti sottostanti in una serie di geni del tessuto connettivo sulla salute generale delle persone.

Eleggibilità:

Persone di età compresa tra 2 e 100 anni sottoposte a un test genetico che ha identificato un cambiamento in un gene che colpisce le fibre elastiche. L'enfasi iniziale sarà posta sulle persone con cambiamenti in ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 e EFEMP2.

Disegno:

I partecipanti visiteranno il NIH per diversi giorni per eseguire test che aiuteranno i ricercatori a saperne di più su come i cambiamenti nei geni del tessuto connettivo influenzano la salute di una persona. Avranno anche i medici che prendono la loro storia medica e l'esame fisico. I test facoltativi includono la somministrazione di campioni di sangue, ciocche di capelli, urine e/o campioni di saliva. Possono avere un tampone guanciale o una biopsia cutanea. I loro geni possono essere studiati. Le loro cellule possono essere coltivate in laboratorio. I partecipanti possono farsi fotografare il viso e il corpo.

Riceveranno esami da un team medico con esperienza nelle malattie del tessuto connettivo. Possono avere un esame dentale o esami della vista e con la fotografia. Durante l'esame della vista, possono essere scattate foto dei vasi sanguigni negli occhi. In questo caso, riceveranno la tintura attraverso una linea endovenosa (IV) in una vena del braccio.

Avranno anche test medici per verificare la salute dei tessuti che potrebbero essere colpiti da questi geni del tessuto connettivo. I partecipanti possono sottoporsi a test di funzionalità polmonare. Potrebbero fare un test del cammino di sei minuti. Possono completare un tapis roulant o uno stress test in bicicletta. L'attività elettrica del loro cuore può essere registrata. I partecipanti possono sottoporsi a radiografie ed ecografie. Possono avere una scansione DEXA per misurare la densità ossea. Possono avere TC, risonanza magnetica o altre scansioni di immagini. Alcuni di questi test richiedono al partecipante di ottenere un liquido di contrasto tramite IV.

I partecipanti possono sottoporsi a un test di elasticità della pelle utilizzando una ventosa che tira leggermente sulla pelle.

I partecipanti possono indossare polsini per la pressione sanguigna mentre le sonde vengono posizionate sulla loro pelle. I test saranno scelti per ogni individuo in base al loro specifico cambiamento genetico e nessuno è tenuto a completare tutti i test. La partecipazione durerà 3-5 giorni.