A gén első megközelítése a kötőszöveti betegségben

Háttér:

Az elasztikus rostok hatással vannak az ismétlődően megnyúló testrészekre, például a bőrre, az erekre és a tüdőre. A kutatók orvosi és kutatási teszteket kívánnak alkalmazni olyan betegeknél, akiknél a kötőszöveti génállományban már azonosítottak változásokat, hogy jobban megértsék a rugalmas rostokkal kapcsolatos betegségeket.

Célkitűzés:

Ha többet szeretne megtudni a kötőszöveti génekben bekövetkező változásoknak az emberek általános egészségére gyakorolt ​​hatásáról.

Jogosultság:

2-100 év közötti emberek, akiknél géntesztet végeztek, amely a rugalmas rostokat érintő gén változását azonosította. A kezdeti hangsúly az ELN-ben, a LOX-ban, az MFAP4-ben, az FBLN5-ben és az EFEMP2-ben megváltozott személyekre kerül.

Tervezés:

A résztvevők több napig ellátogatnak az NIH-ba, hogy olyan teszteket végezzenek, amelyek segítségével a kutatók többet megtudhatnak arról, hogy a kötőszöveti gének változásai hogyan befolyásolják az egyén egészségét. A klinikusok kórtörténetüket és fizikális vizsgálatukat is elvégzik. Az opcionális vizsgálatok közé tartozik a vérminta, a hajszál, a vizelet és/vagy a nyálminta adása. Lehet, hogy van egy arctörlő vagy bőrbiopszia. A génjeik tanulmányozhatók. Sejtjeit laboratóriumban lehet tenyészteni. A résztvevők arcról és testről fényképeket készíthetnek.

A kötőszöveti betegségekben jártas orvosi csapat vizsgáztatja őket. Lehet, hogy fogorvosi vizsgálaton vagy szemvizsgálaton és fotózáson vesznek részt. A szemvizsgálat során képeket lehet készíteni a szem ereiről. Ha ez megtörténik, festéket kapnak egy intravénás (IV) vezetéken keresztül a kar vénájába.

Emellett orvosi vizsgálatokat is végeznek azon szövetek egészségi állapotának ellenőrzésére, amelyekre ezek a kötőszöveti gének hatással lehetnek. A résztvevők tüdőfunkciós vizsgálatokat végezhetnek. Lehet, hogy hat perces sétatesztet tartanak. Elvégezhetnek egy futópadon vagy kerékpáros stressztesztet. Szívük elektromos aktivitása rögzíthető. A résztvevők röntgen- és ultrahangvizsgálaton vehetnek részt. DEXA vizsgálatot végezhetnek a csontsűrűség mérésére. Előfordulhat CT, MRI vagy más képalkotó vizsgálat. Néhány ilyen teszt megköveteli, hogy a résztvevő kontrasztfolyadékot kapjon IV-en keresztül.

A résztvevők bőrrugalmassági tesztet végezhetnek egy tapadókorong segítségével, amely enyhén húzza a bőrüket.

A résztvevők vérnyomásmérő mandzsettát viselhetnek, miközben a szondákat a bőrükre helyezik. A teszteket minden egyénre a specifikus génváltozás alapján választják ki, és várhatóan senki sem fogja elvégezni az összes tesztet. A részvétel 3-5 napig tart.