Генный первый подход к заболеваниям соединительной ткани
Исследование естественной истории: генетический подход к заболеванию соединительной ткани
Фон:
Эластические волокна воздействуют на части тела, которые постоянно растягиваются, такие как кожа, кровеносные сосуды и легкие. Исследователи хотят использовать медицинские и исследовательские тесты у пациентов с уже выявленными изменениями в наборе генов соединительной ткани, чтобы лучше понять заболевания, связанные с эластическими волокнами.
Задача:
Чтобы узнать больше о влиянии основных изменений в наборе генов соединительной ткани на общее состояние здоровья людей.
Право на участие:
Люди в возрасте от 2 до 100 лет, прошедшие генный тест, выявивший изменение в гене, влияющем на эластичные волокна. Первоначальное внимание будет уделяться людям с изменениями в ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 и EFEMP2.
Дизайн:
Участники посетят Национальный институт здоровья на несколько дней, чтобы провести тесты, которые помогут исследователям узнать больше о том, как изменения в генах соединительной ткани влияют на здоровье человека. Они также попросят клиницистов изучить их историю болезни и физический осмотр. Дополнительные тесты включают сдачу образцов крови, прядей волос, мочи и/или образцов слюны. У них может быть мазок из щеки или биопсия кожи. Их гены могут быть изучены. Их клетки можно выращивать в лаборатории. Участники могут иметь фотографии лица и тела.
Их осмотрит медицинская бригада, имеющая опыт лечения заболеваний соединительной ткани. У них может быть стоматологический осмотр или осмотр глаз, а также фотография. Во время осмотра глаз могут быть сделаны снимки кровеносных сосудов в глазах. Если это произойдет, им введут краситель через внутривенный (IV) катетер в вену руки.
У них также будут медицинские тесты для проверки здоровья тканей, которые могут быть затронуты этими генами соединительной ткани. Участники могут пройти тесты функции легких. У них может быть тест шестиминутной ходьбы. Они могут пройти стресс-тест на беговой дорожке или велосипеде. Электрическая активность их сердца может быть записана. Участникам могут сделать рентген и УЗИ. У них может быть сканирование DEXA для измерения плотности костей. Они могут пройти КТ, МРТ или другие методы визуализации. Некоторые из этих тестов требуют, чтобы участник получил контрастную жидкость внутривенно.
Участники могут пройти тест на эластичность кожи с помощью присоски, которая слегка натягивает кожу.
Участники могут носить манжеты для измерения артериального давления, пока датчики помещаются на их кожу. Тесты будут выбраны для каждого человека на основе его конкретного изменения гена, и ожидается, что ни один человек не пройдет все тесты. Участие продлится 3-5 дней.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Описание исследования:
Этот протокол позволит провести глубокое фенотипирование пациентов с лежащими в основе вариациями генов в наборе генов соединительной ткани (см. список в Приложении А) как для количественной оценки риска конкретных признаков заболевания, так и для описания новых фенотипов, связанных с вариациями генов.
Цели исследования:
Основная цель: Описание фенотипа для пациентов с известными вариациями определенных генов соединительной ткани.
Второстепенная цель: внутригенная и трансгенная корреляция типа варианта с конкретными результатами фенотипа.
Конечные точки:
Первичная конечная точка: мы количественно оценим частоту набора фенотипических наблюдений для пациентов с вариациями в определенных генах соединительной ткани. Оцениваемые системы органов — это те, которые, по прогнозам, будут поражены на основании экспрессии генов или предыдущих исследований медицинских карт, проведенных нашими сотрудниками из Geisinger Health System.
Вторичная конечная точка: мы сравним частоту определенных фенотипов в пределах генов у пациентов с определенными генотипами и среди генов соединительной ткани. Различный тип вариации (стоп-гейн против миссенс) или локализация (внутри или вне функционального домена) потенциально могут вызывать разные фенотипические результаты. Точно так же вариации генов, влияющих на одни и те же пути, могут иметь перекрывающиеся фенотипы/результаты.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:
- Участник должен иметь генетический вариант в одном из генов-мишеней соединительной ткани, выявленных в ходе предыдущих исследований или клинического генетического тестирования. Клинический или исследовательский отчет о рассматриваемом варианте будет рассмотрен во время направления.
- Этот вариант должен представлять достаточный интерес для целенаправленного изучения группой клинических исследований. Интерес может быть основан на множестве факторов, включая, среди прочего, его популяционную частоту, потенциальную патогенность или явные ассоциации генотипа/фенотипа в медицинской карте.
- Мужчина или женщина в возрасте от 2 до 100 лет.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
1. Беременность или кормление грудью.
Обоснование исключения беременных женщин
Мы считаем, что беременность, вероятно, влияет на заболевание соединительной ткани и заслуживает тщательного изучения. К сожалению, мы не верим, что наш нынешний дизайн исследования позволит нам привлечь достаточно большое количество беременных женщин, чтобы адекватно провести прямое исследование влияния заболеваний соединительной ткани на беременность. А однократный характер исследования исключает возможность наблюдения за человеком на протяжении всей его беременности. Таким образом, мы решили исключить из исследования беременных женщин. Однако мы приветствуем их участие после завершения беременности. Мы ожидаем, что наш сбор анамнеза будет включать вопросы о беременности, и поэтому мы можем по-прежнему собирать исторические данные, связанные с этими вариантами и беременностью.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Субъекты с аномальным эластогенезом
Участники с генетическим вариантом генов-мишеней соединительной ткани
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота набора фенотипических наблюдений
Временное ограничение: 2 месяца
|
Частота набора фенотипических наблюдений для пациентов с изменчивостью указанных генов соединительной ткани.
|
2 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота указанных фенотипов в пределах генов у пациентов с определенными генотипами и среди генов соединительной ткани
Временное ограничение: 2 месяца
|
Мы сравним частоту указанных фенотипов внутри генов у пациентов с определенными генотипами и среди генов соединительной ткани.
Различный тип вариации (стоп-гейн или промах) или локализация (внутри или вне функционального домена) могут вызывать разные фенотипические результаты.
Точно так же вариации генов, влияющих на одни и те же пути, могут иметь перекрывающиеся фенотипы/результаты.
|
2 месяца
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 200158
- 20-H-0158
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .