Genets første tilgang til bindevævssygdom
Naturhistorisk undersøgelse: Gen første tilgang til bindevævssygdom
Baggrund:
Elastiske fibre påvirker dele af kroppen, der strækker sig gentagne gange, såsom hud, blodkar og lunger. Forskere ønsker at bruge medicinske og forskningsmæssige tests hos patienter med allerede identificerede ændringer i et sæt bindevævsgener for bedre at forstå sygdomme relateret til elastiske fibre.
Objektiv:
For at lære mere om virkningen af underliggende ændringer i et sæt bindevævsgener på menneskers generelle helbred.
Berettigelse:
Mennesker i alderen 2-100 år, som har fået foretaget en gentest, der identificerede en ændring i et gen, der påvirker elastiske fibre. Indledningsvis vil der blive lagt vægt på personer med ændringer i ELN, LOX, MFAP4, FBLN5 og EFEMP2.
Design:
Deltagerne vil besøge NIH i flere dage for at udføre tests, der vil hjælpe forskere med at lære mere om, hvordan ændringer i bindevævsgener påvirker en persons helbred. De vil også have klinikere til at tage deres sygehistorie og fysiske eksamen. Valgfrie test inkluderer at give blodprøver, hårstrå, urin og/eller spytprøver. De kan have en kindpodning eller hudbiopsi. Deres gener kan undersøges. Deres celler kan dyrkes i et laboratorium. Deltagerne kan få taget billeder af ansigt og krop.
De vil modtage undersøgelser af et medicinsk team med erfaring i bindevævssygdomme. De kan have en tandlægeundersøgelse eller øjenundersøgelse og med fotografering. Under øjenundersøgelsen kan der tages billeder af blodkarrene i øjnene. Hvis dette sker, vil de få farvestof gennem en intravenøs (IV) linje i en armvene.
De vil også have medicinske tests for at kontrollere helbredet af væv, der kan være påvirket af disse bindevævsgener. Deltagerne kan få foretaget lungefunktionstests. De kan have en seks minutters gangtest. De kan gennemføre et løbebånd eller en cykelstresstest. Deres hjertes elektriske aktivitet kan registreres. Deltagerne kan få foretaget røntgenbilleder og ultralyd. De kan have en DEXA-scanning for at måle knogletæthed. De kan have CT, MR eller andre billedscanninger. Nogle af disse tests kræver, at deltageren får en kontrastvæske via IV.
Deltagerne kan få en hudelasticitetstest ved hjælp af en sugekop, der trækker let i huden.
Deltagerne kan bære blodtryksmanchetter, mens prober placeres på deres hud. Testene vil blive udvalgt for hver enkelt person baseret på deres specifikke genændring, og ingen person forventes at gennemføre alle tests. Deltagelsen varer 3-5 dage.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne protokol vil tillade dyb fænotypning af patienter med underliggende genvariation i et sæt bindevævsgener (se appendiks A for liste) for både at kvantificere risikoen for specifikke sygdomstræk og for at beskrive nye fænotyper, der kan tilskrives genvariation.
Studiemål:
Primært mål: Fænotypisk beskrivelse for patienter med kendt variation i specificerede bindevævsgener.
Sekundært mål: Inden for og på tværs af genkorrelation af varianttype med specifikke fænotyperesultater.
Slutpunkter:
Primært endepunkt: Vi vil kvantificere hyppigheden af et sæt fænotypiske observationer for patienter med variation i specificerede bindevævsgener. Organsystemer under evaluering er dem, der forventes at blive påvirket baseret på genekspression eller tidligere journalundersøgelser af vores samarbejdspartnere hos Geisinger Health System.
Sekundært endepunkt: Vi vil sammenligne hyppigheden af specificerede fænotyper i gener hos patienter med specifikke genotyper og på tværs af bindevævsgener. Forskellige variationstyper (stop gain vs missense) eller placering (inden for eller ud af et funktionelt domæne) har potentialet til at forårsage forskellige fænotypiske resultater. Ligeledes kan variation i gener, der påvirker de samme veje, have overlappende fænotyper/resultater.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
- Deltageren skal have en genetisk variant i et af de bindevævsmålgener, der er identificeret ved tidligere forskning eller klinisk genetisk testning. En klinisk eller forskningsrapport af den pågældende variant vil blive gennemgået på henvisningstidspunktet.
- Denne variant skal være af tilstrækkelig interesse til fokuseret undersøgelse for det kliniske forskerhold. Interessen kan blandt andet være baseret på en række faktorer, herunder: dens populationshyppighed, potentiel patogenicitet eller tilsyneladende genotype/fænotype associationer i journalen.
- Mand eller kvinde, i alderen 2 og 100 år.
EXKLUSIONSKRITERIER:
1. Graviditet eller sygepleje.
Begrundelse for udelukkelse af gravide
Vi mener, at graviditet sandsynligvis påvirker bindevævssygdomme og fortjener fokuseret undersøgelse. Desværre tror vi ikke på, at vores nuværende undersøgelsesdesign vil give os mulighed for at tiltrække et stort nok antal aktuelt gravide kvinder til i tilstrækkelig grad at drive en direkte undersøgelse af virkningerne af bindevævssygdomme på graviditet. Og undersøgelsens karakter af enkeltbesøg udelukker at følge en person gennem hele graviditeten. Som sådan har vi valgt at udelukke aktuelt gravide kvinder fra undersøgelsen. Vi glæder os dog over deres deltagelse, når graviditeten er overstået. Vi forventer, at vores historieoptagelse vil omfatte spørgsmål om graviditet og derfor stadig kan indsamle historiske data relateret til disse varianter og graviditet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Personer med unormal elastogenese
Deltagere med genetisk variant i bindevævets målgener
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppigheden af et sæt fænotypiske observationer
Tidsramme: 2 måneder
|
Hyppigheden af et sæt fænotypiske observationer for patienter med variation i specificerede bindevævsgener.
|
2 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppigheden af specificerede fænotyper i gener hos patienter med specifikke genotyper og på tværs af bindevævsgener
Tidsramme: 2 måneder
|
Vi vil sammenligne hyppigheden af specificerede fænotyper i gener hos patienter med specifikke genotyper og på tværs af bindevævsgener.
Forskellige variationstyper (stopgain vs missense) eller placering (inden for eller ud af et funktionelt domæne) har potentialet til at forårsage forskellige fænotypiske resultater.
Ligeledes kan variation i gener, der påvirker de samme veje, have overlappende fænotyper/resultater.
|
2 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 200158
- 20-H-0158
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .