모야모야병의 RNF213 변종 및 측부혈관
2022년 2월 16일 업데이트: Beijing Tiantan Hospital
본 연구의 목적은 모야모야병 환자에서 RNF213 변이와 측부혈관의 연관성을 알아보는 것이다.
연구 개요
상세 설명
모야모야병(MMD)은 기저 측부 네트워크가 발달하는 동안 내경동맥과 그 주요 가지에서 발생하는 폐색의 존재를 특징으로 하는 만성 뇌혈관 장애입니다.
약지 213(RNF213)은 동아시아의 MMD 환자에서 강한 감수성 유전자로 동정되었다.
MMD의 병인에서 RNF213 변이체의 역할은 아직 명확하지 않습니다.
특정 "모야모야 혈관"은 뇌졸중의 시작과 관련이 있습니다.
본 연구의 목적은 모야모야병 환자에서 RNF213 변이와 측부혈관과의 관계를 규명하고 모야모야병의 잠재적 병인을 밝히는 것이다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
모야모야병 환자
설명
포함 기준:
- 서면 동의를 얻었습니다.
- 4-60세 사이의 환자
- 대뇌 디지털 감산 조영 혈관 조영술(DSA)은 눈에 띄는 수정체 선조체 '모야모야 측부'가 있는 원위 내경동맥 또는 근위 중간 및 전대뇌 동맥의 심각한 협착 또는 폐색을 나타냅니다.
제외 기준:
- 전신 혈관염, 신경 섬유종, 수막염, 낫적혈구병, 다운 증후군 및 이전의 기저 방사선 요법을 포함한 다른 혈관 질환이 있습니다.
- 심방 세동, 판막 질환 또는 심장 판막 교체의 병력을 포함한 심인성 색전증 환자
- 검사에 협조하지 않는 신체적 또는 주관적 실패 또는 심각한 동반 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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모야모야병 환자
모야모야병 환자의 포함 기준: 1. 서면 동의를 얻었습니다. 2. 4-60세 사이의 환자; 3. 대뇌 디지털 빼기 조영 혈관조영술(DSA)은 눈에 띄는 수정체조조 '모야모야 측부'를 동반한 원위 내경동맥 또는 근위 중간 및 전대뇌 동맥의 심각한 협착 또는 폐색을 나타냅니다. 제외 기준: 1. 전신 혈관염, 신경 섬유종, 수막염, 낫적혈구병, 다운 증후군 및 이전의 기저 방사선 요법을 포함한 다른 혈관 질환이 있습니다. 2. 심방세동, 판막질환 또는 심장판막 치환술의 병력을 포함한 심인성 색전증 환자 3. 검사에 협조하지 않는 신체적 또는 주관적 실패 또는 심각한 동반 질환. |
유전자 변이의 식별
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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RNF213 변종 및 다양한 유형의 측부 혈관 식별
기간: 기준선
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈청 바이오 마커 및 다양한 유형의 측부 혈관 식별
기간: 기준선
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Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB 등.
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기준선
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임상적 특징 및 측부혈관의 종류 파악
기간: 기준선
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연령, 성별, 임상양상, 동반질환, BMI 등
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기준선
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RNF213 변이체, 혈청 바이오마커, 임상적 특징 및 다양한 수술 후 측부혈관의 식별
기간: 6-12개월
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6-12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2021년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 5월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 5월 25일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 2월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 2월 16일
마지막으로 확인됨
2022년 2월 1일
추가 정보
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